BRAF የዘረመል ሙከራ

ይዘት

• የ BRAF የዘረመል ምርመራ ምንድነው?
• ምን ጥቅም ላይ ይውላል?
• BRAF የዘረመል ምርመራ ለምን ያስፈልገኛል?
• በ BRAF የጄኔቲክ ምርመራ ወቅት ምን ይሆናል?
• ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?
• ለፈተናው አደጋዎች አሉ?
• ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?
• ስለ BRAF ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?
• ማጣቀሻዎች

የ BRAF የዘረመል ምርመራ ምንድነው?

BRAF የጄኔቲክ ምርመራ BRAF በሚባለው ጂን ውስጥ ሚውቴሽን በመባል የሚታወቅ ለውጥ ይፈልጋል ፡፡ ጂኖች ከእናትዎ እና ከአባትዎ የተረከቡት የዘር ውርስ መሠረታዊ ክፍሎች ናቸው።

የ BRAF ጂን የሕዋስ እድገትን ለመቆጣጠር የሚያግዝ ፕሮቲን ይሠራል ፡፡ ኦንኮገን ተብሎ ይታወቃል ፡፡ አንድ ኦንኮኔን በመኪና ላይ እንደ ነዳጅ ፔዳል ይሠራል ፡፡ በመደበኛ ሁኔታ አንድ ኦንኮገን እንደ አስፈላጊነቱ የሕዋስ እድገትን ያበራል። ነገር ግን የ BRAF ሚውቴሽን ካለዎት ይህ እንደ ነዳጅ ፔዳል ወደ ታች እንደተጣበቀ ነው ፣ እናም ዘረመል ሴሎችን እንዳያድግ ሊያግደው አይችልም። ከቁጥጥር ውጭ የሆነ የሕዋስ እድገት ወደ ካንሰር ሊያመራ ይችላል ፡፡

የ BRAF ሚውቴሽን ከወላጆችዎ ሊወርስ ወይም በሕይወትዎ በኋላ ሊገኝ ይችላል። በሕይወትዎ በኋላ የሚከሰቱ ሚውቴሽን አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰቱት በአከባቢው ወይም በሴል ክፍፍል ወቅት በሰውነትዎ ውስጥ ከሚከሰት ስህተት ነው ፡፡ በዘር የሚተላለፍ የ BRAF ሚውቴሽን በጣም ጥቂት ነው ፣ ግን ከባድ የጤና ችግሮች ሊያስከትሉ ይችላሉ።

የተገኘ (ሶማቲክ ተብሎም ይጠራል) የብራዚል ለውጦች በጣም የተለመዱ ናቸው። እነዚህ ሚውቴሽን ከሁሉም በጣም ከባድ የሆነው የቆዳ ካንሰር ዓይነት ሜላኖማ ውስጥ በግማሽ ያህል ውስጥ ተገኝቷል ፡፡ የ BRAF ሚውቴሽን በተጨማሪም ብዙውን ጊዜ የአንጀት የአንጀት ፣ የታይሮይድ ዕጢ እና ኦቭየርስ ካንሰር ጨምሮ በሌሎች በሽታዎች እና በተለያዩ የካንሰር ዓይነቶች ውስጥ ይገኛል ፡፡ የ BRAF ሚውቴሽን ያላቸው ነቀርሳዎች ሚውቴሽኑ ከሌለው የበለጠ ከባድ ነው ፡፡

ሌሎች ስሞች: - BRAF ጂን ሚውቴሽን ትንተና ፣ ሜላኖማ ፣ BRAF V600 ሚውቴሽን ፣ ኮባስ

ምን ጥቅም ላይ ይውላል?

ምርመራው ብዙውን ጊዜ ሜላኖማ ወይም ሌሎች ከ BRAF ጋር የተዛመዱ ካንሰር ላላቸው ታካሚዎች የ BRAF ሚውቴሽን ለመፈለግ ያገለግላል ፡፡ የተወሰኑ የካንሰር መድኃኒቶች በተለይም የብራዚል ለውጥ በሚፈጥሩ ሰዎች ላይ ውጤታማ ናቸው ፡፡ ተመሳሳይ መድሃኒቶች ሚውቴሽን ለሌላቸው ሰዎች ያን ያህል ውጤታማ እና አንዳንድ ጊዜ አደገኛ አይደሉም ፡፡

የ BRAF ምርመራ በቤተሰብ ታሪክ እና / ወይም በራስዎ የጤና ታሪክ ላይ በመመርኮዝ ለካንሰር ተጋላጭ መሆንዎን ለማየትም ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል ፡፡

BRAF የዘረመል ምርመራ ለምን ያስፈልገኛል?

ሜላኖማ ወይም ሌላ ዓይነት ካንሰር እንዳለብዎ ከተመረመሩ የ BRAF ምርመራ ያስፈልግዎታል ፡፡ ሚውቴሽን እንዳለብዎ ማወቅ አቅራቢዎ ትክክለኛውን ህክምና እንዲያዝዝ ይረዳል ፡፡

እንዲሁም ለካንሰር የመያዝ ከፍተኛ ተጋላጭነት እንዳለዎት ለማወቅ ይህንን ምርመራ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡ ለአደጋ ተጋላጭ ምክንያቶች በቤተሰብ ውስጥ የካንሰር ታሪክ እና / ወይም ገና በለጋ ዕድሜያቸው ካንሰር ይገኙበታል ፡፡ የተወሰነው ዕድሜ በካንሰር ዓይነት ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡

በ BRAF የጄኔቲክ ምርመራ ወቅት ምን ይሆናል?

አብዛኛዎቹ የ BRAF ምርመራዎች የሚከናወኑት ዕጢ ባዮፕሲ ተብሎ በሚጠራው ሂደት ውስጥ ነው ፡፡ ባዮፕሲ በሚካሄድበት ጊዜ አንድ የጤና አጠባበቅ አቅራቢ የእጢውን ገጽታ በመቁረጥ ወይም በመቁረጥ አንድ ትንሽ ቲሹ ያወጣል። አቅራቢዎ ከሰውነትዎ ውስጥ ያለውን የእጢ ሕዋስ (ቲሹ) መመርመር ከፈለገ ናሙናውን ለማውጣት ልዩ መርፌን ይጠቀማል።

ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?

ለ BRAF ምርመራ ብዙውን ጊዜ ልዩ ዝግጅት አያስፈልግዎትም።

ለፈተናው አደጋዎች አሉ?

በባዮፕሲው ጣቢያ ላይ ትንሽ ቁስለት ወይም የደም መፍሰስ ሊኖርብዎት ይችላል ፡፡ እንዲሁም ለአንድ ወይም ለሁለት ቀን በጣቢያው ላይ ትንሽ ምቾት ሊኖርዎት ይችላል ፡፡

ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?

ሜላኖማ ወይም ሌላ ዓይነት ካንሰር ካለብዎ እና ውጤቶቹ የ BRAF ሚውቴሽን እንዳለዎት ካሳዩ አቅራቢዎ ሚውቴሽንን ለማነጣጠር የታቀዱ መድኃኒቶችን ሊያዝዝ ይችላል ፡፡ እነዚህ መድሃኒቶች ከሌሎች ህክምናዎች የበለጠ ውጤታማ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ሜላኖማ ወይም ሌላ ዓይነት ካንሰር ካለብዎ ውጤቶቹ ያሳዩዎታል አታድርግ ሚውቴሽን ካለብዎት ካንሰርዎን ለማከም አቅራቢዎ የተለያዩ ዓይነት መድኃኒቶችን ያዝዛል ፡፡

በካንሰር ካልተያዙ እና የእርስዎ ውጤቶች የ BRAF ዘረመል ሚውቴሽን እንዳለዎት ካሳዩ ይህ ነው አላደረገም ካንሰር አለብህ ማለት ነው ፣ ግን ለካንሰር የመጋለጥ እድሉ ከፍተኛ ነው ፡፡ ነገር ግን እንደ የቆዳ ምርመራ ያሉ ብዙ ጊዜ የካንሰር ምርመራዎች አደጋዎን ሊቀንሱ ይችላሉ ፡፡ በቆዳ ምርመራ ወቅት የጤና እንክብካቤ አቅራቢ ሰውነትዎ ላይ ቆዳውን በጥንቃቄ ይመለከታል ፣ ስለ አይጦች እና ሌሎች አጠራጣሪ እድገቶችን ይፈትሻል ፡፡

አደጋዎን ለመቀነስ ስለሚወስዷቸው ሌሎች እርምጃዎች አቅራቢዎን ያነጋግሩ።

ስለ ላቦራቶሪ ምርመራዎች ፣ ስለ ማጣቀሻ ክልሎች እና ስለ ውጤቶቹ ግንዛቤ የበለጠ ይረዱ።

ስለ BRAF ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?

አቅራቢዎ ስለ V600E ሚውቴሽን ሲናገር መስማት ይችላሉ ፡፡ የተለያዩ ዓይነቶች BRAF ሚውቴሽን አሉ። V600E በጣም የተለመደው የ BRAF ሚውቴሽን ዓይነት ነው።

ማጣቀሻዎች

1. የአሜሪካ የካንሰር ማህበረሰብ [በይነመረብ]. አትላንታ: - የአሜሪካ የካንሰር ማህበር Inc.; እ.ኤ.አ. ሜላኖማ የቆዳ ካንሰር; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. የአሜሪካ የካንሰር ማህበረሰብ [በይነመረብ]. አትላንታ: - የአሜሪካ የካንሰር ማህበር Inc.; እ.ኤ.አ. Oncogenes እና ዕጢ ማፈን ጂኖች; [ዘምኗል 2014 Jun 25; የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. የአሜሪካ የካንሰር ማህበረሰብ [በይነመረብ]. አትላንታ: - የአሜሪካ የካንሰር ማህበር Inc.; እ.ኤ.አ. ለሜላኖማ የቆዳ ካንሰር የታለመ ቴራፒ; [ዘምኗል 2018 Jun 28; የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. ካንሰር.ኔት [በይነመረብ]. አሌክሳንድሪያ (VA): - የአሜሪካ ክሊኒካል ኦንኮሎጂ ማህበር; ከ2005 --2018. ለካንሰር አደጋ የዘረመል ምርመራ; 2017 Jul [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. ካንሰር.ኔት [በይነመረብ]. አሌክሳንድሪያ (VA): - የአሜሪካ ክሊኒካል ኦንኮሎጂ ማህበር; ከ2005 --2018. የታለመ ቴራፒን መረዳት; 2018 ግንቦት [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. የተዋሃደ ኦንኮሎጂ [በይነመረብ]. የአሜሪካ ላቦራቶሪ ኮርፖሬሽን; እ.ኤ.አ. BRAF ጂን ሚውቴሽን ትንተና; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. የላብራቶሪ ምርመራዎች በመስመር ላይ [በይነመረብ]. ዋሽንግተን ዲሲ የአሜሪካ ክሊኒክ ኬሚስትሪ ማህበር; ከ2001–2018 ዓ.ም. ባዮፕሲ; [ዘምኗል 2017 Jul 10; የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. የላብራቶሪ ምርመራዎች በመስመር ላይ [በይነመረብ]. ዋሽንግተን ዲሲ የአሜሪካ ክሊኒክ ኬሚስትሪ ማህበር; ከ2001–2018 ዓ.ም. ለታለመ ካንሰር ሕክምና የጄኔቲክ ምርመራዎች; [ዘምኗል 2018 Jul 10; የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. ማዮ ክሊኒክ-ማዮ የሕክምና ላቦራቶሪዎች [ኢንተርኔት] ፡፡ ለህክምና ትምህርት እና ምርምር ማዮ ፋውንዴሽን; ከ1995–2018 ዓ.ም. የሙከራ መታወቂያ: BRAFT: BRAF Mutation Analysis (V600E), ዕጢ: ክሊኒካዊ እና አስተርጓሚ; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. ብሔራዊ የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; በዘር የሚተላለፍ የካንሰር በሽታ መዛባት የጄኔቲክ ምርመራ; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. ብሔራዊ የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የ NCI የካንሰር ውሎች መዝገበ ቃላት: BRAF gene; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. ብሔራዊ የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የ NCI መዝገበ-ቃላት የካንሰር ውሎች-BRAF (V600E) ሚውቴሽን; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. ብሔራዊ የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የ NCI መዝገበ-ቃላት የካንሰር ውሎች-ጂን; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. ብሔራዊ የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የ NCI የካንሰር ውሎች መዝገበ-ቃላት-oncogene; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; BRAF ጂን; 2018 Jul 3 [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የጂን ለውጥ ምንድነው እና ሚውቴሽን እንዴት ይከሰታል ?; 2018 Jul 3 [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. ተልዕኮ ዲያግኖስቲክስ [ኢንተርኔት]። ተልዕኮ ዲያግኖስቲክስ; c2000–2017 እ.ኤ.አ. የሙከራ ማዕከል: ሜላኖማ, BRAF V600 ሚውቴሽን, ኮባስ: የትርጓሜ መመሪያ; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. ተልዕኮ ዲያግኖስቲክስ [ኢንተርኔት]። ተልዕኮ ዲያግኖስቲክስ; c2000–2017 እ.ኤ.አ. የሙከራ ማዕከል: ሜላኖማ, BRAF V600 ሚውቴሽን, ኮባስ: አጠቃላይ እይታ; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. የሮቼስተር ሜዲካል ሴንተር ዩኒቨርሲቲ [በይነመረብ]. ሮቼስተር (NY): የሮቸስተር ሜዲካል ዩኒቨርሲቲ; እ.ኤ.አ. ጤና ኢንሳይክሎፔዲያ ሜላኖማ ዒላማ የተደረገ ሕክምና; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጤና መረጃ: ለቆዳ ካንሰር የቆዳ አካላዊ ምርመራ: የፈተና አጠቃላይ እይታ; [ዘምኗል 2017 ግንቦት 3; የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጤና መረጃ: የቆዳ ካንሰር, ሜላኖማ: ርዕሰ-ጉዳይ አጠቃላይ እይታ; [ዘምኗል 2017 ግንቦት 3; የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. የ UW ጤና-የአሜሪካ የቤተሰብ ቤተሰቦች ሆስፒታል [ኢንተርኔት] ፡፡ ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የልጆች ጤና-ባዮፕሲ; [የተጠቀሰው 2018 Jul 10]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. በሕክምና ልምምድ ውስጥ ዚያል ጄ ፣ ሁይ ፒ. BRAF ሚውቴሽን ሙከራ ፡፡ ኤክስፐርት ሬቭ ሞል ዲያግን [በይነመረብ]. 2012 ማር [የተጠቀሰ እ.ኤ.አ. 2018 ጁላይ 10]; 12 (2) 127–38 ፡፡ ይገኛል ከ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

በዚህ ጣቢያ ላይ ያለው መረጃ ለሙያዊ የሕክምና እንክብካቤ ወይም ምክር ምትክ ሆኖ ሊያገለግል አይገባም ፡፡ ስለ ጤናዎ ጥያቄዎች ካሉዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢን ያነጋግሩ።