ሲኤፍ የዘር ውርስ-ጂኖችዎ በሕክምናዎ ላይ እንዴት እንደሚነኩ

ይዘት

• የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሲኤፍ (CF) እንዴት ያስከትላል?
• ምን ዓይነት ሚውቴሽን ለሲኤፍ መንስኤ ሊሆን ይችላል?
• የጄኔቲክ ሚውቴሽን የሕክምና አማራጮችን እንዴት ይነካል?
• ሕክምና ለልጄ ትክክል መሆኑን በምን አውቃለሁ?
• ውሰድ

ልጅዎ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ሲኤፍ) ካለበት ታዲያ የእነሱ ጂኖች በሁኔታቸው ውስጥ ሚና ይጫወታሉ ፡፡ ለሲኤፍአቸው መንስኤ የሚሆኑት የተወሰኑ ጂኖችም ለእነሱ ሊሠሩባቸው የሚችሉትን የመድኃኒት ዓይነቶች ይነካል ፡፡ ስለ ልጅዎ የጤና አጠባበቅ ውሳኔ በሚወስኑበት ጊዜ በ CF ውስጥ ጂኖች የሚጫወቱት ክፍልን መረዳቱ በጣም አስፈላጊ የሆነው ለዚህ ነው ፡፡

የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሲኤፍ (CF) እንዴት ያስከትላል?

ሲኤፍ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ transmembrane conductance ተቆጣጣሪ ውስጥ ሚውቴሽን ምክንያት ነው (ሲ ኤፍ አር) ጂን. ይህ ጂን የ CFTR ፕሮቲኖችን ለማምረት ሃላፊነት አለበት ፡፡ እነዚህ ፕሮቲኖች በትክክል በሚሰሩበት ጊዜ ወደ ሴሎች ውስጥ እና ወደ ውስጥ የሚገቡትን ፈሳሾች እና የጨው ፍሰት ለመቆጣጠር ይረዳሉ ፡፡

በሲስቲክ ፊብሮሲስ ፋውንዴሽን (ሲኤፍኤፍ) መሠረት የሳይንስ ሊቃውንት ከ 1,700 በላይ የተለያዩ አይነቶች ሚውቴሽን ለጂ.ኤፍ. CF ን ለማዳበር ፣ ልጅዎ ሁለት የተለወጡ ቅጂዎችን መውረስ አለበት ሲ ኤፍ አር ጂን - ከእያንዳንዱ ባዮሎጂያዊ ወላጅ አንድ።

ልጅዎ ባለው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ዓይነት ላይ በመመርኮዝ የ CFTR ፕሮቲኖችን ማምረት ላይችሉ ይችላሉ ፡፡ በሌሎች ሁኔታዎች ፣ በትክክል የማይሰሩ የ CFTR ፕሮቲኖችን ማምረት ይችሉ ይሆናል ፡፡ እነዚህ ጉድለቶች በሳንባዎቻቸው ውስጥ ንፋጭ እንዲከማች ያደርጉና ለችግሮች ተጋላጭ ያደርጋቸዋል ፡፡

ምን ዓይነት ሚውቴሽን ለሲኤፍ መንስኤ ሊሆን ይችላል?

ሳይንቲስቶች በ ‹ሚውቴሽን› ውስጥ ለመመደብ የተለያዩ መንገዶችን ፈጥረዋል ሲ ኤፍ አር ጂን እነሱ በአሁኑ ጊዜ ይለያሉ ሲ ኤፍ አር በሚያመጣቸው ችግሮች ላይ በመመርኮዝ የጂን ሚውቴሽን ወደ አምስት ቡድን

• ክፍል 1: የፕሮቲን ምርት ሚውቴሽን
• ክፍል 2: የፕሮቲን ማቀነባበሪያ ሚውቴሽን
• ክፍል 3-የልብስ ማስወጫ ለውጦች
• ክፍል 4-የመተላለፊያ ሚውቴሽን
• ክፍል 5-በቂ ያልሆነ የፕሮቲን ሚውቴሽን

የተወሰኑት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ዓይነቶች ልጅዎ ያደረጋቸው ምልክቶች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳርፉ ይችላሉ ፡፡ በሕክምና አማራጮቻቸው ላይም ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፡፡

የጄኔቲክ ሚውቴሽን የሕክምና አማራጮችን እንዴት ይነካል?

ከቅርብ ዓመታት ወዲህ ተመራማሪዎች በ ‹ውስጥ› ከሚገኙ የተለያዩ ዓይነት ለውጦች ጋር የተለያዩ ዓይነት መድሃኒቶችን ማዛመድ ጀምረዋል ሲኤፍ.አር ጂን ይህ ሂደት ቴራፒንግ በመባል ይታወቃል ፡፡ ለልጅዎ ሐኪም የትኛው የሕክምና ዕቅድ ለእነሱ የተሻለ እንደሆነ እንዲወስን ሊረዳ ይችላል ፡፡

በልጅዎ ዕድሜ እና በጄኔቲክስ ላይ በመመርኮዝ ሐኪማቸው የ CFTR ቅያሬ ማዘዣ ሊያዝዙ ይችላሉ ፡፡ ይህ የመድኃኒት ክፍል አንዳንድ ሰዎችን ከ CF ጋር ለማከም ሊያገለግል ይችላል ፡፡ የተወሰኑ የ CFTR አወያዮች ዓይነቶች የሚሰሩት የተወሰኑ ዓይነቶች ላላቸው ሰዎች ብቻ ነው ሲ ኤፍ አር የጂን ሚውቴሽን.

እስካሁን ድረስ የአሜሪካ የምግብ እና የመድኃኒት አስተዳደር (ኤፍዲኤ) ሶስት የ CFTR ሞዱለተር ሕክምናዎችን አፀደቀ-

• ivacaftor (ካሊደኮ)
• lumacaftor / ivacaftor (ኦርካምቢ)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

ወደ 60 በመቶ የሚሆኑት ሲኤፍ ካላቸው ሰዎች ከእነዚህ መድኃኒቶች በአንዱ ሊጠቀሙ ይችላሉ ሲል ሲኤፍኤፍ ዘግቧል ፡፡ ለወደፊቱ የሳይንስ ሊቃውንት ብዙ ሰዎችን ሊጠቅሙ የሚችሉ ሌሎች የ CFTR ሞዱላቶራፒ ሕክምናዎችን ለማዘጋጀት ተስፋ ያደርጋሉ ፡፡

ሕክምና ለልጄ ትክክል መሆኑን በምን አውቃለሁ?

ልጅዎ ከ CFTR ሞጁለተር ወይም ከሌላ ህክምና ሊጠቀምበት ይችል እንደሆነ ለማወቅ ከሐኪማቸው ጋር ይነጋገሩ። በአንዳንድ ሁኔታዎች ሀኪምዎ ስለ ልጅዎ ሁኔታ የበለጠ ለማወቅ እና ለመድኃኒቱ ምን ምላሽ መስጠት እንደሚችሉ ለማወቅ ምርመራዎችን ያዝዙ ይሆናል ፡፡

የ CFTR አወያዮች ለልጅዎ ትክክለኛ ብቃት ከሌላቸው ሌሎች ሕክምናዎች አሉ ፡፡ ለምሳሌ ፣ ሐኪማቸው ሊያዝል ይችላል-

• ንፋጭ ቀጫጭኖች
• ብሮንካዶለተሮች
• አንቲባዮቲክስ
• የምግብ መፍጫ ኢንዛይሞች

የመድኃኒት ማዘዣ መድኃኒቶችን ከመሾም በተጨማሪ ፣ ከልጅዎ ሳንባ ውስጥ ንፋጭ ለማፍሰስ እና ለማፍሰስ የአየር መተላለፊያን የማጽዳት ቴክኒኮችን (ኤቲኤስ) እንዴት እንደሚሠሩ የልጅዎ የጤና ቡድን ያስተምርዎታል ፡፡

ውሰድ

ብዙ የተለያዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ዓይነቶች ሲ.ኤፍ. የተወሰኑት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ዓይነቶች ልጅዎ በሕመማቸው ምልክቶች እና በሕክምና እቅዳቸው ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፡፡ ስለ ልጅዎ የሕክምና አማራጮች የበለጠ ለመረዳት ለሐኪማቸው ያነጋግሩ። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ሐኪማቸው የጄኔቲክ ምርመራን ይመክራል ፡፡