ሳይስቲኖሲስ እና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?

ይዘት

• ዋና ዋና ምልክቶች
• በኩላሊት ውስጥ ሲስቲኖሲስ
• በዓይኖቹ ውስጥ ሲስቲኖሲስ
• ሳይስቲኖሲስ የሚባለው ምንድን ነው?
• ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ሲስቲኖሲስ በሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ ሲስቲን የሚከማችበት አሚኖ አሲድ ሲሆን በሴሎች ውስጥ ከመጠን በላይ በሚሆንበት ጊዜ የሕዋሳቱን ትክክለኛ አሠራር የሚከላከሉ ክሪስታሎችን ያወጣል ፣ ስለሆነም ይህ በሽታ በርካታ የሰውነት አካላትን ይነካል ፡፡ በ 3 ዋና ዋና ዓይነቶች ተከፍሏል

• ኔፊፋቲክ ሲስቲኖሲስ: - በዋነኝነት በኩላሊቶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል እንዲሁም በህፃኑ ውስጥ ይታያል ፣ ግን ወደ ዓይኖች ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ሊለወጥ ይችላል ፡፡
• መካከለኛ ሳይስቲኖሲስ: ከኔፍሮፓቲክ ሲስቲኖሲስ ጋር ተመሳሳይ ነው ግን በጉርምስና ዕድሜ ላይ ማደግ ይጀምራል;
• የዓይን ሳይሲኖሲስ: - ወደ ዐይን ብቻ የሚደርሰው በጣም አሳሳቢው ዓይነት ነው ፡፡

ይህ በ 6 ወር ዕድሜ አካባቢ እንደ ህፃን በሽንት እና በደም ምርመራ ውስጥ ሊገኝ የሚችል የዘር በሽታ ነው ፡፡ ፋንኮኒ ሲንድሮም በተጠረጠረ ህፃኑ ሁል ጊዜ ህፃኑ በጣም ከተጠማ ፣ ሽንት እና ብዙ ማስታወክ እና ክብደቱን በትክክል ካልጨመረ ወላጆቹ እና የህፃናት ሐኪሙ በሽታውን ሊጠራጠሩ ይችላሉ ፡፡

ዋና ዋና ምልክቶች

የሳይሲኖሲስ ምልክቶች እንደ ተጎዳው አካል ይለያያሉ እና የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ:

በኩላሊት ውስጥ ሲስቲኖሲስ

• ጥማት ጨምሯል;
• ለማጣራት ፈቃደኛነት መጨመር;
• ቀላል ድካም;
• የደም ግፊት መጨመር።

በዓይኖቹ ውስጥ ሲስቲኖሲስ

• በዓይን ላይ ህመም;
• ለብርሃን ትብነት;
• ወደ ዓይነ ስውርነት ሊያድግ የሚችል የማየት ችግር ፡፡

በተጨማሪም ፣ የመዋጥ ችግር ፣ የእድገት መዘግየት ፣ ተደጋጋሚ ማስታወክ ፣ የሆድ ድርቀት ወይም እንደ የስኳር በሽታ ያሉ ችግሮች እና ለምሳሌ በታይሮይድ ተግባር ላይ የሚከሰቱ ለውጦች እንዲሁ ሊታዩ ይችላሉ ፡፡

ሳይስቲኖሲስ የሚባለው ምንድን ነው?

ሲስቲኖሲስ ሲስቲኖሲን ተብሎ የሚጠራውን ፕሮቲን ለማምረት ሃላፊነት ባለው በ CTNS ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ በሽታ ነው ፡፡ ይህ ፕሮቲን አብዛኛውን ጊዜ ሳይስቲን ከውስጣዊ ሴሎች ውስጥ ያስወግዳል ፣ ይህም በውስጡ እንዳይከማች ይከላከላል ፡፡

ይህ ግንባታ በሚከሰትበት ጊዜ ጤናማ ህዋሳት ተጎድተው በመደበኛነት ሥራቸውን መሥራት ባለመቻላቸው መላውን የሰውነት አካል ከጊዜ በኋላ ይጎዳሉ ፡፡

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ሕክምናው ብዙውን ጊዜ በሽታው ከተመረመረበት ጊዜ አንስቶ እንደ ሳይስቴይን ያሉ መድሃኒቶችን ከመጠቀም ጀምሮ ሰውነት ከመጠን በላይ የሆነ የ ‹ሲስቲን› ን ለማስወገድ ይረዳል ፡፡ ሆኖም የበሽታውን እድገት ሙሉ በሙሉ ለመከላከል አይቻልም ስለሆነም ፣ ብዙውን ጊዜ በሽታው ቀድሞውኑ በጣም በከባድ ሁኔታ አካሉን በሚነካበት ጊዜ የኩላሊት ንቅለ ተከላ ማድረግ አስፈላጊ ነው ፡፡

ሆኖም በሽታው በሌሎች የአካል ክፍሎች ውስጥ በሚገኝበት ጊዜ ንቅለ ተከላው በሽታውን አይፈውስም ስለሆነም መድሃኒቱን መጠቀሙን መቀጠል አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡

በተጨማሪም የልጆች የኑሮ ደረጃን ለማሻሻል አንዳንድ ምልክቶች እና ውስብስቦች እንደ የስኳር በሽታ ወይም የታይሮይድ እክሎች ያሉ የተለየ ህክምና ይፈልጋሉ ፡፡