ተያያዥነት ያላቸው ሕብረ ሕዋሳት ፣ ከጄኔቲክ እስከ ራስ-ሙን

ይዘት

• ተያያዥ የቲሹ በሽታ ዓይነቶች
• በነጠላ ዘረ-መል (ጅን) ጉድለቶች ምክንያት ተያያዥ የቲሹዎች በሽታዎች
• በቲሹዎች እብጠት ተለይተው የሚታወቁ ተያያዥ ቲሹ በሽታዎች
• የጄኔቲክ ተያያዥ ቲሹ በሽታ መንስኤዎች እና ምልክቶች
• ኤለርስስ-ዳንሎስ ሲንድሮም
• ኤፒደርሞላይሲስ bullosa
• የማርፋን ሲንድሮም
• ኦስቲኦጄኔሲስ ፍጹም ያልሆነ
• የራስ-ሙን ተያያዥ ቲሹ በሽታ መንስኤዎች እና ምልክቶች
• ፖሊሚዮይስስ እና dermatomyositis
• የሩማቶይድ አርትራይተስ
• ስክሌሮደርማ
• ስጆግረን ሲንድሮም
• ሥርዓታዊ ሉፐስ ኤራይቲማቶሰስ (SLE ወይም ሉፐስ)
• ቫስኩላላይዝስ
• ሕክምና
• ችግሮች
• እይታ

አጠቃላይ እይታ

ተያያዥ ህብረ ህዋሳት በሽታዎች በቆዳ ፣ በስብ ፣ በጡንቻ ፣ በመገጣጠሚያዎች ፣ በጅማቶች ፣ በጅማቶች ፣ በአጥንት ፣ በ cartilage እና እንዲሁም በአይን ፣ በደም እና የደም ስሮች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳርፉ የሚችሉ ብዙ ቁጥር ያላቸው የተለያዩ እክሎችን ያጠቃልላሉ ፡፡ ተያያዥ ህብረ ህዋሳት የሰውነታችንን ህዋሳት አንድ ላይ ይይዛሉ ፡፡ ወደ ቀድሞ ውጥረቱ (እንደ ጎማ ባንድ) ተከትሎ የሕብረ ሕዋሳትን ማራዘምን ይፈቅዳል ፡፡ እንደ ኮላገን እና ኤልሳቲን ባሉ ፕሮቲኖች የተሠራ ነው ፡፡ እንደ ነጭ የደም ሴሎች እና እንደ ሴል ሴል ያሉ የደም ንጥረነገሮች እንዲሁ በመዋቢያቸው ውስጥ ተካትተዋል ፡፡

ተያያዥ የቲሹ በሽታ ዓይነቶች

በርካታ ዓይነቶች ተያያዥ ቲሹዎች በሽታ አሉ ፡፡ ስለ ሁለት ዋና ዋና ምድቦች ማሰብ ጠቃሚ ነው ፡፡ የመጀመሪያው ምድብ የተወረሰውን ያጠቃልላል ፣ ብዙውን ጊዜ ሚውቴሽን ተብሎ በሚጠራው በአንድ የዘር ውርስ ምክንያት ፡፡ ሁለተኛው ምድብ ተያያዥ ቲሹ በእሱ ላይ የሚመሩ ፀረ እንግዳ አካላት ዒላማ የሆኑባቸውን ያጠቃልላል ፡፡ ይህ ሁኔታ መቅላት ፣ ማበጥ እና ህመም ያስከትላል (እብጠት ተብሎም ይጠራል)።

በነጠላ ዘረ-መል (ጅን) ጉድለቶች ምክንያት ተያያዥ የቲሹዎች በሽታዎች

በአንዱ-ጂን ጉድለቶች ምክንያት ተያያዥነት ያላቸው የቲሹ በሽታዎች በተያያዥ ቲሹ አወቃቀር እና ጥንካሬ ላይ ችግር ይፈጥራሉ ፡፡ የእነዚህ ሁኔታዎች ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ኤውለር-ዳንሎስ ሲንድሮም (ኤድስ)
• ኤፒደርሞላይዜስ ቡሎሳ (ኢቢ)
• የማርፋን ሲንድሮም
• ኦስቲኦጄኔሲስ ፍጹም ያልሆነ

በቲሹዎች እብጠት ተለይተው የሚታወቁ ተያያዥ ቲሹ በሽታዎች

በቲሹዎች መቆጣት ተለይተው የሚታወቁ ተያያዥነት ያላቸው ቲሹዎች የሚከሰቱት አካላቱ በተሳሳተ መንገድ በራሱ ቲሹዎች ላይ በሚያደርጋቸው ፀረ እንግዳ አካላት (ራስ-ሰር ፀረ እንግዳ አካላት ተብለው ይጠራሉ) ፡፡ እነዚህ ሁኔታዎች የራስ-ሙን በሽታዎች ተብለው ይጠራሉ ፡፡ በዚህ ምድብ ውስጥ የተካተቱት የሚከተሉት ሁኔታዎች ናቸው ፣ እነሱም ብዙውን ጊዜ የሩማቶሎጂ ባለሙያ ተብሎ በሚጠራው የህክምና ባለሙያ የሚስተናገዱት ፡፡

• ፖሊሚዮሲስ
• Dermatomyositis
• የሩማቶይድ አርትራይተስ (RA)
• ስክሌሮደርማ
• ስጆግረን ሲንድሮም
• ሥርዓታዊ ሉፐስ ኤራይቲማቶሲስ
• ቫስኩላላይዝስ

የግንኙነት ህብረ ህዋስ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ከአንድ በላይ የበሽታ መከላከያ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ በእነዚህ አጋጣሚዎች ሐኪሞች ብዙውን ጊዜ ምርመራውን እንደ ድብልቅ የሕብረ ሕዋስ በሽታ ብለው ይጠሩታል ፡፡

የጄኔቲክ ተያያዥ ቲሹ በሽታ መንስኤዎች እና ምልክቶች

በአንዱ ዘረ-መል (ጅን) ጉድለቶች ምክንያት የሚመጣው ተያያዥ ሕብረ ሕዋስ በሽታ መንስኤዎች እና ምልክቶች በእዚያ ጉድለት ዘረ-መል (ጅን) ባልተለመደ ሁኔታ በሚመረተው ፕሮቲን ምክንያት ይለያያሉ ፡፡

ኤለርስስ-ዳንሎስ ሲንድሮም

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) የሚከሰተው በ collagen ምስረታ ችግር ነው ፡፡ ኤ.ዲ.ኤስ በእውነቱ ከ 10 በላይ እክሎች ቡድን ነው ፣ ሁሉም በተንጣለለ ቆዳ ፣ ባልተስተካከለ የቆዳ ጠባሳ እድገት እና ከመጠን በላይ ተለዋዋጭ መገጣጠሚያዎች ተለይተው ይታወቃሉ። በተወሰነው የ EDS ዓይነት ላይ በመመርኮዝ ሰዎች ደካማ የደም ሥሮች ፣ የተጠማዘዘ አከርካሪ ፣ የድድ መድማት ወይም የልብ ቫልቮች ፣ ሳንባዎች ወይም የምግብ መፈጨት ችግር ሊኖርባቸው ይችላል ፡፡ የሕመም ምልክቶች ከትንሽ እስከ በጣም ከባድ ናቸው ፡፡

ኤፒደርሞላይሲስ bullosa

ከአንድ በላይ ዓይነቶች epidermolysis bullosa (EB) ይከሰታል። እንደ ኬራቲን ፣ ላሚን እና ኮላገን ያሉ ተያያዥ የቲሹ ፕሮቲኖች ያልተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡ ኢቢ በተለየ ሁኔታ በሚበላሽ ቆዳ ተለይቶ ይታወቃል ፡፡ ኢቢ (ኢቢ) ያላቸው ሰዎች ቆዳ ብዙውን ጊዜ በትንሽ ጉብታ ላይ አልፎ አልፎ አልፎ አልፎም በልብስ ላይ ከሚንሸራተት ብቻ ይቦጫጫል ወይም ያለቅሳል ፡፡ አንዳንድ የኢ.ቢ. ዓይነቶች የመተንፈሻ አካልን ፣ የምግብ መፍጫውን ፣ የፊኛውን ወይም ጡንቻዎችን ይነካል ፡፡

የማርፋን ሲንድሮም

የማርፋን ሲንድሮም የሚከሰተው በተያያዥ ቲሹ ፕሮቲን ፋይብሪሊን ውስጥ በሚገኝ ጉድለት ነው ፡፡ ጅማትን ፣ አጥንትን ፣ ዐይንን ፣ የደም ሥሮችን እና ልብን ይነካል ፡፡ የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ባልተለመደ ሁኔታ ረዣዥም እና ቀጭን ናቸው ፣ በጣም ረዥም አጥንቶች እና ቀጭን ጣቶች እና ጣቶች አሏቸው ፡፡ አብርሃም ሊንከን ሊኖረው ይችላል ፡፡ አንዳንድ ጊዜ የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ወደ ገዳይ ፍንዳታ (ስብርባሪ) የሚያመራ የአካል ክፍላቸው (የአኦርቲክ አኔኢሪዜም) ሰፋ ያለ ክፍል አላቸው ፡፡

ኦስቲኦጄኔሲስ ፍጹም ያልሆነ

በዚህ ርዕስ ስር የተቀመጡ የተለያዩ ነጠላ ዘረ-መል (ጅን) ችግሮች ያጋጠሟቸው ሰዎች በአጠቃላይ ዝቅተኛ የጡንቻ ብዛት ፣ የሚሰባበሩ አጥንቶች እና ዘና ያለ ጅማቶች እና መገጣጠሚያዎች ያሉበት የኮላገን እክል አለባቸው ፡፡ ሌሎች የአጥንት ኦስቲኦጄኔሲስ ፍንዳታ ምልክቶች ባላቸው የአጥንት ኦስቲኦጄኔሲስስ እጥረት ላይ ጥገኛ ናቸው ፡፡ እነዚህም ቀጫጭን ቆዳ ፣ የታጠፈ አከርካሪ ፣ የመስማት ችግር ፣ የመተንፈስ ችግር ፣ በቀላሉ የሚሰበሩ ጥርሶች እና ለዓይን ነጮች የበለፀጉ ግራጫ ቀለሞች ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

የራስ-ሙን ተያያዥ ቲሹ በሽታ መንስኤዎች እና ምልክቶች

ከሰውነት መከላከያ ሁኔታ ጋር ተያያዥነት ያላቸው የቲሹዎች በሽታዎች በበሽታው የመውረድን እድል የሚጨምሩ ጂኖች ጥምረት ባላቸው ሰዎች ላይ በጣም የተለመዱ ናቸው (ብዙውን ጊዜ እንደ አዋቂዎች) ፡፡ እንዲሁም ከወንዶች ይልቅ በሴቶች ላይ ብዙ ጊዜ ይከሰታሉ ፡፡

ፖሊሚዮይስስ እና dermatomyositis

እነዚህ ሁለት በሽታዎች ተዛማጅ ናቸው ፡፡ ፖሊሚዮሲስ የጡንቻዎች እብጠት ያስከትላል. Dermatomyositis የቆዳ መቆጣት ያስከትላል. የሁለቱም በሽታዎች ምልክቶች ተመሳሳይ ናቸው እናም ድካም ፣ የጡንቻ ድክመት ፣ የትንፋሽ እጥረት ፣ የመዋጥ ችግር ፣ ክብደት መቀነስ እና ትኩሳትን ያጠቃልላል ፡፡ በእነዚህ አንዳንድ ታካሚዎች ውስጥ ካንሰር ተጓዳኝ ሁኔታ ሊሆን ይችላል ፡፡

የሩማቶይድ አርትራይተስ

በሩማቶይድ አርትራይተስ (RA) ውስጥ የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት መገጣጠሚያዎችን የሚሸፍን ቀጭን ሽፋን ላይ ጥቃት ይሰነዝራል ፡፡ ይህ በሰውነት ውስጥ ጥንካሬ ፣ ህመም ፣ ሙቀት ፣ እብጠት እና እብጠት ያስከትላል ፡፡ ሌሎች ምልክቶች የደም ማነስ ፣ ድካም ፣ የምግብ ፍላጎት መቀነስ እና ትኩሳት ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡ RA መገጣጠሚያዎችን እስከመጨረሻው ሊጎዳ እና የአካል ጉዳትን ያስከትላል ፡፡ የዚህ ሁኔታ አዋቂ እና ብዙም ያልተለመዱ የልጅነት ዓይነቶች አሉ።

ስክሌሮደርማ

ስክሌሮደርማ ጥብቅ ፣ ጥቅጥቅ ያለ ቆዳ ፣ የቆዳ ጠባሳ መከማቸት እና የአካል ጉዳት ያስከትላል ፡፡ የዚህ ሁኔታ ዓይነቶች በሁለት ቡድን ይከፈላሉ-አካባቢያዊ ወይም ሥርዓታዊ ስክሌሮደርማ ፡፡ በአካባቢያዊ ጉዳዮች ላይ ሁኔታው ​​በቆዳ ላይ ብቻ ተወስኗል ፡፡ ሥርዓታዊ ጉዳዮች ዋና ዋና የአካል ክፍሎችን እና የደም ሥሮችንም ያካትታሉ ፡፡

ስጆግረን ሲንድሮም

የስጆግረን ሲንድሮም ዋና ዋና ምልክቶች ደረቅ አፍ እና ዓይኖች ናቸው ፡፡ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች በመገጣጠሚያዎች ላይ ከፍተኛ ድካም እና ህመም ሊሰማቸው ይችላል ፡፡ ሁኔታው የሊምፎማ ተጋላጭነትን የሚጨምር ሲሆን ሳንባዎችን ፣ ኩላሊቶችን ፣ የደም ቧንቧዎችን ፣ የምግብ መፍጫ ስርዓትን እና የነርቭ ስርዓትን ይነካል ፡፡

ሥርዓታዊ ሉፐስ ኤራይቲማቶሰስ (SLE ወይም ሉፐስ)

ሉፐስ የቆዳ ፣ የመገጣጠሚያዎች እና የአካል ክፍሎች እብጠትን ያስከትላል ፡፡ ሌሎች ምልክቶች በጉንጮቹ እና በአፍንጫው ላይ ሽፍታ ፣ በአፍ ቁስሎች ፣ ለፀሀይ ብርሀን ተጋላጭነት ፣ በልብ እና በሳንባ ላይ ፈሳሽ ፣ ፀጉር ማጣት ፣ የኩላሊት ችግሮች ፣ የደም ማነስ ፣ የማስታወስ ችግሮች እና የአእምሮ ህመም ይገኙበታል ፡፡

ቫስኩላላይዝስ

ቫስኩላቲስ በማንኛውም የሰውነት ክፍል ውስጥ የደም ሥሮች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ሌሎች ሁኔታዎች ቡድን ነው ፡፡ የተለመዱ ምልክቶች የምግብ ፍላጎት መቀነስ ፣ ክብደት መቀነስ ፣ ህመም ፣ ትኩሳት እና ድካም ያካትታሉ።የአንጎል የደም ሥሮች ከተነጠቁ ስትሮክ ሊከሰት ይችላል ፡፡

ሕክምና

በአሁኑ ጊዜ ለአንዱ ተያያዥ የቲሹ በሽታዎች ፈውስ የለም ፡፡ የተወሰኑ የችግር ዘረ-መልሶች ዝም ባሉበት በጄኔቲክ ሕክምናዎች ውስጥ የተገኙት ግኝቶች ለተዛማጅ ቲሹ ነጠላ-ጂን በሽታዎች ተስፋ ይሰጣሉ ፡፡

ለሕብረ ሕዋስ (ቲሹራክሽን) ቲሹዎች ራስን በራስ የመከላከል በሽታ ሕክምናው ምልክቶቹን ለመቀነስ ለመርዳት ያለመ ነው ፡፡ እንደ psoriasis እና አርትራይተስ ያሉ አዳዲስ ሕክምናዎች እብጠቱን የሚያስከትለውን የበሽታ መታወክ ሊያደናቅፉ ይችላሉ ፡፡

የራስ-ሙን-ተያያዥ ቲሹ በሽታዎችን ለማከም ጥቅም ላይ የሚውሉት በተለምዶ ጥቅም ላይ የዋሉ መድኃኒቶች-

• Corticosteroids. እነዚህ መድሃኒቶች በሽታ የመከላከል ስርዓትን በሴሎችዎ ላይ እንዳያጠቁ እና እብጠትን ለመከላከል ይረዳሉ ፡፡
• Immunomodulators. እነዚህ መድሃኒቶች በሽታ የመከላከል ስርዓትን ይጠቀማሉ ፡፡
• ፀረ-ወባ መድሃኒቶች. የበሽታ ምልክቶች ቀላል በሚሆኑበት ጊዜ ፀረ-ፀረ-ተህዋሲያን ሊረዱ ይችላሉ ፣ እንዲሁም የእሳት ማጥፊያን ይከላከላሉ ፡፡
• የካልሲየም ሰርጥ ማገጃዎች. እነዚህ መድሃኒቶች በደም ሥሮች ግድግዳዎች ውስጥ ያሉትን ጡንቻዎች ለማዝናናት ይረዳሉ ፡፡
• ሜቶቴሬክሳይት. ይህ መድሃኒት የሩማቶይድ አርትራይተስ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ይረዳል ፡፡
• የሳንባ የደም ግፊት መድሃኒቶች. እነዚህ መድሃኒቶች በራስ-ሰር ብግነት በተጎዱ ሳንባዎች ውስጥ የደም ሥሮችን ይከፍታሉ ፣ ይህም ደም በቀላሉ እንዲፈስ ያስችለዋል ፡፡

በቀዶ ሕክምና ፣ ኤችለርስ ዳንሎስ ወይም የማርፋን ሲንድሮም ያለበት አንድ ታካሚ በአኦርቲክ አኒዩሪዝም ላይ የሚደረግ ቀዶ ጥገና ሕይወት አድን ሊሆን ይችላል ፡፡ እነዚህ ቀዶ ጥገናዎች ከመሰበሩ በፊት ቢከናወኑ በተለይ ስኬታማ ናቸው ፡፡

ችግሮች

ኢንፌክሽኖች ብዙውን ጊዜ ራስን የመከላከል በሽታዎችን ያወሳስባሉ ፡፡

የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ፍንዳታ ወይም የተቆራረጠ የአኦርኮሎጂ ችግር ሊኖራቸው ይችላል ፡፡

ኦስቲኦጄኔሲስ ኢምፔfecta ሕመምተኞች በአከርካሪ እና የጎድን አጥንት ችግር ምክንያት የመተንፈስ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል ፡፡

ሉፐስ ያለባቸው ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ በልብ ዙሪያ ፈሳሽ መከማቸት ለሞት ሊዳርግ ይችላል ፡፡ እንደነዚህ ያሉት ታካሚዎች በቫስኩላይተስ ወይም በሉፐስ እብጠት ምክንያት መናድ ሊኖራቸው ይችላል ፡፡

የኩላሊት መቆረጥ የሉሲ እና የስክሌሮደርማ ችግር ነው ፡፡ እነዚህ ሁለቱም ችግሮች እና ሌሎች የሰውነት በሽታ ተከላካይ ቲሹ በሽታዎች ከሳንባዎች ጋር ወደ ውስብስብ ችግሮች ሊመሩ ይችላሉ ፡፡ ይህ ወደ ትንፋሽ እጥረት ፣ ሳል ፣ የመተንፈስ ችግር እና ከፍተኛ ድካም ያስከትላል ፡፡ በከባድ ሁኔታ ፣ ተያያዥ የቲሹ በሽታ የሳንባ ችግሮች ገዳይ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

እይታ

ነጠላ ዘረ-መል (ጅን) ወይም የራስ-ሙን-ተያያዥ ህብረ ህዋስ በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች በረጅም ጊዜ ውስጥ እንዴት እንደሚያደርጉ ሰፊ ልዩነት አለ። በሕክምናም ቢሆን እንኳ ተያያዥ የቲሹ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ ፡፡ ሆኖም ፣ ቀላል የኢህለርስ ዳንሎስ ሲንድሮም ወይም የማርፋን ሲንድሮም ቅርፅ ያላቸው አንዳንድ ሰዎች ህክምና አያስፈልጋቸውም እናም እስከ እርጅና ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡

ለአራስ በሽታ መከላከያ በሽታዎች ለአዳዲስ የበሽታ መከላከያ ሕክምናዎች ምስጋና ይግባቸውና ሰዎች ለብዙ ዓመታት አነስተኛ የበሽታ እንቅስቃሴን ሊያገኙ ይችላሉ እናም ዕድሜው እየገፋ ሲሄድ እብጠቱ "ሲቃጠል" ሊጠቀሙ ይችላሉ ፡፡

ባጠቃላይ ፣ የሕብረ ሕዋስ (ቲሹር) ቲሹ በሽታ ያለባቸው ሰዎች አብዛኛዎቹ ከተመረመሩ በኋላ ቢያንስ ለ 10 ዓመታት በሕይወት ይቆያሉ ፡፡ ነገር ግን አንድ ነጠላ ጂን ወይም ከሰውነት-ተዛማጅነት ያለው ማንኛውም ግለሰብ የግንኙነት ቲሹ በሽታ በጣም የከፋ ትንበያ ሊኖረው ይችላል ፡፡