የፓምፕ በሽታ-ምንድነው ፣ ምልክቶች እና ህክምና

ይዘት

• የፓምፕ በሽታ ምልክቶች
• የፖምፔ በሽታ ምርመራ
• ሕክምናው እንዴት ነው
• ለፖምፔ በሽታ የፊዚዮቴራፒ ሕክምና

የፖምፔ በሽታ በሂደት በጡንቻ ድክመት እና በልብ እና በአተነፋፈስ ለውጦች ተለይቶ የሚታወቅ የጄኔቲክ አመጣጥ ያልተለመደ የነርቭ-ነርቭ ዲስኦርደር ሲሆን በህይወት የመጀመሪያዎቹ 12 ወሮች ውስጥ ወይም በኋላ በልጅነት ፣ በጉርምስና ዕድሜ ወይም በጉልምስና ወቅት ሊታይ ይችላል ፡፡

የፓምፔ በሽታ የሚነሳው በጡንቻዎች እና በጉበት ፣ በአልፋ-ግሉኮሲዳስ-አሲድ ወይም በ GAA ውስጥ ለ glycogen መበላሸቱ ምክንያት የሆነ የኢንዛይም እጥረት በመኖሩ ነው ፡፡ ይህ ኢንዛይም በማይገኝበት ወይም በጣም ዝቅተኛ በሆኑ ንጥረ ነገሮች ውስጥ በሚገኝበት ጊዜ ግላይኮጅንን ማከማቸት ይጀምራል ፣ ይህም የጡንቻ ሕዋስ ህዋሳትን ያጠፋል ፣ ይህም የሕመም ምልክቶችን ያሳያል ፡፡

ይህ በሽታ ፈውስ የለውም ፣ ሆኖም የሰውየውን የኑሮ ጥራት የሚያበላሹ ምልክቶች መታየት እንዳይከሰት ምርመራው በተቻለ ፍጥነት መደረጉ በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡ ምንም እንኳን ፈውስ ባይኖርም የፖምፔ በሽታ በኢንዛይም ምትክ እና በፊዚዮቴራፒ ክፍለ ጊዜዎች ይታከማል ፡፡

የፓምፕ በሽታ ምልክቶች

የፓምፕ በሽታ የዘረመል እና በዘር የሚተላለፍ በሽታ በመሆኑ ምልክቶች በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊታዩ ይችላሉ ፡፡ ምልክቶቹ እንደ ኢንዛይም እንቅስቃሴ እና በተከማቸ glycogen መጠን መሠረት ይዛመዳሉ-የ GAA እንቅስቃሴ ዝቅተኛ ፣ የግሉኮጅንን መጠን የበለጠ እና በዚህም ምክንያት በጡንቻ ሕዋሶች ላይ የሚደርሰው ጉዳት የበለጠ ነው ፡፡

የፖምፔ በሽታ ዋና ዋና ምልክቶች እና ምልክቶች

• ፕሮግረሲቭ የጡንቻ ድክመት;
• የጡንቻ ህመም;
• በእግር ጫፎች ላይ ያልተረጋጋ መራመድ;
• ደረጃዎች መውጣት ችግር;
• የመተንፈሻ አካላት ችግር ካለበት በኋላ እድገት የመተንፈስ ችግር;
• ማኘክ እና መዋጥ ችግር;
• የሞተር ልማት እጥረት ለዕድሜ;
• በታችኛው ጀርባ ላይ ህመም;
• ከመቀመጥ ወይም ከመተኛት ለመነሳት ችግር ፡፡

በተጨማሪም ፣ የጂአይኤ ኤንዛይም እንቅስቃሴ እምብዛም ወይም ከሌለ ፣ ሰውየውም ልቡና ጉበት የተስፋፋ ሊሆን ይችላል ፡፡

የፖምፔ በሽታ ምርመራ

የፓምፕ በሽታ መመርመር የ GAA ኢንዛይም እንቅስቃሴን ለመገምገም ትንሽ ደም በመሰብሰብ ነው ፡፡ ትንሽ ወይም ምንም እንቅስቃሴ ካልተገኘ በሽታውን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ይደረጋል ፡፡

በአምኒዮሴሲስ በኩል ገና እርጉዝ እያለ ህፃኑን መመርመር ይቻላል ፡፡ ይህ ምርመራ ሊከናወን የሚገባው ቀደም ሲል በፖምፔ በሽታ የተያዘ ልጅ ከወለዱ ወይም ከወላጆቹ አንዱ ዘግይቶ የበሽታው ዓይነት ሲይዝ ነው ፡፡ የዲኤንኤ ምርመራ የፖምፔን በሽታ ለመመርመር እንደ ድጋፍ ዘዴም ሊያገለግል ይችላል ፡፡

ሕክምናው እንዴት ነው

ለፖምፔ በሽታ ሕክምናው የተወሰነ ነው እናም ታካሚው የማያወጣው ኤንዛይም አልፋ-ግሉኮሲዳስ-አሲድ በሚለው ተግባራዊ ይደረጋል ፡፡ ስለሆነም ሰውየው የጡንቻን መበላሸት እንዳይከሰት በመከላከል glycogen ን ማበላሸት ይጀምራል። የኢንዛይም መጠን በታካሚው ክብደት መሠረት ይሰላል እና በቀጥታ በየ 15 ቀኑ በቀጥታ ወደ ደም ሥር ይሠራል ፡፡

የምርመራው ውጤት ቀደም ብሎ ምርመራው በተሻለ እና የተሻለ በሚሆንበት ጊዜ ህክምናው በተተገበረ ሲሆን ይህም በተፈጥሮው በ glycogen ክምችት ምክንያት የሚመጣውን የተንቀሳቃሽ ስልክ ጉዳት የሚቀንስ ነው ፣ ይህም የማይቀለበስ እና ስለሆነም ታካሚው የተሻለ የኑሮ ጥራት ይኖረዋል ፡፡

ለፖምፔ በሽታ የፊዚዮቴራፒ ሕክምና

ለፖምፔ በሽታ የፊዚዮቴራፒ ሕክምና አስፈላጊ አካል ሲሆን በልዩ የፊዚዮቴራፒ ባለሙያ ሊመራ የሚገባው የጡንቻን ጽናት ለማጠናከር እና ለማሳደግ ያገለግላል ፡፡ በተጨማሪም ብዙ ሕመምተኞች የመተንፈስ ችግር ስለሚኖርባቸው የመተንፈሻ አካላት የፊዚዮቴራፒ ሕክምና መደረጉ አስፈላጊ ነው ፡፡

ከአንድ ሁለገብ ቡድን ጋር በመሆን ከንግግር ቴራፒስት ፣ ከ pulmonologist እና ከልብ ሐኪም እና ከስነ-ልቦና ባለሙያ ጋር የተሟላ ሕክምና በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡