Phenylketonuria (PKU) ማጣሪያ

ይዘት

• የ PKU ማጣሪያ ምርመራ ምንድነው?
• ምን ጥቅም ላይ ይውላል?
• ልጄ የ PKU ማጣሪያ ምርመራ ለምን ይፈልጋል?
• በ PKU ማጣሪያ ምርመራ ወቅት ምን ይሆናል?
• ልጄን ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛል?
• ለፈተናው አደጋዎች አሉ?
• ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?
• ስለ PKU ማጣሪያ ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?
• ማጣቀሻዎች

የ PKU ማጣሪያ ምርመራ ምንድነው?

የ PKU የማጣሪያ ምርመራ ከተወለዱ ከ 24-72 ሰዓታት በኋላ ለአራስ ሕፃናት የሚደረግ የደም ምርመራ ነው ፡፡ PKU ማለት ፊኒላላኒን (ፐ) የተባለ ንጥረ ነገር በትክክል እንዳይፈርስ የሚያግድ ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ ፌ በበርካታ ምግቦች ውስጥ እና አስፓርቲም በሚባል ሰው ሰራሽ ጣፋጮች ውስጥ የሚገኙ ፕሮቲኖች አካል ነው ፡፡

PKU ካለዎት እና እነዚህን ምግቦች ከበሉ ፌ በደም ውስጥ ይገነባል ፡፡ የተለያዩ የፔች ደረጃዎች የነርቭ ሥርዓትን እና አንጎልን በቋሚነት ሊጎዱ ስለሚችሉ የተለያዩ የጤና ችግሮችን ያስከትላል ፡፡ እነዚህም መናድ ፣ የአእምሮ ችግሮች እና ከባድ የአእምሮ ጉድለት ይገኙባቸዋል ፡፡

PKU በጄኔቲክ ሚውቴሽን ፣ በጂን መደበኛ ተግባር ለውጥ ምክንያት ነው ፡፡ ጂኖች ከእናትዎ እና ከአባትዎ የተረከቡት የዘር ውርስ መሠረታዊ ክፍሎች ናቸው። አንድ ልጅ መታወክ እንዲይዝ እናቱ እና አባቱ የተለወጠ PKU ጂን መተላለፍ አለባቸው ፡፡

ምንም እንኳን PKU እምብዛም ባይኖርም ፣ በአሜሪካ ውስጥ ያሉ ሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የ PKU ምርመራ እንዲያደርጉ ይጠበቅባቸዋል ፡፡

• ለጤንነት ምንም ስጋት ባለመኖሩ ምርመራው ቀላል ነው ፡፡ ነገር ግን ህፃን እድሜ ልክ ከአእምሮ ጉዳት እና / ወይም ከሌሎች ከባድ የጤና ችግሮች ሊያድነው ይችላል ፡፡
• PKU ቀደም ብሎ ከተገኘ ልዩ ፣ ዝቅተኛ የፕሮቲን / ዝቅተኛ-ፒ አመጋገብን መከተል ውስብስብ ነገሮችን ይከላከላል ፡፡
• PKU ላላቸው ሕፃናት በልዩ ሁኔታ የተሰሩ ቀመሮች አሉ ፡፡
• PKU ያላቸው ሰዎች በቀሪው ሕይወታቸው በፕሮቲን / በዝቅተኛ-ፒ ምግብ ላይ መቆየት አለባቸው ፡፡

ሌሎች ስሞች-የ PKU አዲስ የተወለደ ምርመራ ፣ የፒ.ኩዩ ሙከራ

ምን ጥቅም ላይ ይውላል?

አዲስ የተወለደው ህፃን በደም ውስጥ ከፍተኛ የፔሄ መጠን እንዳለው ለማየት የ PKU ምርመራ ጥቅም ላይ ይውላል ፡፡ ይህ ማለት ህፃኑ PKU አለው ማለት ነው ፣ እናም የምርመራውን ውጤት ለማረጋገጥ ወይም ለማስቀረት ተጨማሪ ምርመራዎች ይታዘዛሉ።

ልጄ የ PKU ማጣሪያ ምርመራ ለምን ይፈልጋል?

በአሜሪካ ውስጥ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የ PKU ምርመራ እንዲያደርጉ ይጠበቅባቸዋል ፡፡ የ PKU ምርመራ አዲስ የተወለደ ማጣሪያ ተብሎ የሚጠራው ተከታታይ ሙከራዎች አካል ነው። አንዳንድ ትልልቅ ሕፃናት እና ልጆች ከሌላ ሀገር ከተቀበሉ ምርመራ ማድረግ እና / ወይም የ PKU ምልክቶች ካሉባቸው የሚከተሉትን ያጠቃልላል ፡፡

• የዘገየ ልማት
• የአዕምሯዊ ችግሮች
• በአተነፋፈስ ፣ በቆዳ እና / ወይም በሽንት ውስጥ ያለ የሽታ ሽታ
• ያልተለመደ ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ)

በ PKU ማጣሪያ ምርመራ ወቅት ምን ይሆናል?

አንድ የጤና አጠባበቅ አቅራቢ የሕፃኑን ተረከዝ በአልኮል ያጸዳል እንዲሁም ተረከዙን በትንሽ መርፌ ያራግፋል ፡፡ አቅራቢው ጥቂት የደም ጠብታዎችን ሰብስቦ በጣቢያው ላይ ፋሻ ያስገባል ፡፡

ህፃኑ ከተወለደ ከ 24 ሰዓታት ባልበለጠ ጊዜ ውስጥ መከናወን አለበት ፣ ህፃኑ ከፕሮቲን ፣ ከጡት ወተት ወይም ከወተት ውስጥ የተወሰነ ፕሮቲን መያዙን ለማረጋገጥ ፡፡ ይህ ውጤቶቹ ትክክለኛ መሆናቸውን ለማረጋገጥ ይረዳል ፡፡ ነገር ግን ከተወለዱ ከ 24 እስከ 72 ሰዓታት ባለው ጊዜ ውስጥ ሊከሰቱ የሚችሉ የ PKU ችግሮች እንዳይከሰቱ ለመከላከል ምርመራው መደረግ አለበት ፡፡ ልጅዎ በሆስፒታሉ ውስጥ ካልተወለደ ወይም ቀደም ብለው ከሆስፒታሉ ከሄዱ ፣ በተቻለ ፍጥነት የ PKU ምርመራ ለማድረግ የልጅዎን የጤና አጠባበቅ አቅራቢ ማነጋገርዎን ያረጋግጡ።

ልጄን ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛል?

ለ PKU ሙከራ የሚያስፈልጉ ልዩ ዝግጅቶች የሉም ፡፡

ለፈተናው አደጋዎች አሉ?

በመርፌ በትር ምርመራ ለልጅዎ በጣም ትንሽ አደጋ አለ። ተረከዙ በሚነካበት ጊዜ ልጅዎ ትንሽ መቆንጠጥ ሊሰማው ይችላል ፣ እናም በቦታው ላይ ትንሽ ቁስለት ይፈጠራል ፡፡ ይህ በፍጥነት መሄድ አለበት።

ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?

የሕፃንዎ ውጤቶች መደበኛ ካልሆኑ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ PKU ን ለማረጋገጥ ወይም ለማስወገድ ተጨማሪ ምርመራዎችን ያዝዛል። እነዚህ ምርመራዎች ተጨማሪ የደም ምርመራዎችን እና / ወይም የሽንት ምርመራዎችን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡ PKU በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ ስለሆነ እርስዎ እና ልጅዎ እንዲሁ የዘረመል ምርመራዎች ሊወስዱ ይችላሉ ፡፡

ውጤቱ መደበኛ ቢሆን ኖሮ ግን ምርመራው ከተወለደ ከ 24 ሰዓቶች በቶሎ የተከናወነ ከሆነ ልጅዎ ከ 1 እስከ 2 ሳምንት እድሜው እንደገና መፈተሽ ያስፈልግ ይሆናል ፡፡

ስለ ላቦራቶሪ ምርመራዎች ፣ ስለ ማጣቀሻ ክልሎች እና ስለ ውጤቶቹ ግንዛቤ የበለጠ ይረዱ።

ስለ PKU ማጣሪያ ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?

ልጅዎ በ PKU ከተያዘ ፣ እሱ ወይም እሷ ፌን የማይይዝ ቀመር መጠጣት ይችላል ፡፡ ጡት ማጥባት ከፈለጉ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ያነጋግሩ። የእናት ጡት ወተት ፌን ይይዛል ፣ ነገር ግን ልጅዎ ከፔ-ነፃ ቀመር ጋር በመደመር ውስን የሆነ መጠን ሊኖረው ይችላል ፡፡ ምንም ይሁን ምን ፣ ልጅዎ ለህይወቱ ልዩ ዝቅተኛ የፕሮቲን ምግብ ላይ መቆየት ይኖርበታል ፡፡ የ PKU አመጋገብ ብዙውን ጊዜ እንደ ሥጋ ፣ ዓሳ ፣ እንቁላል ፣ የወተት ተዋጽኦ ፣ ለውዝ እና ባቄላ ያሉ ከፍተኛ የፕሮቲን ምግቦችን ማስወገድ ማለት ነው ፡፡ በምትኩ ፣ አመጋገቡ ምናልባት እህሎችን ፣ ዱቄቶችን ፣ ፍራፍሬዎችን ፣ የወተት ተተኪን እና ሌሎች ዝቅተኛ ወይም ያለ ፌ ያለ ንጥሎችን ያጠቃልላል ፡፡

የልጅዎ የጤና አጠባበቅ አቅራቢ የሕፃኑን አመጋገብ ለመቆጣጠር እና ልጅዎን ጤናማ ለማድረግ እንዲረዱ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ልዩ ባለሙያተኞችን እና ሌሎች ሀብቶችን ሊመክር ይችላል። እንዲሁም ከ PKU ጋር ለታዳጊዎች እና ለአዋቂዎች የተለያዩ ሀብቶች አሉ ፡፡ PKU ካለብዎ የአመጋገብ እና የጤና ፍላጎቶችዎን ለመንከባከብ በጣም የተሻሉ መንገዶችን በተመለከተ ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር ይነጋገሩ።

ማጣቀሻዎች

1. የአሜሪካ የእርግዝና ማህበር [በይነመረብ]. ኢርቪንግ (TX): የአሜሪካ የእርግዝና ማህበር; እ.ኤ.አ. Phenylketonuria (PKU); [ዘምኗል 2017 ነሐሴ 5; የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. የልጆች PKU አውታረ መረብ [በይነመረብ]. ኤንሲኒታስ (ሲኤ): የልጆች PKU አውታረ መረብ; የ PKU ታሪክ; [የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: - http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. የዴምስ መጋቢት [በይነመረብ]። ነጭ ሜዳዎች (NY): - የዴምስ መጋቢት; እ.ኤ.አ. PKU (Phenylketonuria) በልጅዎ ውስጥ; [የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. ማዮ ክሊኒክ [ኢንተርኔት]። ለህክምና ትምህርት እና ምርምር ማዮ ፋውንዴሽን; ከ1998–2018 ዓ.ም. Phenylketonuria (PKU): ምርመራ እና ህክምና; 2018 ጃን 27 [በተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. ማዮ ክሊኒክ [ኢንተርኔት]። ለህክምና ትምህርት እና ምርምር ማዮ ፋውንዴሽን; ከ1998–2018 ዓ.ም. Phenylketonuria (PKU): ምልክቶች እና ምክንያቶች; 2018 ጃን 27 [የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. የመርካ ማኑዋል የሸማቾች ስሪት [በይነመረብ]። Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; እ.ኤ.አ. Phenylketonuria (PKU); [የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. ብሔራዊ የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የ NCI መዝገበ-ቃላት የካንሰር ውሎች-ጂን; [የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. ብሔራዊ PKU ጥምረት [በይነመረብ]. ኦው ክሌር (WI): ብሔራዊ PKU ህብረት. እ.ኤ.አ. ስለ PKU; [የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; Phenylketonuria; 2018 Jul 17 [የተጠቀሰው 2018 ጁል 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የጂን ለውጥ ምንድነው እና ሚውቴሽን እንዴት ይከሰታል ?; 2018 Jul 17 [የተጠቀሰው 2018 ጁላይ 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. ኖርድ: - አልፎ አልፎ የሚከሰቱ ችግሮች ብሔራዊ ድርጅት [በይነመረብ]. ዳንቤሪ (ሲቲ): - ኖድ ብሔራዊ ለሬጌሬስ ዲስኦርደር; እ.ኤ.አ. Phenylketonuria; [የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. የሮቼስተር ሜዲካል ሴንተር ዩኒቨርሲቲ [በይነመረብ]. ሮቼስተር (NY): የሮቸስተር ሜዲካል ዩኒቨርሲቲ; እ.ኤ.አ.ጤና ኢንሳይክሎፔዲያ: - Phenylketonuria (PKU); [የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጤና መረጃ Phenylketonuria (PKU) ሙከራ-እንዴት እንደሚሰማው; [ዘምኗል 2017 ግንቦት 4; የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 6 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጤና መረጃ: Phenylketonuria (PKU) ሙከራ: እንዴት እንደተከናወነ; [ዘምኗል 2017 ግንቦት 4; የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 5 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጤና መረጃ: Phenylketonuria (PKU) ሙከራ: የሙከራ አጠቃላይ እይታ; [ዘምኗል 2017 ግንቦት 4; የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጤና መረጃ: Phenylketonuria (PKU) ሙከራ: ምን ማሰብ አለብዎት; [ዘምኗል 2017 ግንቦት 4; የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 10 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጤና መረጃ: Phenylketonuria (PKU) ሙከራ: ለምን ተደረገ; [ዘምኗል 2017 ግንቦት 4; የተጠቀሰው 2018 Jul 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

በዚህ ጣቢያ ላይ ያለው መረጃ ለሙያዊ የሕክምና እንክብካቤ ወይም ምክር ምትክ ሆኖ ሊያገለግል አይገባም ፡፡ ስለ ጤናዎ ጥያቄዎች ካሉዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢን ያነጋግሩ።