የቅድመ ወሊድ ህዋስ ነፃ የዲ ኤን ኤ ምርመራ

ይዘት

• የቅድመ ወሊድ ህዋስ-ነፃ ዲ ኤን ኤ (ሲኤፍዲኤንአይ) ምርመራ ምንድነው?
• ምን ጥቅም ላይ ይውላል?
• የቅድመ ወሊድ cfDNA ምርመራ ለምን ያስፈልገኛል?
• የቅድመ ወሊድ cfDNA ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ ምን ይሆናል?
• ለዚህ ፈተና ለመዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?
• ለፈተናው አደጋዎች አሉ?
• ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?
• ስለ ቅድመ ወሊድ cfDNA ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?
• ማጣቀሻዎች

የቅድመ ወሊድ ህዋስ-ነፃ ዲ ኤን ኤ (ሲኤፍዲኤንአይ) ምርመራ ምንድነው?

የቅድመ ወሊድ ህዋስ-ነፃ ዲ ኤን ኤ (cfDNA) ምርመራ ለነፍሰ ጡር ሴቶች የደም ምርመራ ነው ፡፡ በእርግዝና ወቅት አንዳንድ ያልተወለደ ሕፃን ዲ ኤን ኤ በእናቱ የደም ፍሰት ውስጥ ይሰራጫል ፡፡ የ cfDNA ማጣሪያ ህፃኑ ዳውን ሲንድሮም የመያዝ እድሉ ሰፊ ወይም በትሪሶሚ ምክንያት የሚመጣ ሌላ በሽታ እንዳለ ለማወቅ ይህንን ዲ ኤን ኤ ይፈትሻል ፡፡

ትራይሶሚ የክሮሞሶምስ መታወክ ነው ፡፡ ክሮሞሶም ጂኖችዎን የሚይዙ የሴሎችዎ ክፍሎች ናቸው ፡፡ ጂኖች ከእናትዎ እና ከአባትዎ የተላለፉ የዲ ኤን ኤ አካላት ናቸው። እንደ ቁመት እና የዓይን ቀለም ያሉ የእርስዎን ልዩ ባሕሪዎች የሚወስኑ መረጃዎችን ይይዛሉ።

• ሰዎች በተለምዶ በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ በ 23 ጥንዶች የተከፋፈሉ 46 ክሮሞሶም አላቸው ፡፡
• ከነዚህ ጥንዶች አንዱ የክሮሞሶም ተጨማሪ ቅጅ ካለው ትሪሶሚ ይባላል ፡፡ ትራይሶሚ በሰውነት እና በአንጎል እድገት ላይ ለውጥ ያስከትላል ፡፡
• ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ተጨማሪ የክሮሞሶም ቅጅ አለ 21. ይህ ትራይሶሚ በመባልም ይታወቃል 21. ዳውን ሲንድሮም በአሜሪካ ውስጥ በጣም የተለመደ የክሮሞሶም ዲስኦርደር ነው ፡፡
• ሌሎች ትሪሶሚ መታወክ ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትሪሶሚ 18) ፣ ተጨማሪ የክሮሞሶም 18 ቅጅ ያለበትን ፣ እና ፓቱ ሲንድሮም (ትሪሶሚ 13) ፣ ተጨማሪ የክሮሞሶም ቅጅ ያለበትን 13 ያካትታሉ ፡፡ አብዛኛዎቹ ትሪሶሚ 18 ወይም ትሪሶሚ 13 ያላቸው ሕፃናት በሕይወታቸው የመጀመሪያ ዓመት ውስጥ ይሞታሉ ፡፡

የ cfDNA ምርመራ ለእርስዎ እና ለልጅዎ በጣም ትንሽ አደጋ አለው ፣ ነገር ግን ልጅዎ የክሮሞሶም ችግር እንዳለበት በእርግጠኝነት ሊነግርዎ አይችልም። የጤና ምርመራ አቅራቢዎ የምርመራውን ውጤት ለማረጋገጥ ወይም ላለመቀበል ሌሎች ምርመራዎችን ማዘዝ ይኖርበታል።

ሌሎች ስሞች-ከሴል ነፃ የሆነ ፅንስ ዲ ኤን ኤ ፣ cffDNA ፣ ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ፣ NIPT

ምን ጥቅም ላይ ይውላል?

ሲኤፍዲኤንኤ ምርመራ ብዙውን ጊዜ የሚወለደው ልጅዎ ከሚከተሉት የክሮሞሶም በሽታዎች አንዱ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ መሆኑን ለማሳየት ነው ፡፡

• ዳውን ሲንድሮም (ትራይሶሚ 21)
• ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18)
• ፓታው ሲንድሮም (ትሪሶሚ 13)

ምርመራው እንዲሁ ሊያገለግል ይችላል

• የሕፃን ጾታ (ወሲብ) ይወስኑ። የአልትራሳውንድ ምርመራ የሕፃኑ ብልት በግልጽ ወንድ ወይም ሴት አለመሆኑን ካሳየ ይህ ሊከናወን ይችላል ፡፡ ይህ በጾታዊ ክሮሞሶምስ መታወክ ምክንያት ሊመጣ ይችላል ፡፡
• የ Rh የደም ዓይነትን ይፈትሹ ፡፡ አርኤች በቀይ የደም ሴሎች ላይ የሚገኝ ፕሮቲን ነው ፡፡ ፕሮቲኑ ካለዎት እንደ አር ኤች አዎንታዊ ይቆጠራሉ ፡፡ ካላደረጉ አር ኤች አሉታዊ ነዎት ፡፡ አር ኤች አሉታዊ ከሆኑ እና የተወለደው ልጅዎ አር ኤች አዎንታዊ ከሆነ የሰውነትዎ በሽታ የመከላከል ስርዓት በልጅዎ የደም ሴሎች ላይ ጥቃት ሊያደርስ ይችላል ፡፡ በእርግዝና መጀመሪያ ላይ አር ኤች አሉታዊ እንደሆኑ ካወቁ ልጅዎን ከአደገኛ ችግሮች ለመከላከል መድኃኒቶችን መውሰድ ይችላሉ ፡፡

የ ‹cfDNA› ምርመራ እንደ 10 ኛው ሳምንት እርግዝና ሊከናወን ይችላል ፡፡

የቅድመ ወሊድ cfDNA ምርመራ ለምን ያስፈልገኛል?

ብዙ የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎች ክሮሞሶም ዲስኦርደር ላለባቸው ልጅ የመውለድ አደጋ ተጋላጭ ለሆኑ ነፍሰ ጡር ሴቶች ይህንን ምርመራ ይመክራሉ ፡፡ ምናልባት ለከፍተኛ አደጋ ሊጋለጡ ይችላሉ

• ዕድሜዎ 35 ወይም ከዚያ በላይ ነው ፡፡ ዳውን ሲንድሮም ወይም ሌላ ትሪሶሚ ዲስኦርደር ያለበት ልጅ ለመውለድ የእናት ዕድሜ ዋነኛው አደጋ ነው ፡፡ አንዲት ሴት እያደገች ስትሄድ አደጋው ይጨምራል ፡፡
• ክሮሞሶም ዲስኦርደር ያለበት ሌላ ህፃን ነዎት ፡፡
• የፅንስዎ አልትራሳውንድ መደበኛ አይመስልም ፡፡
• ሌሎች የቅድመ ወሊድ ምርመራ ውጤቶች መደበኛ አልነበሩም ፡፡

አንዳንድ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎች ለሁሉም ነፍሰ ጡር ሴቶች ምርመራ እንዲያደርጉ ይመክራሉ ፡፡ ምክንያቱም ከሌላው የቅድመ ወሊድ ምርመራ ሙከራዎች ጋር ሲወዳደር ምርመራው ስጋት የለውም እና ከፍተኛ ትክክለኛነት አለው ፡፡

የ cfDNA ምርመራ ለእርስዎ ትክክል ከሆነ እርስዎ እና የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ መወያየት አለብዎት።

የቅድመ ወሊድ cfDNA ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ ምን ይሆናል?

አንድ የጤና አጠባበቅ ባለሙያ ትንሽ መርፌን በመጠቀም በክንድዎ ውስጥ ካለው የደም ሥር የደም ናሙና ይወስዳል ፡፡ መርፌው ከገባ በኋላ ትንሽ የሙከራ ቱቦ ወይም ጠርሙስ ውስጥ ይሰበስባል ፡፡ መርፌው ሲገባ ወይም ሲወጣ ትንሽ መውጋት ይሰማዎታል ፡፡ ይህ ብዙውን ጊዜ የሚወስደው ከአምስት ደቂቃ በታች ነው ፡፡

ለዚህ ፈተና ለመዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?

ምርመራ ከማድረግዎ በፊት የጄኔቲክ አማካሪውን ማነጋገር ይፈልጉ ይሆናል ፡፡ የጄኔቲክ አማካሪ በጄኔቲክስ እና በጄኔቲክ ምርመራ ልዩ የሰለጠነ ባለሙያ ነው ፡፡ እሱ ወይም እሷ ሊኖሩ የሚችሉ ውጤቶችን እና ለእርስዎ እና ለልጅዎ ምን ማለት ሊሆን እንደሚችል ማስረዳት ይችላል።

ለፈተናው አደጋዎች አሉ?

ላልተወለደው ህፃንዎ ምንም ስጋት እና ለእርስዎ በጣም ትንሽ አደጋ የለውም ፡፡ መርፌው በተተከለበት ቦታ ላይ ትንሽ ህመም ወይም ድብደባ ሊኖርብዎ ይችላል ፣ ግን አብዛኛዎቹ ምልክቶች በፍጥነት ይጠፋሉ።

ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?

ውጤቶችዎ አሉታዊ ከሆኑ ልጅዎ ዳውን ሲንድሮም ወይም ሌላ ትራይሶሚ ዲስኦርደር አለው ብሎ ማሰብ አይቻልም። ውጤትዎ አዎንታዊ ቢሆን ኖሮ ልጅዎ ከነዚህ ችግሮች አንዱ የመያዝ እድሉ እየጨመረ ነው ማለት ነው ፡፡ ነገር ግን ልጅዎ ተጎድቶ እንደሆነ በእርግጠኝነት ሊነግርዎ አይችልም። ይበልጥ ለተረጋገጠ ምርመራ እንደ amniocentesis እና chorionic villus ናሙና (CVS) ያሉ ሌሎች ምርመራዎች ያስፈልግዎታል። እነዚህ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ በጣም ደህንነታቸው የተጠበቀ ሂደቶች ናቸው ፣ ግን የፅንስ መጨንገፍ የመፍጠር ትንሽ አደጋ አላቸው።

ስለ ውጤቶችዎ ጥያቄዎች ካሉዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን እና / ወይም የጄኔቲክ አማካሪውን ያነጋግሩ።

ስለ ላቦራቶሪ ምርመራዎች ፣ ስለ ማጣቀሻ ክልሎች እና ስለ ውጤቶቹ ግንዛቤ የበለጠ ይረዱ።

ስለ ቅድመ ወሊድ cfDNA ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?

ከአንድ በላይ ሕፃናትን (መንትዮች ፣ ሦስት ወይም ከዚያ በላይ) ነፍሰ ጡር በሆኑ ሴቶች ላይ የ cfDNA ምርመራዎች ትክክለኛ አይደሉም ፡፡

ማጣቀሻዎች

1. ኤኮግ የአሜሪካ የማህፀንና ሐኪሞች ኮንግረስ [ኢንተርኔት] ፡፡ ዋሽንግተን ዲሲ-የአሜሪካ የማህፀንና ሐኪሞች ኮንግረስ; እ.ኤ.አ. ከሴል ነፃ የሆነ የቅድመ ወሊድ ዲ ኤን ኤ ምርመራ ምርመራ; [እ.ኤ.አ. ኖቬምበር 1 ን ጠቅሷል]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ኤኮግ የአሜሪካ የማህፀንና ሐኪሞች ኮንግረስ [ኢንተርኔት] ፡፡ ዋሽንግተን ዲሲ የአሜሪካ የማህፀንና ሐኪሞች ኮንግረስ; እ.ኤ.አ. Rh Factor በእርግዝናዎ ላይ እንዴት ሊጎዳ ይችላል; 2018 ፌብሩ [የተጠቀሰው 2019 ኖቬምበር 1]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. የበሽታ ቁጥጥር እና መከላከል ማዕከላት [በይነመረብ]። አትላንታ የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎት መምሪያ; የዘረመል ምክር; [እ.ኤ.አ. ኖቬምበር 1 ን ጠቅሷል]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. የላብራቶሪ ምርመራዎች በመስመር ላይ [በይነመረብ]. ዋሽንግተን ዲሲ የአሜሪካ ክሊኒክ ኬሚስትሪ ማህበር; ከ2001–2019. ከሴል ነፃ የሆነ ፅንስ ዲ ኤን ኤ; [ዘምኗል 2019 ግንቦት 3; የተጠቀሰው 2019 ኖቬምበር 1]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. የዴምስ መጋቢት [በይነመረብ]። አርሊንግተን (VA): የዲምስ መጋቢት; እ.ኤ.አ. ዳውን ሲንድሮም; [እ.ኤ.አ. ኖቬምበር 1 ን ጠቅሷል]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. የዴምስ መጋቢት [በይነመረብ]። አርሊንግተን (VA): የዲምስ ማርች; እ.ኤ.አ. የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች; [እ.ኤ.አ. ኖቬምበር 1 ን ጠቅሷል]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. ማዮ ክሊኒክ [ኢንተርኔት]። ለህክምና ትምህርት እና ምርምር ማዮ ፋውንዴሽን; ከ1998–2019. የቅድመ ወሊድ ህዋስ-ነፃ የዲ ኤን ኤ ምርመራ-አጠቃላይ እይታ; 2018 ሴፕቴምበር 27 [የተጠቀሰው 2019 ኖቬም 1]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. የመርካ ማኑዋል የሸማቾች ስሪት [በይነመረብ]። Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; እ.ኤ.አ. የቅድመ ወሊድ ምርመራ ምርመራ; [ዘምኗል 2017 Jun; የተጠቀሰው 2019 ኖቬምበር 1]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. ናሽናል ዳውን ሲንድሮም ሶሳይቲ (ኢንተርኔት) ዋሽንግተን ዲ.ሲ. እ.ኤ.አ. የዶሮሎጂ በሽታ ምርመራን መገንዘብ; [እ.ኤ.አ. ኖቬምበር 1 ን ጠቅሷል]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. ብሔራዊ ልብ, ሳንባ እና የደም ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የደም ምርመራዎች; [እ.ኤ.አ. ኖቬምበር 1 ን ጠቅሷል]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. የጄኔቲክ አማካሪዎች ብሔራዊ ማህበር [በይነመረብ]. ቺካጎ ብሔራዊ ዘረመል አማካሪዎች; እ.ኤ.አ. በእርግዝና ወቅት እና በእርግዝና ወቅት; [እ.ኤ.አ. ኖቬምበር 1 ን ጠቅሷል]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. ራፊ I ፣ ቺቲ ኤል ከሴል ነፃ የሆነ ፅንስ ዲ ኤን ኤ እና ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ፡፡ Br ጄ Gen ልምምድ. [በይነመረብ]. እ.ኤ.አ. 2009 ሜይ 1 [እ.ኤ.አ. 2019 ኖቬምበር 1 ን ጠቅሷል]; 59 (562): - እ .146–8. ይገኛል ከ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. የሮቼስተር ሜዲካል ሴንተር ዩኒቨርሲቲ [በይነመረብ]. ሮቼስተር (NY): የሮቸስተር ሜዲካል ዩኒቨርሲቲ; እ.ኤ.አ. ሄልዝ ኢንሳይክሎፔዲያ-የመጀመሪያ ሳይሞርስ ማጣሪያ; [እ.ኤ.አ. ኖቬምበር 1 ን ጠቅሷል]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. የሮቼስተር ሜዲካል ሴንተር ዩኒቨርሲቲ [በይነመረብ]. ሮቼስተር (NY): የሮቸስተር ሜዲካል ዩኒቨርሲቲ; እ.ኤ.አ. ሄልዝ ኢንሳይክሎፔዲያ-ትሪሶሚ 13 እና ትሪሶሚ 18 በልጆች ላይ; [እ.ኤ.አ. ኖቬምበር 1 ን ጠቅሷል]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጤና መረጃ ዘረመል ቅድመ ወሊድ ምርመራ እና ምርመራ; [ዘምኗል 2019 ኤፕሪል 1; የተጠቀሰው 2019 ኖቬምበር 1]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጤና መረጃ: ዘረመል: ርዕሰ-ጉዳይ አጠቃላይ እይታ [ዘምኗል 2019 ኤፕሪል 1; የተጠቀሰው 2019 ኖቬምበር 1]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

በዚህ ጣቢያ ላይ ያለው መረጃ ለሙያዊ የሕክምና እንክብካቤ ወይም ምክር ምትክ ሆኖ ሊያገለግል አይገባም ፡፡ ስለ ጤናዎ ጥያቄዎች ካሉዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢን ያነጋግሩ።