አልቢኒዝም

ይዘት

• አልቢኒዝም ምንድን ነው?
• የአልቢኒዝም ዓይነቶች ምንድን ናቸው?
• Oculocutaneous albinism (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• የዓይን አልቢኒዝም
• ሄርማንስኪ-udድላክ ሲንድሮም
• ቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም
• ግሪስሴሊ ሲንድሮም
• አልቢኒዝም ምን ያስከትላል?
• ለአልቢኒዝም ተጋላጭነት ማን ነው?
• የአልቢኒዝም ምልክቶች ምንድ ናቸው?
• አልቢኒዝም እንዴት እንደሚመረመር?
• የአልቢኒዝም ሕክምናዎች ምንድናቸው?
• የረጅም ጊዜ አመለካከት ምንድነው?

አልቢኒዝም ምንድን ነው?

አልቢኒዝም ቆዳ ፣ ፀጉር ወይም አይኖች ትንሽ ወይም ምንም ቀለም እንዲኖራቸው የሚያደርግ አልፎ አልፎ የዘረመል ችግሮች ቡድን ነው ፡፡ አልቢኒዝም እንዲሁ ከእይታ ችግሮች ጋር የተቆራኘ ነው ፡፡ በብሔራዊ የአልቢኒዝም እና የሕዝባዊ ቅኝት ድርጅት መረጃ መሠረት በአሜሪካ ውስጥ ከ 18,000 እስከ 20 ሺህ የሚደርሱ ሰዎች የአልቢኒዝም ዓይነት አላቸው ፡፡

የአልቢኒዝም ዓይነቶች ምንድን ናቸው?

የተለያዩ የጂን ጉድለቶች በርካታ የአልቢኒዝም ዓይነቶችን ለይተው ያውቃሉ ፡፡ የአልቢኒዝም ዓይነቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

Oculocutaneous albinism (OCA)

OCA በቆዳ ፣ በፀጉር እና በአይን ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡ በርካታ የኦ.ሲ.ኤ. ንዑስ ዓይነቶች አሉ

OCA1

OCA1 በታይሮሲንዛዛ ኢንዛይም ጉድለት ምክንያት ነው ፡፡ ሁለት የ OCA1 ንዑስ ዓይነቶች አሉ

• OCA1a. OCA1a ያላቸው ሰዎች ሜላኒን ሙሉ በሙሉ መቅረት አለባቸው ፡፡ ይህ ቆዳ ፣ አይኖች እና ፀጉር ቀለማቸውን የሚሰጥ ቀለም ነው ፡፡ የዚህ ንዑስ ዓይነት ያላቸው ሰዎች ነጭ ፀጉር ፣ በጣም ፈዛዛ ቆዳ እና ቀላል ዐይኖች አሏቸው ፡፡
• OCA1b. OCA1b ያላቸው ሰዎች ጥቂት ሜላኒን ያመርታሉ ፡፡ ቀለል ያለ ቀለም ያለው ቆዳ ፣ ፀጉር እና ዐይኖች አሏቸው ፡፡ ዕድሜያቸው እየገፋ ሲሄድ ቀለማቸው ሊጨምር ይችላል ፡፡

OCA2

OCA2 ከ OCA1 ያነሰ ነው ፡፡ በኦ.ካ. 2 ጂን ጉድለት ምክንያት የሜላኒን ምርትን ያስከትላል ፡፡ OCA2 ያላቸው ሰዎች በቀላል ቀለም እና በቆዳ ቀለም የተወለዱ ናቸው ፡፡ ፀጉራቸው ቢጫ ፣ ቡናማ ወይም ቀላል ቡናማ ሊሆን ይችላል ፡፡ OCA2 በአፍሪካ ዝርያ እና በአሜሪካዊያን ተወላጆች ላይ በጣም የተለመደ ነው ፡፡

OCA3

OCA3 በ TYRP1 ጂን ውስጥ ጉድለት ነው። ብዙውን ጊዜ ጥቁር ቆዳ ያላቸውን ሰዎች በተለይም ጥቁር ደቡብ አፍሪካውያንን ይነካል ፡፡ OCA3 ያላቸው ሰዎች ቀላ ያለ ቡናማ ቆዳ ፣ ቀላ ያለ ፀጉር ፣ ሀዘል ወይም ቡናማ ዓይኖች አሏቸው ፡፡

OCA4

OCA4 በ SLC45A2 ፕሮቲን ጉድለት ምክንያት ነው ፡፡ እሱ ሜላኒን አነስተኛ ምርትን ያስከትላል እና በተለምዶ በምስራቅ እስያ ዝርያ ሰዎች ላይ ይታያል። OCA4 ያላቸው ሰዎች OCA2 ካለባቸው ሰዎች ጋር ተመሳሳይ ምልክቶች አላቸው ፡፡

የዓይን አልቢኒዝም

የአይን አልቢኒዝም በ X ክሮሞሶም ላይ የጂን ሚውቴሽን ውጤት ሲሆን በወንዶች ላይ ብቻ የሚከሰት ነው ፡፡ ይህ ዓይነቱ አልቢኒዝም ዓይንን ብቻ ይነካል ፡፡ የዚህ አይነት ሰዎች መደበኛ ፀጉር ፣ ቆዳ እና አይን ቀለም አላቸው ፣ ግን በሬቲና (ከዓይን ጀርባ) ምንም አይነት ቀለም አይኖራቸውም ፡፡

ሄርማንስኪ-udድላክ ሲንድሮም

ይህ ሲንድሮም ከስምንት ጂኖች በአንዱ ጉድለት ምክንያት የሚመጣ ያልተለመደ የአልቢኒዝም ዓይነት ነው ፡፡ ከ OCA ጋር የሚመሳሰሉ ምልክቶችን ያስገኛል ፡፡ ሲንድሮም የሚከሰተው ከሳንባ ፣ አንጀት እና የደም መፍሰስ ችግሮች ጋር ነው ፡፡

ቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም

ቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም በኤልአይኤስ ጂን ጉድለት ምክንያት የሆነ ሌላ ያልተለመደ የአልቢኒዝም ዓይነት ነው ፡፡ ከ OCA ጋር የሚመሳሰሉ ምልክቶችን ያመነጫል ፣ ግን ሁሉንም የቆዳ አካባቢዎች ላይነካ ይችላል ፡፡ ፀጉር ብዙውን ጊዜ ቡናማ ወይም በብሩህ ጮማ ቡናማ ነው። ቆዳው ብዙውን ጊዜ ክሬም ነጭ እና ግራጫማ ነው። የዚህ ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ሰዎች በነጭ የደም ሴሎች ውስጥ ጉድለት አለባቸው ፣ የመያዝ እድላቸውን ይጨምራሉ ፡፡

ግሪስሴሊ ሲንድሮም

ግሪሴሊ ሲንድሮም እጅግ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡ ከሶስት ጂኖች በአንዱ ጉድለት ምክንያት ነው ፡፡ እ.ኤ.አ. ከ 1978 ጀምሮ በዓለም ዙሪያ የዚህ ሲንድሮም (ሲንድሮም) ብቻ የነበረ ሲሆን ይህ የሚከሰተው በአልቢኒዝም (ግን መላውን ሰውነት ላይነካ ይችላል) ፣ በሽታ የመከላከል ችግሮች እና የነርቭ ችግሮች ናቸው ፡፡ ግሪስሴሊ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያዎቹ አስርት ዓመታት ውስጥ ሞት ያስከትላል ፡፡

አልቢኒዝም ምን ያስከትላል?

ሜላኒንን በሚያመነጩ ወይም በሚያሰራጩት በርካታ ጂኖች ውስጥ ያለው ጉድለት አልቢኒዝም ያስከትላል ፡፡ ጉድለቱ የሜላኒን ምርት አለመኖር ወይም የሜላኒን ምርት መጠን መቀነስ ሊያስከትል ይችላል። ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ከሁለቱም ወላጆች ወደ ሕፃኑ ወርዶ ወደ አልቢኒዝም ይመራል ፡፡

ለአልቢኒዝም ተጋላጭነት ማን ነው?

አልቢኒዝም በተወለደበት ጊዜ የሚመጣ የወረስ ችግር ነው። ልጆች አልቢኒዝም ያላቸው ወላጆች አልቢኒዝም ወይም የአልቢኒዝም ዘረ-መል (ጅን) ይዘው ከወለዱ አልቢኒዝም ጋር የመወለድ አደጋ ተጋርጦባቸዋል ፡፡

የአልቢኒዝም ምልክቶች ምንድ ናቸው?

አልቢኒዝም ያለባቸው ሰዎች የሚከተሉትን ምልክቶች ይታዩባቸዋል-

• በፀጉር, በቆዳ ወይም በአይን ውስጥ ቀለም አለመኖር
• ከተለመደው የፀጉር ፣ የቆዳ ፣ ወይም የዓይኖች ቀለም ቀለል ያለ
• የቀለም እጥረት ያላቸው የቆዳ መጠገኛዎች

አልቢኒዝም ከእይታ ችግሮች ጋር ይከሰታል ፣ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• ስትራቢስመስ (የተሻገሩ ዐይኖች)
• ፎቶፎቢያ (ለብርሃን ትብነት)
• ኒስታግመስ (ያለፈቃድ ፈጣን የዓይን እንቅስቃሴዎች)
• የተበላሸ እይታ ወይም ዓይነ ስውርነት
• astigmatism

አልቢኒዝም እንዴት እንደሚመረመር?

አልቢኒስን ለመመርመር በጣም ትክክለኛው መንገድ የአልቢኒዝም ችግር ያለባቸውን ጂኖች ለመለየት በጄኔቲክ ምርመራ በኩል ነው ፡፡ አልቢኒዝም የመለየት ትክክለኛ ያልሆኑ መንገዶች በሀኪምዎ ወይም በኤሌክትሮሬቲኖግራም ምርመራ የሕመም ምልክቶችን መገምገምን ያጠቃልላል ፡፡ ይህ ምርመራ ከአልቢኒዝም ጋር የተዛመዱ የዓይን ችግሮችን ለመግለጽ በአይን ውስጥ ለሚገኙት ብርሃን-ነክ ህዋሳት የሚሰጠውን ምላሽ ይለካል ፡፡

የአልቢኒዝም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ለአልቢኒዝም መድኃኒት የለም። ሆኖም ህክምና ምልክቶችን ለማስታገስ እና የፀሐይ ጉዳት እንዳይኖር ያደርጋል ፡፡ ሕክምናው የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• ዓይኖችን ከፀሐይ አልትራቫዮሌት (UV) ጨረር ለመከላከል የፀሐይ መነፅር
• ቆዳውን ከዩ.አይ.ቪ ጨረር ለመከላከል መከላከያ ልባስ እና የፀሐይ መከላከያ
• የማየት ችግርን ለማስተካከል የታዘዘ የዓይን መነፅር
• ያልተለመዱ የዓይን እንቅስቃሴዎችን ለማረም በአይን ጡንቻዎች ላይ የሚደረግ ቀዶ ጥገና

የረጅም ጊዜ አመለካከት ምንድነው?

አብዛኛዎቹ የአልቢኒዝም ዓይነቶች በሕይወት ዘመን ላይ ተጽዕኖ አያሳርፉም ፡፡ ይሁን እንጂ ሄርማንስኪ-udድላክ ሲንድሮም ፣ ቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም እና ግሪሴሊ ሲንድሮም በሕይወት ዘመን ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ ፡፡ ይህ የሆነበት ምክንያት ከ syndromes ጋር በተያያዙ የጤና ችግሮች ምክንያት ነው ፡፡

አልቢኒዝም ያለባቸው ሰዎች ቆዳዎቻቸው እና ዓይኖቻቸው ለፀሐይ ስሜትን የሚነኩ ስለሆኑ ከቤት ውጭ እንቅስቃሴዎቻቸውን መገደብ ይኖርባቸው ይሆናል ፡፡ ከፀሐይ የሚመጡ የዩ.አይ.ቪ ጨረሮች የአልቢኒዝም ችግር ላለባቸው አንዳንድ ሰዎች የቆዳ ካንሰር እና የእይታ መጥፋት ያስከትላል ፡፡