ቱሉዝ-ላውሬክ ሲንድሮም ምንድን ነው?

ይዘት

• መንስኤው ምንድን ነው?
• ምልክቶቹ ምንድናቸው?
• እንዴት ነው የሚመረጠው?
• የሕክምና አማራጮች
• አመለካከቱ ምንድነው?

አጠቃላይ እይታ

ቱሉዝ ላውሬክ ሲንድሮም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን በዓለም ዙሪያ ከ 1.7 ሚሊዮን ሰዎች ውስጥ 1 ያህሉን ያጠቃል ተብሎ ይገመታል ፡፡ በስነ-ጽሁፍ የተገለጹ 200 ጉዳዮች ብቻ ነበሩ ፡፡

ቱሉዝ-ላውሬክ ሲንድሮም የተሰየመው ዝነኛው የ 19 ኛው ክፍለዘመን ፈረንሳዊ አርቲስት ሄንሪ ደ ቱሉዝ-ላውሬክ ሲሆን በሽታውን እንደያዘው ይታመናል ፡፡ ሲንድሮም በሕክምና ክሊኒኩ ፒኬኒሶሶስቶሲስ (PYCD) በመባል ይታወቃል ፡፡ ፒኢሲዲ የተሰበሩ አጥንቶችን እንዲሁም የፊት ፣ የእጆች እና የሌሎች የሰውነት ክፍሎች ያልተለመዱ ነገሮችን ያስከትላል ፡፡

መንስኤው ምንድን ነው?

በክሮሞሶም 1q21 ላይ ካታፕሲን ኬ (ሲቲኤስኬ) የተባለውን ኢንዛይም የሚቆጥር የጂን ለውጥ PYCD ን ያስከትላል ፡፡ ካትፕሲን ኬ በአጥንት ማሻሻያ ቁልፍ ሚና ይጫወታል ፡፡ በተለይም እንደ ካልሲየም እና ፎስፌት ያሉ አጥንቶች ያሉ ማዕድናትን ለመደገፍ እንደ ማጠናከሪያ የሚያገለግል ኮሌጅን የተባለውን ፕሮቲን ይሰብራል ፡፡ የቱሉዝ-ላውሬክ ሲንድሮም መንስኤ የሆነው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ወደ ኮላገን እና በጣም ጥቅጥቅ ያሉ ፣ ግን ብስባሽ ፣ አጥንቶች እንዲከማች ያደርገዋል ፡፡

ፒኢሲዲ የራስ-ሰር የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ችግር ነው ፡፡ ያም ማለት አንድ ሰው ለበሽታው ወይም ለአካላዊ ባህሪው እድገት ያልተለመደ ጂን በሁለት ቅጂዎች መወለድ አለበት። ጂኖች በጥንድ ወደ ታች ይተላለፋሉ ፡፡ አንድ ከአባትህ አንድ ደግሞ ከእናትህ ታገኛለህ ፡፡ ሁለቱም ወላጆች አንድ የተለወጠ ጂን ካላቸው ያ ተሸካሚ ያደርጋቸዋል ፡፡ ለሁለት ተሸካሚዎች ባዮሎጂያዊ ሕፃናት የሚከተሉት ሁኔታዎች አሉ-

• አንድ ልጅ አንድ የተለወጠ ጂን እና አንድ ያልተነካ ጂን ቢወርስ እነሱም ተሸካሚ ይሆናሉ ፣ ግን በሽታውን አያዳብሩም (50 በመቶ ዕድል) ፡፡
• አንድ ልጅ ከሁለቱም ወላጆች የተለወጠውን ጂን ከወረሰ በሽታ ይይዛቸዋል (25 በመቶው ዕድል) ፡፡
• አንድ ልጅ ከሁለቱም ወላጆች ያልተነካ ዘረ-መል (ውርስ) ቢወርስ ተሸካሚም ሆነ በሽታው አይኖረውም (25 በመቶው ዕድል) ፡፡

ምልክቶቹ ምንድናቸው?

ጥቅጥቅ ያሉ ፣ ግን ብስባሽ ፣ አጥንቶች የ PYCD ዋና ምልክት ናቸው ፡፡ ነገር ግን ሁኔታው ​​ባለባቸው ሰዎች ላይ በተለየ ሁኔታ ሊያድጉ የሚችሉ ብዙ ተጨማሪ አካላዊ ገጽታዎች አሉ ፡፡ ከእነዚህ መካከል

• ከፍተኛ ግንባር
• ያልተለመዱ ጥፍሮች እና አጭር ጣቶች
• ጠባብ የጣሪያ ጣሪያ
• አጫጭር ጣቶች
• አጭር ቁመት ፣ ብዙውን ጊዜ በአዋቂ መጠን ያለው ግንድ እና አጭር እግሮች
• ያልተለመዱ የአተነፋፈስ ዘይቤዎች
• የተስፋፋ ጉበት
• ምንም እንኳን የማሰብ ችሎታ ብዙውን ጊዜ የማይነካ ቢሆንም በአእምሮ ሂደቶች ላይ ችግር

ፒኢሲድ አጥንት የሚያዳክም በሽታ በመሆኑ ሁኔታው ​​ያለባቸው ሰዎች የመውደቅ እና የመቁረጥ አደጋ በጣም ከፍ ያለ ነው ፡፡ ከአጥንት ስብራት የሚመጡ ችግሮች የእንቅስቃሴ መቀነስን ያካትታሉ ፡፡ በአጥንት ስብራት ምክንያት አዘውትሮ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግ አለመቻል ክብደትን ፣ የልብና የደም ቧንቧ የአካል ብቃት እና አጠቃላይ ጤናን ይነካል ፡፡

እንዴት ነው የሚመረጠው?

የቱሉዝ-ላውሬክ ሲንድሮም መመርመር ብዙውን ጊዜ በጨቅላ ዕድሜ ውስጥ ነው ፡፡ በሽታው በጣም አልፎ አልፎ ስለሆነ ግን አንዳንድ ጊዜ ለሐኪም ትክክለኛውን ምርመራ ለማድረግ ከባድ ሊሆን ይችላል ፡፡ የአካል ምርመራ ፣ የህክምና ታሪክ እና የላብራቶሪ ምርመራዎች ሁሉም የሂደቱ አካል ናቸው ፡፡ የ PYCD ወይም ሌሎች በዘር የሚተላለፍ ሁኔታዎች መኖሩ የዶክተሩን ምርመራ ለመምራት ስለሚረዳ የቤተሰብ ታሪክን ማግኘቱ በተለይ ጠቃሚ ነው ፡፡

ኤክስሬይ በተለይ በ PYCD ሊገለጥ ይችላል ፡፡ እነዚህ ምስሎች ከፒ.ሲ.አይ.ዲ. ምልክቶች ጋር የሚጣጣሙ የአጥንት ባህሪያትን ሊያሳዩ ይችላሉ ፡፡

ሞለኪውላዊ የጄኔቲክ ምርመራ የምርመራውን ውጤት ማረጋገጥ ይችላል ፡፡ ሆኖም ሐኪሙ ለ ‹ሲቲኤስኬ› ጂን ለመመርመር ማወቅ አለበት ፡፡ የጂን ምርመራ በልዩ ላቦራቶሪዎች ውስጥ ይከናወናል ፣ ምክንያቱም አልፎ አልፎ የሚከናወነው የዘረመል ሙከራ ነው ፡፡

የሕክምና አማራጮች

ብዙውን ጊዜ የልዩ ባለሙያ ቡድን በፒ.ሲዲ ሕክምና ውስጥ ይሳተፋል ፡፡ PYCD ያለበት ልጅ የህፃናት ሐኪም ፣ የአጥንት ህክምና ባለሙያ (የአጥንት ስፔሻሊስት) ፣ ምናልባትም የአጥንት ህክምና ባለሙያ እና ምናልባትም በሆርሞኖች መዛባት ላይ የተካነ የኢንዶክኖሎጂ ባለሙያ ያካተተ የጤና እንክብካቤ ቡድን ይኖረዋል ፡፡ (ምንም እንኳን ፒ.ሲ.ሲ. በተለይ የሆርሞን መዛባት ባይሆንም እንደ ሆርሞን ሆርሞን ያሉ የተወሰኑ የሆርሞን ሕክምናዎች በምልክቶች ላይ ሊረዱ ይችላሉ ፡፡)

ፒኢሲዲ ያላቸው አዋቂዎች ከዋና ህክምና ሀኪም በተጨማሪ ተመሳሳይ ስፔሻሊስቶች ይኖራቸዋል ፣ ምናልባትም እንክብካቤቸውን የሚያስተባብሩ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

የፒአይሲዲ ሕክምና ለተለዩ ምልክቶች መታየት አለበት ፡፡ የጥርስዎ ጤንነት እና ንክሻዎ እንዲነካ የአፋዎ ጣሪያ ጠባብ ከሆነ የጥርስ ሀኪም ፣ የአጥንት ህክምና ባለሙያ እና ምናልባትም የአፍ ሀኪም የጥርስ ህክምናዎን ያስተባብሩ ነበር ፡፡ ማንኛውንም የፊት ምልክቶችን ለመርዳት የመዋቢያ የቀዶ ጥገና ሐኪም ሊመጣ ይችላል ፡፡

የአጥንት ህክምና ባለሙያ እና የአጥንት ህክምና ሀኪም እንክብካቤ በሕይወትዎ ሁሉ በተለይ አስፈላጊ ይሆናል ፡፡ የቱሉዝ-ላውሬክ ሲንድሮም ካለብዎት ብዙ የአጥንት ስብራት ሊኖርብዎት ይችላል ማለት ነው ፡፡ እነዚህ በመውደቅ ወይም በሌላ ጉዳት የሚከሰቱ መደበኛ እረፍቶች ሊሆኑ ይችላሉ። እንዲሁም ከጊዜ በኋላ የሚዳብሩ የጭንቀት ስብራት ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

በዚያው አካባቢ እንደ ‹ቲቢያ› (ሺንቦን) ያሉ በርካታ ስብራት ያለው አንድ ሰው አንዳንድ ጊዜ በጭንቀት ስብራት መመርመር በጣም ይከብደዋል ምክንያቱም አጥንቱ ከቀደሙት ዕረፍቶች በርካታ የስብራት መስመሮችን ያጠቃልላል ፡፡ አንዳንድ ጊዜ ፒኢሲዲ ወይም ሌላ ማበጥበጥ የአጥንት ሁኔታ ያለበት ሰው በአንዱ ወይም በሁለቱም እግሮች ላይ የተቀመጠ ዘንግ ይፈልጋል ፡፡

በሽታው በልጅ ላይ ከታወቀ የእድገት ሆርሞን ቴራፒ ተገቢ ሊሆን ይችላል ፡፡ አጭር ቁመት የ PYCD የተለመደ ውጤት ነው ፣ ነገር ግን በኤንዶክራይኖሎጂስት በጥንቃቄ የተያዘ የእድገት ሆርሞኖች ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ።

ሌሎች አበረታች ምርምሮች የአጥንትን ጤና ሊጎዱ በሚችሉ ኢንዛይሞች እንቅስቃሴ ውስጥ ጣልቃ የሚገቡ የኢንዛይም መከላከያዎችን መጠቀምን ያጠቃልላል ፡፡

ተስፋ ሰጭ ምርምር እንዲሁ የአንድ የተወሰነ የጂን ተግባር ማጭበርበርን ያጠቃልላል ፡፡ ለዚህ አንዱ መሣሪያ ክላስተር በተከታታይ የተቆራረጠ የፓሊንድሮሚክ ድጋሜዎች (CRISPR) በመባል ይታወቃል ፡፡ የአንድ ህዋስ ሴል ጂኖም ማስተካከልን ያካትታል። ሲአርኤስአርፒ አዲስ ቴክኖሎጂ ነው እናም ብዙ የወረሱን ሁኔታዎችን በማከም ላይ ጥናት እየተደረገ ነው ፡፡ ፒ.ሲ.ዲ.ን ለማከም ደህንነቱ የተጠበቀ እና ውጤታማ መንገድ መሆን አለመሆኑ ገና ግልጽ አይደለም ፡፡

አመለካከቱ ምንድነው?

ከፒኪኖዲሶስቶሲስ ጋር መኖር ማለት በርካታ የአኗኗር ዘይቤዎችን ማስተካከል ማለት ነው ፡፡ ሁኔታው ያለባቸው ልጆች እና ጎልማሶች የግንኙነት ስፖርቶችን መጫወት የለባቸውም ፡፡ በዝቅተኛ ስብራት አደጋ ምክንያት መዋኘት ወይም ብስክሌት መንዳት የተሻሉ አማራጮች ሊሆኑ ይችላሉ።

ፒኪኖዲሶስቶሲስ ካለብዎ ምናልባት ልጅዎን በዘር ላይ የማድረስ ተስፋን ከባልደረባዎ ጋር መወያየት አለብዎት ፡፡ ጓደኛዎ እንዲሁም ተሸካሚ መሆናቸውን ለማየት የዘረመል ምርመራን ይፈልግ ይሆናል። እነሱ ተሸካሚ ካልሆኑ ፣ ሁኔታውን ራሱ ወደ ተፈጥሮአዊ ልጆችዎ ማስተላለፍ አይችሉም። ነገር ግን የተለወጠው ዘረ-መል (ጅን) ሁለት ቅጂዎች ስላሉዎት ማንኛውም ባዮሎጂያዊ ልጅ ከእነዚህ ቅጂዎች አንዱን ይወርሳል እና በራስ-ሰር ተሸካሚ ይሆናል ፡፡ የትዳር ጓደኛዎ ተሸካሚ ከሆነ እና ፒ.ሲ.ዲ. ካለዎት ባዮሎጂያዊ ልጅ ሁለት የተለወጡ ጂኖችን የመውረስ እድሉ እና እራሱ ሁኔታው ​​እስከ 50 በመቶ ሊደርስ ይችላል ፡፡

የቱሉዝ-ላውሬክ ሲንድሮም መኖር ብቻ በሕይወት ዕድሜ ላይ ተጽዕኖ አይኖረውም ፡፡ አለበለዚያ ጤናማ ከሆኑ አንዳንድ ጥንቃቄዎችን እና ቀጣይነት ያለው የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች ቡድን ተሳትፎ በማድረግ ሙሉ ሕይወት መኖር መቻል አለብዎት ፡፡