አዴፓዲዲ ማጣሪያ-ቤተሰብዎ እና ጤናዎ

ይዘት

• አጠቃላይ እይታ
• የጄኔቲክ ምርመራ እንዴት እንደሚሰራ
• ለቤተሰብ አባላት ምክሮች
• የማጣሪያ እና የሙከራ ወጪዎች
• ለአንጎል አኔኢሪዜም ምርመራ
• የአዴፓዲ ጄኔቲክስ
• የ ADPKD ቅድመ ምርመራ
• ውሰድ

አጠቃላይ እይታ

ራስ-ሰር ዋና የ polycystic የኩላሊት በሽታ (ADPKD) በዘር የሚተላለፍ የዘር ውርስ ነው ፡፡ ያ ማለት ከወላጅ ወደ ልጅ ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡

ADPKD ያለበት ወላጅ ካለዎት በሽታውን የሚያመጣ የዘር ውርስ ሊወርሱ ይችላሉ ፡፡ የሚታወቁ የበሽታው ምልክቶች እስከመጨረሻው በህይወት ውስጥ ላይታዩ ይችላሉ ፡፡

አዴፓኬድ ካለዎት ሊኖርዎት የሚችል ማንኛውም ልጅም ሁኔታውን የሚያዳብርበት ዕድል አለ ፡፡

ለ ADPKD ምርመራ ቅድመ ምርመራን እና ህክምናን ያጠናክራል ፣ ይህም ለከባድ ችግሮች ተጋላጭነትን ሊቀንስ ይችላል ፡፡

ስለ ADPKD ስለቤተሰብ ምርመራ የበለጠ ለመረዳት ያንብቡ።

የጄኔቲክ ምርመራ እንዴት እንደሚሰራ

የ ADPKD የታወቀ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ዶክተርዎ የጄኔቲክ ምርመራን ከግምት ውስጥ ማስገባት ሊመክርዎ ይችላል። ይህ ምርመራ በበሽታው ላይ የሚታወቅ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የወረሱ ከሆነ ለመማር ሊረዳዎ ይችላል ፡፡

ለ ADPKD የጄኔቲክ ምርመራ ለማድረግ ዶክተርዎ ወደ ጄኔቲክስ ወይም የጄኔቲክ አማካሪ ይመራዎታል ፡፡

የጄኔቲክ ምርመራ ተገቢ ሊሆን ይችል እንደሆነ ለማወቅ ስለቤተሰብዎ የሕክምና ታሪክ ይጠይቁዎታል ፡፡ እንዲሁም ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ሊኖሩ ስለሚችሉ ጥቅሞች ፣ አደጋዎች እና ወጪዎች ለማወቅ ሊረዱዎት ይችላሉ።

በጄኔቲክ ምርመራ ወደፊት ለመሄድ ከወሰኑ የጤና እንክብካቤ ባለሙያ የደምዎን ወይም የምራቅዎን ናሙና ይሰበስባል ፡፡ ለጄኔቲክ ቅደም ተከተል ይህን ናሙና ወደ ላቦራቶሪ ይልካሉ ፡፡

የዘረመል ባለሙያዎ ወይም የጄኔቲክ አማካሪዎ የምርመራዎ ውጤት ምን ማለት እንደሆነ ለመረዳት ሊረዳዎ ይችላል።

ለቤተሰብ አባላት ምክሮች

ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ADPKD ካለበት ለሐኪምዎ ያሳውቁ።

እርስዎም ሆኑ ማናቸውም ልጆች የበሽታውን ምርመራ ማጤን እንዳለባቸው ይጠይቋቸው ፡፡ የበሽታውን ምልክቶች ለመመርመር እንደ አልትራሳውንድ (በጣም የተለመዱት) ፣ ሲቲ ወይም ኤምአርአይ ፣ የደም ግፊት ምርመራዎች ወይም የሽንት ምርመራዎች ያሉ የምስል ምርመራዎችን ይመክራሉ ፡፡

ዶክተርዎ እርስዎንም ሆነ የቤተሰብዎን አባላት ወደ ዘረመል ወይም የጄኔቲክ አማካሪ ሊልክ ይችላል ፡፡ እርስዎ ወይም ልጆችዎ በበሽታው የመያዝ እድልን ለመገምገም ሊረዱዎት ይችላሉ ፡፡ እንዲሁም የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቶችን ፣ አደጋዎችን እና ወጪዎችን ለመመዘን ሊረዱዎት ይችላሉ ፡፡

የማጣሪያ እና የሙከራ ወጪዎች

በኤ.ዲ.ዲ.ዲ አርዕስት ላይ የቅድመ ጥናት አካል ሆኖ በቀረበው የሙከራ ወጪዎች መሠረት የዘረመል ምርመራ ዋጋ ከ 2500 እስከ 5,000 ዶላር የሚደርስ ይመስላል ፡፡

ሊፈልጓቸው ስለሚችሉት የሙከራ ወጪዎች የበለጠ መረጃ ለማግኘት ከጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ ጋር ይነጋገሩ።

ለአንጎል አኔኢሪዜም ምርመራ

አዴፓኬድ የአንጎል አኔኢሪዜምን ጨምሮ የተለያዩ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል ፡፡

በአንጎልዎ ውስጥ ያለው የደም ቧንቧ ያልተለመደ ሁኔታ ሲመታ የአንጎል አኑኢሪዜም ይፈጠራል ፡፡ አኒዩሪዝም ቢቀደድ ወይም ቢፈነዳ ለሕይወት አስጊ የሆነ የአንጎል የደም መፍሰስ ሊያስከትል ይችላል ፡፡

ADPKD ካለብዎ የአንጎል አኔአሪየሞች መመርመር ያስፈልግዎት እንደሆነ ዶክተርዎን ይጠይቁ ፡፡ ምናልባትም ስለ ራስ ምታት ፣ ስለ ደም መፋሰስ ፣ ስለ አንጎል ደም መፍሰስ እና ስለ ደም መፋሰስ ስለ የግል እና የቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ሊጠይቁዎት ይችላሉ ፡፡

በሕክምና ታሪክዎ እና በሌሎች ተጋላጭ ምክንያቶችዎ ላይ በመመርኮዝ ዶክተርዎ አኔኢሪዜም እንዲመረመር ሊመክርዎ ይችላል ፡፡ ማጣሪያ እንደ ማግኔቲክ ድምፅ ማጉላት angiography (MRA) ወይም ሲቲ ስካን በመሳሰሉ የምስል ምርመራዎች ሊከናወን ይችላል ፡፡

ዶክተርዎ በተጨማሪ ስለ አንጎል አኔኢሪዜም ምልክቶች እና ምልክቶች እንዲሁም ስለ ADPKD ሌሎች ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮች ካዳበሩ ውስብስብ ነገሮችን ለመለየት ይረዳዎታል ፡፡

የአዴፓዲ ጄኔቲክስ

ADPKD በ PKD1 ወይም በ PKD2 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ይከሰታል ፡፡ እነዚህ ጂኖች ትክክለኛውን የኩላሊት እድገትና ተግባርን የሚደግፉ ፕሮቲኖችን ለመስራት ለሰውነትዎ መመሪያ ይሰጣሉ ፡፡

ወደ 10 ከመቶ የሚሆኑት የአዴፓዲዲ በሽታዎች የበሽታውን የቤተሰብ ታሪክ በሌለው ሰው ድንገተኛ የዘረመል ለውጥ ምክንያት ነው ፡፡ በቀሪዎቹ 90 በመቶዎቹ ጉዳዮች ላይ አዴፓዲዲ የተያዙ ሰዎች ያልተለመደ የ PKD1 ወይም የፒኬዲ 2 ጂን ቅጂ ከወላጅ ወርሰዋል ፡፡

እያንዳንዱ ሰው ከእያንዳንዱ ወላጅ የወረሰው እያንዳንዱ ዘረ-መል አንድ ቅጂ ያለው እያንዳንዱ ሰው የ PKD1 እና PKD2 ጂኖች ሁለት ቅጂዎች አሉት ፡፡

ADPKD ን ለማዳበር አንድ ሰው አንድ ያልተለመደ የ PKD1 ወይም PKD2 ጂን ብቻ ማውረስ አለበት።

ያም ማለት አንድ በሽታ ካለበት አንድ ወላጅ ካለዎት የተጠቂውን የዘር ፍሬ ቅጂ የማውረስ እና እንዲሁም አዴፓኬድ የማዳበር የ 50 በመቶ ዕድል ይኖርዎታል ማለት ነው ፡፡ በበሽታው የተያዙ ሁለት ወላጆች ካሉዎት ሁኔታውን የመያዝ አደጋዎ እየጨመረ ነው ፡፡

ADPKD ካለዎት እና አጋርዎ ከሌለዎት ልጆችዎ የተጎዳውን ዘረ-መል የመውረስ እና በሽታ የመያዝ እድሉ 50 በመቶ ይሆናል ፡፡ እርስዎም ሆኑ የትዳር አጋርዎ ADPKD ካለዎት የልጆችዎ በሽታ የመያዝ እድሉ ይጨምራል ፡፡

እርስዎ ወይም ልጅዎ የተጎዳውን የዘር ዝርያ ሁለት ቅጂዎች ካለዎት ለከባድ የ ADPKD ሁኔታ ሊያመጣ ይችላል ፡፡

የ ‹PKD2› ዘረ-መል (ጅን) ቅጅ ADPKD ን ሲያስከትል በ PKD1 ጂን ላይ ሚውቴሽን ሁኔታውን ከሚያስከትለው ይልቅ የበሽታው በጣም የከፋ የመያዝ አዝማሚያ አለው ፡፡

የ ADPKD ቅድመ ምርመራ

አዴፓዲዲ በኩላሊትዎ ውስጥ የቋጠሩ እንዲፈጠሩ የሚያደርግ ሥር የሰደደ በሽታ ነው ፡፡

የቋጠሩ ሥቃይ ፣ ግፊት ወይም ሌሎች ምልክቶችን የሚያስከትሉ ብዙ ወይም ብዙ እስኪሆኑ ድረስ ምንም ዓይነት ምልክት ላያዩ ይችላሉ ፡፡

በዚያ ነጥብ ላይ በሽታው ቀድሞውኑ የኩላሊት መጎዳት ወይም ሌሎች ከባድ ችግሮች ሊያስከትሉ ይችላሉ ፡፡

ጥንቃቄ የተሞላበት ምርመራ እና ምርመራ ከባድ ምልክቶች ወይም ውስብስብ ችግሮች ከመከሰታቸው በፊት እርስዎ እና ዶክተርዎ በሽታውን ለመመርመር እና ለማከም ይረዱዎታል ፡፡

የ ADPKD የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ለሐኪምዎ ያሳውቁ ፡፡ እነሱ ወደ ጄኔቲክስ ወይም የጄኔቲክ አማካሪ ሊልክዎት ይችላሉ ፡፡

የሕክምና ታሪክዎን ከገመገሙ በኋላ ዶክተርዎ ፣ የዘረመል ባለሙያ ወይም የጄኔቲክ አማካሪ ከሚከተሉት ውስጥ አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ሊመክሩት ይችላሉ-

• ኤ.ዲ.ዲ.ዲ.ን የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለመመርመር የጄኔቲክ ምርመራ
• በኩላሊቶችዎ ውስጥ የቋጠሩ መኖራቸውን ለመመርመር የምስል ሙከራዎች
• የደም ግፊትን ለመቆጣጠር የደም ግፊት ቁጥጥር
• የኩላሊት በሽታ ምልክቶችን ለመመርመር የሽንት ምርመራዎች

ውጤታማ ምርመራ ለ ADPKD ቅድመ ምርመራ እና ሕክምናን ሊፈቅድ ይችላል ፣ ይህም የኩላሊት መበላሸት ወይም ሌሎች ችግሮች እንዳይከሰቱ ይረዳል ፡፡

አጠቃላይ ጤንነትዎን ለመገምገም እና ኤ.ዲ.ዲ.ዲ እየተሻሻለ መሆኑን የሚያሳዩ ምልክቶችን ለመፈለግ ዶክተርዎ ሌሎች አይነቶች ቀጣይነት ያላቸውን የክትትል ምርመራዎች ሊመክርዎ ይችላል ፡፡ ለምሳሌ ፣ የኩላሊትዎን ጤንነት ለመከታተል መደበኛ የደም ምርመራ እንዲያደርጉ ሊመክሩዎት ይችላሉ ፡፡

ውሰድ

ADPKD አብዛኛዎቹ ጉዳዮች የሚከሰቱት ከወላጆቻቸው በአንዱ የዘር ውርስ በወረሱ ሰዎች ላይ ነው ፡፡ በምላሹም አዴፓዲዲ የተያዙ ሰዎች ሚውቴሽን ዘሩን ለልጆቻቸው ሊያስተላልፉ ይችላሉ ፡፡

የ ADPKD የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ዶክተርዎ የበሽታውን ለመመርመር የምስል ምርመራዎችን ፣ የዘረመል ምርመራዎችን ወይም ሁለቱን ሊመክር ይችላል ፡፡

ADPKD ካለብዎ ዶክተርዎ ለልጆችዎ ሁኔታው ​​እንዲመረመርም ሊመክር ይችላል ፡፡

ለችግሮችዎ መደበኛ ምርመራን ዶክተርዎ ሊመክር ይችላል ፡፡

ስለ ADPKD ምርመራ እና ምርመራ የበለጠ ለማወቅ ዶክተርዎን ያነጋግሩ።