ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18)-ምንድነው ፣ ባህሪዎች እና ህክምና

ይዘት

• ይህ ሲንድሮም ምንድን ነው?
• የሕመሙ ዋና ዋና ገጽታዎች
• ምርመራውን እንዴት ማረጋገጥ እንደሚቻል
• ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) በመባልም የሚታወቀው እጅግ በጣም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ለጽንሱ እድገት መዘግየት ያስከትላል ፣ ይህም ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ወይም እንደ ማይክሮሴፋሊ እና የልብ ችግሮች ያሉ ከባድ የወሊድ እክሎችን ያስከትላል ፣ ይህም ሊስተካከል የማይችል እና ስለሆነም ዝቅተኛ ነው የሕፃኑ የሕይወት ዘመን።

በአጠቃላይ ኤድዋርድስ ሲንድሮም በእርግዝና ወቅት ነፍሰ ጡር ሴት ዕድሜዋ ከ 35 ዓመት በላይ የሆነ ነው ፡፡ ስለሆነም አንዲት ሴት ከ 35 ዓመት በኋላ ካረገዘች ሊሆኑ የሚችሉትን ችግሮች በቶሎ ለመለየት ከወሊድ ሐኪም ጋር መደበኛ የሆነ የእርግዝና ክትትል ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡

እንደ አለመታደል ሆኖ የኤድዋርድስ ሲንድሮም ፈውስ የለውም እናም ስለሆነም በዚህ ሲንድሮም የተወለደው ህፃን ዝቅተኛ የህይወት ተስፋ አለው ፣ ከተወለደ ከ 1 ዓመት በታች ከ 10% በታች መኖር ይችላል ፡፡

ይህ ሲንድሮም ምንድን ነው?

የኤድዋርድስ ሲንድሮም በ 3 ክሮሞሶም 18 ቅጦች መታየት የተከሰተ ሲሆን አብዛኛውን ጊዜ የእያንዳንዱ ክሮሞሶም ቅጅዎች 2 ብቻ ናቸው ፡፡ ይህ ለውጥ በዘፈቀደ የሚከሰት ስለሆነ ስለዚህ ጉዳዩ በተመሳሳይ ቤተሰብ ውስጥ መደጋገሙ ያልተለመደ ነገር ነው ፡፡

እሱ ሙሉ በሙሉ የዘፈቀደ የዘረመል ችግር ስለሆነ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ከልጆች ከወላጆች የሚበልጥ አይደለም። ምንም እንኳን ከ 35 ዓመት በላይ ለፀነሱ ሴቶች ልጆች በጣም የተለመደ ቢሆንም በሽታው በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊገኝ ይችላል ፡፡

የሕመሙ ዋና ዋና ገጽታዎች

ከኤድዋርድ ሲንድሮም ጋር የተወለዱ ልጆች በአጠቃላይ እንደ:

• ትንሽ እና ጠባብ ጭንቅላት;
• አፍ እና ትንሽ መንጋጋ;
• ረዥም ጣቶች እና በደንብ ያልዳበረ አውራ ጣት;
• የተጠጋጋ ነጠላ እግሮች;
• የተሰነጠቀ ጣውላ;
• እንደ polycystic ፣ ectopic ወይም hypoplastic የኩላሊት ፣ የኩላሊት አጄኔሲስ ፣ hydronephrosis ፣ የሃይድሮተርተር ወይም የሽንት እጢዎች ብዜት ያሉ የኩላሊት ችግሮች;
• እንደ ventricular septum እና ductus arteriosus ወይም polyvalvular በሽታ ያሉ ጉድለቶች ያሉ የልብ በሽታዎች;
• የአእምሮ ጉድለት;
• የአተነፋፈስ ችግሮች, በመዋቅራዊ ለውጦች ወይም በአንዱ ሳንባ እጥረት ምክንያት;
• የመጥባት ችግር;
• ደካማ ማልቀስ;
• ሲወለድ ዝቅተኛ ክብደት;
• እንደ ሴሬብራል ሳይስት ፣ ሃይድሮፋፋለስ ፣ አኔኔፋፋ ያሉ የአንጎል ለውጦች;
• የፊት ሽባነት።

ሐኪሙ በእርግዝና ወቅት በኤድዋርድ ሲንድሮም ላይ ጥርጣሬ ሊኖረው ይችላል የአልትራሳውንድ እና የደም ምርመራዎች በ 1 ኛ እና በ 2 ኛ የእርግዝና ሶስት ወር ውስጥ በእናቶች ሴረም ውስጥ የሰውን ቾሪዮኒክ ጎንዶሮፊን ፣ አልፋ-ፌቶፕሮቲን እና ያልተስተካከለ ኢስትሪዮል የሚገመግሙ ፡፡

በተጨማሪም በ 20 ኛው ሳምንት የእርግዝና ወቅት የተከናወነው ፅንስ ኢኮካርዲዮግራፊ በ 100% የኤድዋርድ ሲንድሮም ጉዳዮች ውስጥ የሚገኙትን የልብ ድክመቶች ሊያሳይ ይችላል ፡፡

ምርመራውን እንዴት ማረጋገጥ እንደሚቻል

የኤድዋርድ ሲንድሮም መመርመር ብዙውን ጊዜ በእርግዝና ወቅት ሐኪሙ ከላይ የተጠቀሱትን ለውጦች ሲመለከት ነው ፡፡ ምርመራውን ለማረጋገጥ ሌሎች እንደ ‹chorionic villus puncture› እና amniocentesis ያሉ ሌሎች የበለጠ ወራሪ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ ፡፡

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ለኤድዋርድስ ሲንድሮም የተለየ ሕክምና የለም ፣ ሆኖም ሐኪሙ በመጀመሪያዎቹ የሕይወት ሳምንቶች የሕፃኑን ሕይወት አደጋ ላይ የሚጥሉ አንዳንድ ችግሮችን ለማከም መድኃኒት ወይም የቀዶ ጥገና ሕክምናን ሊመክር ይችላል ፡፡

ባጠቃላይ ህፃኑ ደካማ በሆነ የጤና ሁኔታ ውስጥ ስለሆነ ብዙ ጊዜ ልዩ እንክብካቤ ይፈልጋል ስለሆነም ስቃይ ሳይኖር በቂ ህክምና እንዲያገኝ ወደ ሆስፒታል መተኛት ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡

በብራዚል ምርመራው ከተደረገ በኋላ ነፍሰ ጡር ሴት በእርግዝና ወቅት ፅንስ ለማስወረድ ውሳኔ ማድረግ ትችላለች ሐኪሙ በሕይወት ላይ ስጋት መኖሩን ወይም በእርግዝና ወቅት ለእናቲቱ ከባድ የስነልቦና ችግሮች የመጋለጥ ዕድል እንዳለ ካወቀ ፡፡