በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ ስለ አከርካሪ ጡንቻ መምታታት ማወቅ ያለብዎት

ይዘት

• የ SMA ዓይነቶች እና ምልክቶች
• ዓይነት 0
• ዓይነት 1
• ዓይነት 2
• ዓይነቶች 3 እና 4
• የኤስ.ኤም.ኤ.
• የኤስ.ኤም.ኤ ምርመራ
• የኤስኤምኤ ሕክምና
• ልዩ የህፃን መሳሪያዎች
• የጄኔቲክ ምክር
• ውሰድ

የአከርካሪ ጡንቻ እየመነመኑ (ኤስ.ኤም.ኤ) ድክመት የሚያስከትል ያልተለመደ የዘረመል በሽታ ነው ፡፡ በአከርካሪ አከርካሪው ውስጥ የሞተር ነርቮችን ይነካል ፣ ለመንቀሳቀስ የሚያገለግሉ የጡንቻዎች ድክመት ያስከትላል ፡፡ በአብዛኛዎቹ የ SMA ጉዳዮች ላይ ምልክቶች እና ምልክቶች ሲወለዱ ይታያሉ ወይም በህይወት የመጀመሪያዎቹ 2 ዓመታት ውስጥ ይታያሉ ፡፡

ልጅዎ ኤስ.ኤም.ኤ ካለበት የጡንቻን ጥንካሬ እና የመንቀሳቀስ ችሎታን ይገድባል። ልጅዎ እንዲሁ መተንፈስ ፣ መዋጥ እና መመገብ ይቸገር ይሆናል ፡፡

ኤስ.ኤም.ኤ በልጅዎ ላይ ምን ተጽዕኖ ሊያሳድር እንደሚችል ፣ እንዲሁም ይህንን ሁኔታ ለመቆጣጠር የሚያስችሉ አንዳንድ የሕክምና አማራጮችን ለማወቅ ትንሽ ጊዜ ይውሰዱ።

የ SMA ዓይነቶች እና ምልክቶች

ምልክቶች በሚታዩበት ዕድሜ እና በሁኔታው ክብደት ላይ በመመርኮዝ ኤስ.ኤም.ኤ በአምስት ዓይነቶች ይመደባል ፡፡ ሁሉም የ SMA ዓይነቶች ተራማጅ ናቸው ፣ ይህም ማለት ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ ማለት ነው።

ዓይነት 0

ዓይነት 0 SMA በጣም አናሳ እና በጣም ከባድ ዓይነት ነው።

አንድ ሕፃን 0 SMA ዓይነት ሲይዝ ፣ ገና በማህፀን ውስጥ እያደገ እያለ ሁኔታው ​​ከመወለዱ በፊት ሊታወቅ ይችላል ፡፡

በአይነት 0 ኤስ.ኤም.ኤ የተወለዱ ሕፃናት ደካማ የመተንፈሻ ጡንቻዎችን ጨምሮ በጣም ደካማ ጡንቻዎች አሏቸው ፡፡ ብዙውን ጊዜ የመተንፈስ ችግር አለባቸው.

በአይነት 0 ኤስ.ኤም.ኤ የተወለዱ አብዛኛዎቹ ሕፃናት ከ 6 ወር በላይ በሕይወት አይቆዩም ፡፡

ዓይነት 1

ዓይነት 1 ኤስ.ኤም.ኤ እንዲሁ የዎርዲኒግ-ሆፍማን በሽታ ወይም የሕፃናት-ጅምር ኤስ.ኤም.ኤ በመባል ይታወቃል ፡፡ በብሔራዊ የጤና ተቋማት (NIH) መሠረት ይህ በጣም የተለመደ የኤስ.ኤም.ኤ.

አንድ ሕፃን ዓይነት 1 ኤስ.ኤም.ኤ ሲይዝ በተወለደበት ጊዜ ወይም በተወለደ በ 6 ወራቶች ውስጥ ያለበትን ሁኔታ የሚያሳዩ ምልክቶች እና ምልክቶች ይታዩ ይሆናል ፡፡

ዓይነት 1 SMA ያላቸው ልጆች በተለምዶ የጭንቅላታቸውን እንቅስቃሴ መቆጣጠር ፣ መሽከርከር ወይም ያለእርዳታ መቀመጥ አይችሉም ፡፡ ልጅዎ ለመምጠጥም ሆነ ለመዋጥ ይቸገር ይሆናል ፡፡

ዓይነት 1 SMA ያላቸው ልጆች ደካማ የመተንፈሻ ጡንቻዎች እና ያልተለመዱ ቅርፅ ያላቸው ደረቶች ይኖሩታል ፡፡ ይህ ከባድ የመተንፈስ ችግርን ያስከትላል ፡፡

እንደዚህ አይነት ኤስ.ኤም.ኤ (SMA) ያላቸው ብዙ ልጆች ያለፉትን የመጀመሪያ የልጅነት ጊዜያቸውን አያድኑም ፡፡ ሆኖም አዲስ የታለሙ ሕክምናዎች በዚህ ሁኔታ ላሉት ሕፃናት አመለካከትን ለማሻሻል ሊረዱ ይችላሉ ፡፡

ዓይነት 2

ዓይነት 2 ኤስ.ኤም.ኤ እንዲሁ ዱቦዊትዝ በሽታ ወይም መካከለኛ ኤስ.ኤም.ኤ በመባል ይታወቃል ፡፡

ልጅዎ ዓይነት 2 ኤስ.ኤም.ኤ ካለበት ከ 6 እስከ 18 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ የበሽታው ምልክቶች እና ምልክቶች መታየታቸው አይቀርም ፡፡

ዓይነት 2 ኤስኤምኤ ያላቸው ልጆች በተለምዶ እራሳቸውን ችለው መቀመጥን ይማራሉ ፡፡ ሆኖም የጡንቻ ጥንካሬያቸው እና የሞተር ችሎታቸው ከጊዜ ወደ ጊዜ እየቀነሰ ይሄዳል ፡፡ በመጨረሻም ብዙውን ጊዜ ለመቀመጥ ተጨማሪ ድጋፍ ይፈልጋሉ ፡፡

የዚህ አይነት ኤስ.ኤም.ኤ. ያላቸው ልጆች በተለምዶ ያለ ድጋፍ መቆም ወይም መራመድ መማር አይችሉም ፡፡ ብዙውን ጊዜ ሌሎች ምልክቶችን ወይም ውስብስቦችን እንዲሁም በእጆቻቸው ውስጥ መንቀጥቀጥን ፣ የአከርካሪ አጥንታቸውን ያልተለመደ ማጠፍ እና የመተንፈስ ችግርን ያጠቃሉ ፡፡

ዓይነት 2 ኤስ.ኤም.ኤ ያላቸው ብዙ ልጆች ዕድሜያቸው ከ 20 እስከ 30 ነው ፡፡

ዓይነቶች 3 እና 4

በአንዳንድ ሁኔታዎች ፣ ሕፃናት እስከ መጨረሻው ዕድሜ ድረስ የሚታወቁ ምልክቶችን የማያወጡ የ SMA አይነቶች ይወለዳሉ ፡፡

ዓይነት 3 ኤስ.ኤም.ኤ እንዲሁ ኩጌልበርግ-ዌላንደር በሽታ ወይም መለስተኛ ኤስ.ኤም.ኤ በመባል ይታወቃል ፡፡ እሱ በተለምዶ ከ 18 ወር ዕድሜ በኋላ ይታያል።

ዓይነት 4 ኤስ.ኤም.ኤም እንዲሁ በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚገኝ ወይም በአዋቂነት የሚጀምር ኤስ.ኤም.ኤ ይባላል ፡፡ ከልጅነት በኋላ የሚመጣ እና ቀላል እና መካከለኛ ምልክቶችን ብቻ ያስከትላል ፡፡

ዓይነት 3 ወይም 4 ዓይነት ኤስ.ኤም.ኤ ዓይነት ያላቸው ሕፃናት እና ጎልማሶች በእግር ወይም በሌሎች እንቅስቃሴዎች ላይ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል ፣ ግን መደበኛ የሕይወት ተስፋዎች ይኖራቸዋል ፡፡

የኤስ.ኤም.ኤ.

ኤስ.ኤም.ኤ በ ‹ሚውቴሽን› ውስጥ ይከሰታል ኤስኤምኤን 1 ጂን የሁኔታው ዓይነት እና ክብደት እንዲሁ በ ቁጥር እና ቅጂዎች ተጎድቷል ኤስኤምኤን 2 አንድ ሕፃን ያለው ጂን

SMA ን ለማዳበር ልጅዎ ሁለት የተጠቁ ቅጂዎች ሊኖረው ይገባል ኤስኤምኤን 1 ጂን በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ሕፃናት ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ ተጎጂ የዘር ውርስ ይወርሳሉ ፡፡

ዘ ኤስኤምኤን 1 እና ኤስኤምኤን 2 ጂኖች በሕይወት መትረፍ ሞተር ኒውሮን (ኤስኤምኤን) ፕሮቲን ተብሎ የሚጠራውን የፕሮቲን ዓይነት ለማምረት ለሰውነት መመሪያ ይሰጣሉ ፡፡ የአንጎል እና የአከርካሪ ገመድ ምልክቶችን ወደ ጡንቻዎች የሚያስተላልፍ የነርቭ ሴል አይነት ለሞተር ኒውሮኖች የ ‹SMN› ፕሮቲን አስፈላጊ ነው ፡፡

ልጅዎ ኤስ.ኤም.ኤ ካለበት ሰውነታቸው የ SMN ፕሮቲኖችን በትክክል ማምረት አይችልም ፡፡ ይህ በሰውነታቸው ውስጥ የሞተር ነርቮች እንዲሞቱ ያደርጋል ፡፡ በዚህ ምክንያት አካላቸው ከአከርካሪ አጥንታቸው ወደ ጡንቻዎቻቸው የሞተር ምልክቶችን በትክክል መላክ አይችልም ፣ ይህም ወደ ጡንቻ ድክመት ያስከትላል ፣ እና በመጨረሻ በአጠቃቀም እጦት ምክንያት የጡንቻ መበላሸት ያስከትላል.

የኤስ.ኤም.ኤ ምርመራ

ልጅዎ የኤስኤምኤ ምልክቶችን ወይም ምልክቶችን ካሳየ ሐኪሙ ሁኔታውን የሚያስከትለውን የዘረመል ለውጥ ለመመርመር የዘረመል ምርመራን ማዘዝ ይችላል። ይህ የልጅዎ ምልክቶች በ SMA ወይም በሌላ በሽታ ምክንያት የሚከሰቱ መሆናቸውን ለሐኪማቸው እንዲያውቅ ይረዳል።

በአንዳንድ አጋጣሚዎች ይህንን ሁኔታ የሚያስከትሉት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምልክቶች ከመከሰታቸው በፊት ተገኝተዋል ፡፡ እርስዎ ወይም የትዳር አጋርዎ የኤስኤምኤ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ልጅዎ ጤናማ ሆኖ ቢታይም ሐኪምዎ ለልጅዎ የዘር ውርስን እንዲመክር ሊመክር ይችላል ፡፡ ልጅዎ ለጄኔቲክ ሚውቴሽን አዎንታዊ ምርመራ ካደረገ ሐኪሙ ለ SMA ፈጣን ሕክምና እንዲጀምር ሊመክር ይችላል ፡፡

ከጄኔቲክ ምርመራ በተጨማሪ ዶክተርዎ የጡንቻ በሽታ ምልክቶች እንዳሉት የልጅዎን ጡንቻ ለመመርመር የጡንቻ ባዮፕሲን ያዝዝ ይሆናል ፡፡ በተጨማሪም የኤሌክትሮሜግራም (EMG) ሊያዝዙ ይችላሉ ፣ ይህም የጡንቻዎችን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ለመለካት ያስችላቸዋል ፡፡

የኤስኤምኤ ሕክምና

በአሁኑ ጊዜ ለኤስኤምኤ የታወቀ መድኃኒት የለም ፡፡ ሆኖም የበሽታውን እድገት ለማዘግየት ፣ ምልክቶችን ለማስታገስ እና ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮችን ለማስተናገድ ብዙ ህክምናዎች አሉ ፡፡

ልጅዎ የሚያስፈልገውን ድጋፍ ለመስጠት ሁለገብ የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎችን ለመሰብሰብ ሐኪማቸው ሊረዳዎ ይገባል ፡፡ የልጅዎን ሁኔታ ለማስተዳደር ከዚህ ቡድን አባላት ጋር መደበኛ ምርመራዎች አስፈላጊ ናቸው ፡፡

ከሚመከሩት የሕክምና ዕቅድ አካል ሆነው ፣ የልጅዎ የጤና ቡድን ከሚከተሉት ውስጥ አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ሊመክር ይችላል-

• የታለመ ቴራፒ. የኤስኤምኤ እድገትን ለማዘግየት ወይም ለመገደብ እንዲረዳዎ የልጅዎ ሐኪም በመርፌ የሚሰሩትን መድኃኒቶች nusinersen (Spinraza) ወይም onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ሊያዝዝ እና ሊያዝዝ ይችላል። እነዚህ መድሃኒቶች የበሽታውን መሰረታዊ ምክንያቶች ያነጣጥራሉ ፡፡
• የመተንፈሻ አካላት ሕክምና. ልጅዎ እንዲተነፍስ ለማገዝ የጤንነታቸው ቡድን የደረት የፊዚዮቴራፒ ፣ ሜካኒካዊ አየር ማስወጫ ወይም ሌሎች የመተንፈሻ አካላት ሕክምናዎችን ሊያዝዙ ይችላሉ ፡፡
• የአመጋገብ ሕክምና. ልጅዎ ሊያድግ የሚፈልገውን የተመጣጠነ ምግብ እና ካሎሪ እንዲያገኝ ለማገዝ ሐኪማቸው ወይም የምግብ ባለሙያው አልሚ ምግቦችን ወይም የቱቦ ​​መመገብን ይመክራሉ ፡፡
• የጡንቻ እና መገጣጠሚያ ሕክምና. ጡንቻዎቻቸውን እና መገጣጠሚያዎቻቸውን ለመዘርጋት ለማገዝ ፣ የልጅዎ የጤና ቡድን የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምናዎችን ሊያዝዝ ይችላል ፡፡ እንዲሁም ጤናማ አኳኋን እና የጋራ አቀማመጥን ለመደገፍ ስፕሊትስ ፣ ማሰሪያ ወይም ሌሎች መሳሪያዎች እንዲጠቀሙ ይመክራሉ ፡፡
• መድሃኒቶች. የሆድ መተንፈሻ የሆድ ድርቀትን ፣ የሆድ ድርቀትን ወይም ሌሎች ሊያስከትሉ የሚችሉ የ SMA በሽታዎችን ለማከም የልጅዎ የጤና ቡድን አንድ ወይም ከዚያ በላይ መድኃኒቶችን ሊያዝል ይችላል ፡፡

ልጅዎ ዕድሜው እየገፋ ሲሄድ ፣ የሕክምና ፍላጎታቸው ሊለወጥ ይችላል ፡፡ ለምሳሌ ፣ ከባድ የአከርካሪ ወይም የሂፕ እክል ካለባቸው በኋላ በልጅነት ወይም በአዋቂነት ጊዜ የቀዶ ጥገና ሥራ ሊያስፈልጋቸው ይችላል ፡፡

የሕፃኑን ሁኔታ ለመቋቋም በስሜታዊነት አስቸጋሪ ሆኖብዎት ከሆነ ለሐኪምዎ ያሳውቁ ፡፡ እነሱ ምክር ወይም ሌሎች የድጋፍ አገልግሎቶችን ሊመክሩ ይችላሉ ፡፡

ልዩ የህፃን መሳሪያዎች

የሕፃኑ አካላዊ ቴራፒስት ፣ የሙያ ቴራፒስት ወይም ሌሎች የጤና ቡድኖቻቸው አባላት እነሱን ለመንከባከብ በሚረዱ ልዩ መሣሪያዎች ላይ ኢንቬስት እንዲያደርጉ ሊያበረታቱዎት ይችላሉ።

ለምሳሌ እነሱ ሊመክሩ ይችላሉ

• ቀላል ክብደት ያላቸው መጫወቻዎች
• ልዩ የመታጠቢያ መሳሪያዎች
• የተጣጣሙ አልጋዎች እና ጋሪዎች
• የተቀረጹ ትራሶች ወይም ሌሎች የመቀመጫ ስርዓቶች እና የድህረ-ድጋፎች ድጋፍ

የጄኔቲክ ምክር

ከቤተሰብዎ ወይም ከባልደረባዎ ቤተሰብ ውስጥ ማንኛውም ሰው ኤስ.ኤም.ኤ ካለበት ሐኪሙ እርስዎ እና አጋርዎ በዘር የሚተላለፍ የምክር አገልግሎት እንዲያካሂዱ ሊያበረታታዎት ይችላል ፡፡

ልጅ ለመውለድ ካሰቡ የጄኔቲክ አማካሪ እርስዎ እና ጓደኛዎ በ SMA ልጅ የመውለድ እድልዎን እንዲገመግሙ እና እንዲገነዘቡ ሊረዳዎ ይችላል ፡፡

ቀድሞውኑ ኤስ.ኤም.ኤ (SMA) ያለው ልጅ ካለዎት የጄኔቲክ አማካሪ በዚህ ሁኔታ ሌላ ልጅ የመውለድ እድልን ለመገምገም እና ለመረዳት ይረዳዎታል ፡፡

ብዙ ልጆች ካሉዎት እና ከመካከላቸው አንዱ በኤስ.ኤም.ኤ በሽታ ከተያዘ ፣ ወንድሞቻቸው ወይም እህቶቻቸው የተጠቁትን ጂኖች ሊሸከሙ ይችላሉ ፡፡ አንድ ወንድም / እህት እንዲሁ በሽታው ሊኖረው ይችላል ግን የሚታዩ ምልክቶችን አያሳዩም ፡፡

ዶክተርዎ ማናቸውም ልጆችዎ ኤስኤምኤ የመያዝ አደጋ ተጋርጦባቸዋል ብለው ካመኑ የጄኔቲክ ምርመራን ማዘዝ ይችላሉ ፡፡ ቅድመ ምርመራ እና ህክምና የልጅዎን የረጅም ጊዜ አመለካከት ለማሻሻል ሊረዳ ይችላል።

ውሰድ

ልጅዎ ኤስ.ኤም.ኤ (SMA) ካለው ከብዙ የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች የባለሙያ ቡድን እርዳታ ማግኘቱ አስፈላጊ ነው። የልጅዎን ሁኔታ እና የሕክምና አማራጮችን እንዲረዱ ሊረዱዎት ይችላሉ።

በልጅዎ ሁኔታ ላይ በመመርኮዝ የጤና ቡድናቸው በታለመ ቴራፒ ሕክምና እንዲደረግ ይመክራል ፡፡ የ SMA ምልክቶችን እና ሊከሰቱ የሚችሉትን ችግሮች ለመቆጣጠር እንዲረዱ ሌሎች ሕክምናዎችን ወይም የአኗኗር ማሻሻያዎችን ሊመክሩም ይችላሉ ፡፡

ኤስኤምኤ ያለበት ልጅን ለመንከባከብ የሚያስችሏቸውን ተፈታታኝ ሁኔታዎች ለመቋቋም አስቸጋሪ ሆኖ ካገኘዎት ለሐኪምዎ ያሳውቁ ፡፡ እነሱ ወደ አማካሪ ፣ ወደ ድጋፍ ሰጪ ቡድን ወይም ወደሌላ የድጋፍ ምንጮች ሊልክልዎ ይችላሉ ፡፡ የሚፈልጉትን ስሜታዊ ድጋፍ ማግኘትዎ ቤተሰብዎን በተሻለ ሁኔታ ለመንከባከብ ይረዳዎታል።