የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ

ይዘት

• ማጠቃለያ
• የአከርካሪ ጡንቻ atrophy (SMA) ምንድን ነው?
• የአከርካሪ ጡንቻ atrophy (SMA) ዓይነቶች ምንድን ናቸው እና ምልክቶቻቸው ምንድናቸው?
• የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ ምጣኔ (ኤስ.ኤም.ኤ) መንስኤ ምንድነው?
• የአከርካሪ ጡንቻ atrophy (SMA) እንዴት እንደሚመረመር?
• የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ ምጣኔ (ኤስ.ኤም.ኤ) ሕክምና ምንድነው?

ማጠቃለያ

የአከርካሪ ጡንቻ atrophy (SMA) ምንድን ነው?

የአከርካሪ ጡንቻ እየመነመኑ (ኤስ.ኤም.ኤ) የሞተር ነርቮችን የሚጎዳ እና የሚገድል የጄኔቲክ በሽታዎች ቡድን ነው ፡፡ የሞተር ነርቮች በአከርካሪው እና በታችኛው የአንጎል ክፍል ውስጥ የነርቭ ሴል ዓይነት ናቸው ፡፡ በእጆችዎ ፣ በእግሮችዎ ፣ በፊትዎ ፣ በደረትዎ ፣ በጉሮሮዎ እና በምላስዎ ውስጥ እንቅስቃሴን ይቆጣጠራሉ ፡፡

የሞተር ነርቮች እንደሞቱ ፣ ጡንቻዎችዎ እየተዳከሙ እና እየመነመኑ (ብክነት) ይጀምራሉ። የጡንቻ መጎዳቱ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ በመሄድ በንግግር ፣ በእግር መሄድ ፣ መዋጥ እና መተንፈስ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡

የአከርካሪ ጡንቻ atrophy (SMA) ዓይነቶች ምንድን ናቸው እና ምልክቶቻቸው ምንድናቸው?

የተለያዩ የ SMA ዓይነቶች አሉ። እነሱ የተመሰረቱት በሽታው ምን ያህል ከባድ እንደሆነ እና ምልክቶቹ ሲጀምሩ ነው-

• ይተይቡ l እንዲሁም የዎርዲኒግ-ሆፍማን በሽታ ወይም የሕፃናት-ጅምር ኤስ.ኤም.ኤ ይባላል ፡፡ እሱ በጣም የከፋ ዓይነት ነው ፡፡ እሱ ደግሞ በጣም የተለመደ ነው ፡፡ የዚህ አይነት ሕፃናት ብዙውን ጊዜ ከ 6 ወር ዕድሜ በፊት የበሽታውን ምልክቶች ያሳያሉ ፡፡ በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ምልክቶቹ ገና ከመወለዳቸው በፊት ወይም ልክ በኋላ ይታያሉ (ዓይነቶች 0 ወይም 1A)። ሕፃናቱ የመዋጥ እና የመተንፈስ ችግር ሊገጥማቸው ስለሚችል ብዙ መንቀሳቀስ አይችሉም ፡፡ እነሱ ሥር የሰደደ የጡንቻዎች ወይም ጅማቶች (ኮንትራክተሮች ይባላሉ) ፡፡ ብዙውን ጊዜ ያለ እገዛ መቀመጥ አይችሉም ፡፡ ያለ ህክምና ብዙ የዚህ አይነት ልጆች ከ 2 አመት በፊት ይሞታሉ ፡፡
• ዓይነት ኤል ከመካከለኛ እስከ ከባድ የ SMA ዓይነት ነው። ብዙውን ጊዜ ዕድሜው ከ 6 እስከ 18 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ ያስተውላል ፡፡ ብዙ የዚህ አይነት ልጆች ያለ ድጋፍ መቀመጥ ይችላሉ ነገር ግን ያለ እገዛ መቆም ወይም መራመድ አይችሉም ፡፡ በተጨማሪም የመተንፈስ ችግር ይገጥማቸው ይሆናል ፡፡ እነሱ ብዙውን ጊዜ ወደ ጉርምስና ወይም ወጣት ጉርምስና ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡
• ይተይቡ lll እንዲሁም የኩግልበርግ-ዌላንደር በሽታ ተብሎ ይጠራል ፡፡ በልጆች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድረው በጣም መለስተኛ ዓይነት ነው ፡፡ የበሽታው ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከ 18 ወር በኋላ ይታያሉ። የዚህ አይነት ልጆች በራሳቸው ሊራመዱ ይችላሉ ነገር ግን መሮጥ ፣ ከወንበር መነሳት ወይም ደረጃ መውጣት ላይ ችግር ይገጥማቸው ይሆናል ፡፡ በተጨማሪም ስኮሊዎሲስ (የአከርካሪው ጠመዝማዛ) ፣ ውሎች እና የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች ሊኖራቸው ይችላል ፡፡በሕክምና አማካኝነት ብዙ የዚህ ዓይነት ልጆች መደበኛ ዕድሜ ይኖራቸዋል ፡፡
• ዓይነት IV ያልተለመደ እና ብዙውን ጊዜ ለስላሳ ነው። ብዙውን ጊዜ ከ 21 ዓመት ዕድሜ በኋላ ምልክቶችን ያስከትላል ፡፡ ምልክቶቹ ቀላል እና መካከለኛ የእግር ጡንቻ ድክመትን ፣ መንቀጥቀጥ እና መለስተኛ የመተንፈስ ችግርን ያጠቃልላሉ ፡፡ ምልክቶቹ ቀስ በቀስ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ ፡፡ የዚህ አይነት ኤስ.ኤም.ኤ (SMA) ያላቸው ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን አላቸው ፡፡

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ ምጣኔ (ኤስ.ኤም.ኤ) መንስኤ ምንድነው?

አብዛኛዎቹ የኤስ.ኤም.ኤ ዓይነቶች በ SMN1 ጂን ለውጥ ምክንያት የተከሰቱ ናቸው። ይህ ዘረ-መል (ጅን) የሞተር ነርቮች ጤናማ እንዲሆኑ እና እንዲሰሩ የሚያስችለውን ፕሮቲን (ፕሮቲንን) የመፍጠር ሃላፊነት አለበት ፡፡ ነገር ግን የ SMN1 ጂን አካል ሲጎድል ወይም ያልተለመደ ከሆነ ለሞተር ነርቮች በቂ ፕሮቲን የለም ፡፡ ይህ የሞተር ነርቮች እንዲሞቱ ያደርጋል ፡፡

ብዙ ሰዎች የ SM1 ጂን ሁለት ቅጂዎች አላቸው - አንዱ ከእያንዳንዱ ወላጅ። ኤስ.ኤም.ኤ. በመደበኛነት የሚከሰት ሁለቱም ቅጂዎች የጂን ለውጥ ሲኖራቸው ብቻ ነው ፡፡ አንድ ቅጅ ብቻ ለውጡ ካለው ፣ ብዙውን ጊዜ ምንም ምልክቶች አይታዩም። ግን ያ ጂን ከወላጅ ወደ ልጅ ሊተላለፍ ይችላል ፡፡

አንዳንድ በጣም ያልተለመዱ የ SMA ዓይነቶች በሌሎች ጂኖች ላይ በሚከሰቱ ለውጦች ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡

የአከርካሪ ጡንቻ atrophy (SMA) እንዴት እንደሚመረመር?

የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ኤስ.ኤም.ኤን ለመመርመር ብዙ መሣሪያዎችን ሊጠቀም ይችላል-

• የአካል ምርመራ
• ስለቤተሰብ ታሪክ መጠየቅን ጨምሮ የህክምና ታሪክ
• ኤስ.ኤም.ኤ.ን የሚያስከትለውን የዘር ለውጥ ለመመርመር የዘረመል ምርመራ
• ኤሌክትሮሜግራፊ እና የነርቭ ማስተላለፊያ ጥናቶች እና የጡንቻ ባዮፕሲ በተለይም የጂን ለውጦች ካልተገኙ ሊከናወን ይችላል

የኤስ.ኤም.ኤ. የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ወላጆች ልጃቸው የ ‹ኤስኤንኤን 1› ዘረ-መል (ለውጥ) አለመኖሩን ለመመርመር የቅድመ ወሊድ ምርመራ ማድረግ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡ የደም ምርመራ (amniocentesis) ወይም በአንዳንድ ሁኔታዎች ቾሪዮኒክ ቪሊ ናሙና (ሲቪኤስኤስ) ናሙናውን ለሙከራ ለማግኘት ጥቅም ላይ ይውላል ፡፡

በአንዳንድ ግዛቶች ለኤስኤምኤ የጄኔቲክ ምርመራ አዲስ የተወለዱ የማጣሪያ ምርመራዎች አካል ነው ፡፡

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ ምጣኔ (ኤስ.ኤም.ኤ) ሕክምና ምንድነው?

ለኤስኤምኤ መድኃኒት የለውም ፡፡ ሕክምናዎች ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ውስብስብ ነገሮችን ለመከላከል ይረዳሉ ፡፡ እነሱ ሊያካትቱ ይችላሉ

• የሞተር ነርቮች የሚያስፈልጋቸውን ፕሮቲኖች የበለጠ እንዲሠሩ የሚረዱ መድኃኒቶች
• ከ 2 ዓመት በታች ለሆኑ ሕፃናት የጂን ሕክምና
• የአካል እና የመገጣጠሚያዎች ተንቀሳቃሽነት እንዲሻሻል የአካል ፣ የሙያ እና የመልሶ ማቋቋም ሕክምና። እነዚህ ቴራፒዎች የደም ፍሰትን እና የጡንቻን ድክመት እና የመርሳት ችግርን ሊያሻሽሉ ይችላሉ ፡፡ አንዳንድ ሰዎች ለመናገር ፣ ለማኘክ እና ለመዋጥ ለችግር ሕክምናም ሊፈልጉ ይችላሉ ፡፡
• ሰዎች የበለጠ ገለልተኛ ሆነው እንዲቀጥሉ ለማገዝ እንደ ድጋፎች ወይም ድጋፎች ፣ ኦርቶቲክስ ፣ የንግግር ማጠናከሪያዎች እና ተሽከርካሪ ወንበሮች ያሉ አጋዥ መሣሪያዎች
• ክብደትን እና ጥንካሬን ለመጠበቅ የሚረዳ ጥሩ አመጋገብ እና የተመጣጠነ ምግብ። አንዳንድ ሰዎች የሚፈልጉትን የተመጣጠነ ምግብ ለማግኘት የመመገቢያ ቱቦ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡
• በአንገት ፣ በጉሮሮ እና በደረት ላይ የጡንቻ ድክመት ላላቸው ሰዎች የመተንፈስ ድጋፍ ፡፡ ድጋፉ በቀን ውስጥ መተንፈስን የሚረዱ መሣሪያዎችን ሊያካትት ይችላል እንዲሁም በምሽት የእንቅልፍ ችግርን ለመከላከል ይረዳል ፡፡ አንዳንድ ሰዎች በአየር ማስወጫ መሣሪያ ላይ መሆን ሊያስፈልጋቸው ይችላል ፡፡

NIH ብሔራዊ የስነ-ልቦና መዛባት እና ስትሮክ ብሔራዊ ተቋም