የአልዛይመር ምርመራ ለምን አገኘሁ

ይዘት

• ግምገማ ለ

የሳይንስ ሊቃውንት ምርመራ ከመደረጉ ከአሥር ዓመት በፊት የአልዛይመርስ በሽታን ለመለየት የሚያስችል የደም ምርመራን ለመፍጠር በጣም ቅርብ ናቸው ሲል በ FASEB ጆርናል ላይ የወጣ አንድ ዘገባ አመልክቷል። ግን ጥቂት የመከላከያ ህክምናዎች ሲኖሩ ማወቅ ይፈልጋሉ? አንዲት ሴት አዎ የምትለው ለዚህ ነው።

እናቴ በ2011 በአልዛይመር በሽታ ህይወቷ አልፏል፣ በ87 ዓመቷ ለሁለት ሳምንታት ዓይናፋር በነበረችበት ጊዜ። አንድ ጊዜ አክስቴ እንዳለች ነግሯት ነበር፣ እሷም በአልዛይመር ሞተች፣ እና ይህ እውነት መሆኑን በእርግጠኝነት መናገር አልችልም (በፍፁም ይህች አክስቴ ተገናኘች ፣ እና ያኔ ፣ ይህ የቤተሰብ ታሪክ እንደነበረኝ በማወቅ የበለጠ መረጃ ለማግኘት እንዳነሳሳኝ ከዛሬ ይልቅ ግልፅ ምርመራ ማግኘት ከባድ ነበር)። (አልዛይመር የተለመደ የእርጅና ክፍል ነው?)

ተጨማሪ ምርመራን በመጠባበቅ ላይ እያለ ኤፍዲኤ የታገደውን 23andme [በቤት ውስጥ የምራቅ የጄኔቲክ የማጣሪያ አገልግሎት) እጠቀም ነበር ፣ ይህም ከሌሎች ነገሮች መካከል የአልዛይመርን አደጋ ይገመግማል። በመስመር ላይ ውጤቶቼን ለማየት ስሄድ ጣቢያው "እርግጠኛ ነዎት ወደዚህ ገጽ መሄድ ይፈልጋሉ?" አዎ የሚለውን ጠቅ ሳደርግ፣ እንደ "ፍፁም አዎንታዊ ነህ?" ስለዚህ “ምናልባት ይህንን ማወቅ አልፈልግም” የሚለውን ለመወሰን ብዙ የተለያዩ እድሎች ነበሩ። በቃ አዎ የሚለውን ጠቅ ማድረጌን ቀጠልኩ። ተጨንቄ ነበር፣ ግን አደጋዬን ማወቅ እንደምፈልግ አውቃለሁ።

23andme ከአማካይ ሰው ተጋላጭነት ጋር ሲነፃፀር 15 በመቶው የአልዛይመር በሽታ የመያዝ እድሉ 7 በመቶ እንደሆነ ነገረኝ። ስለዚህ የእኔ ግንዛቤ የእኔ አደጋ በግምት ሁለት እጥፍ ከፍ ያለ ነው። ይህንን እንደ መረጃ ለመውሰድ ሞከርኩ-ምንም ነገር የለም።

የአደጋ መንስኤዎቼ ከአማካይ በላይ ሊሆኑ የሚችሉበት ጥሩ እድል እንዳለ እያወቅኩ ወደ እሱ ገባሁ፣ ስለዚህ በአእምሮዬ በተወሰነ መልኩ ተዘጋጅቼ ነበር። አልገረመኝም ፣ አልፈረስኩም። እንደ እውነቱ ከሆነ የእኔ ስጋት 70 በመቶ ነው ባለማለት ብዙ እፎይታ አግኝቻለሁ።

ከ 23andme ያጋጠመኝን አደጋ ካወቅሁ በኋላ ስለ ውጤቶቼ የውስጥ ባለሙያዬን አነጋገርኩ። እሱ በእውነቱ ጉልህ የሆነ መረጃ ሰጠኝ - እርስዎ የጄኔቲክ አደጋ ስላጋጠሙዎት በበሽታው ይያዛሉ ማለት አይደለም። ልክ እንደ [ኒውሮዳጄኔሬቲቭ ጀነቲካዊ በሽታ] ሀንቲንግተን አይደለም፣ ጂን ካለህ እና 40 አመትህ ከኖርክ፣ 99 በመቶው እንደሚያገኝ እርግጠኛ ነህ። ከአልዛይመር ጋር፣ እኛ ብቻ አናውቅም። (መሬትን የሚሰብር አዲስ ጥናት ሚስጥራዊ በሆነው አንጎል ላይ እንዴት ብርሃን እንደሚሰጥ ማንበብዎን እርግጠኛ ይሁኑ።)

ስለ ውጤቴ ምንም ያደረግኩት ነገር የለም፣ ከአኗኗር ለውጥ አንፃር። እውነቱን ለመናገር ገና ብዙ ማድረግ የምንችለው ነገር እንዳለ አላውቅም። እናቴ ብዙ ተጓዘች ፣ በጣም ንቁ ነበረች ፣ በማህበራዊ ሥራ ተሰማርታ ነበር-እነዚህ ሁሉ ባለሙያዎች ለአእምሮዎ በጣም ጥሩ ናቸው-እሷም አልዛይመርን አገኘች።

እናቴ በ83 ዓመቷ አካባቢ ሥራዋን ቀነሰች። ይህ ማለት ግን ከ80 የሚበልጡ አስደናቂ ዓመታት አሳልፋለች። እሷ ከመጠን በላይ ወፍራም ከሆነች ፣ በማህበራዊ ጉዳዮች ላይ ብዙም ያልተሳተፈች ወይም ደካማ አመጋገብ ብትመገብ ፣ ምናልባት ያ ጂን በ 70 ዓመቷ ይጀምር ነበር ፣ ማን ያውቃል? ስለዚህ በዚህ ደረጃ ፣ አጠቃላይ ምክሩ በበሽታው የመያዝ እድልን ለማስወገድ የተቻለውን ሁሉ ማድረግ ነው። በእርግጥ የማይካተቱት ለቅድመ-መጀመሪያ የአልዛይመርስ በሽታ ተጋላጭ ናቸው። [ከ65 ዓመት በታች የሆኑ ሰዎችን የሚያጠቃው ይህ ልዩነት ትክክለኛ የዘረመል ትስስር አለው።]

ባያውቁ ይሻላል የሚሉ ሰዎች ይገባኛል። እኔ ግን ሁለት ነገሮችን በአእምሮዬ ውስጥ ነበር - ስለ አያቶቼ የሕክምና ታሪክ ብዙ መረጃ ስለሌለኝ ከአልዛይመርስ በተጨማሪ በወላጆቼ የዘር ሐረግ ውስጥ ሌላ ምን ሊኖር እንደሚችል ለማወቅ ፈልጌ ነበር። እና ከ 5 ወይም ከ 10 አመታት በኋላ, ምን አይነት ጂን መፈለግ እንዳለብን ወይም ምን ጠቋሚዎችን መፈለግ እንዳለብን የበለጠ ካወቅን, ንፅፅር አለኝ. መነሻ መስመር አለኝ። (አልዛይመርን ለመከላከል በጣም ጥሩዎቹን ምግቦች ይወቁ።)

እነዚህ ውጤቶች የእኔ የአደጋ መገለጫ ምክንያት እንደሆኑ አውቃለሁ። በውጤቶቼ ላይ አልጨነቅም ፣ ምክንያቱም የጄኔቲክ ምርመራ የአንድ ትልቅ ስዕል አንድ ቁራጭ ብቻ መሆኑን አውቃለሁ። እኔ የእኔን በከፊል መቆየት ንቁ ፣ ማህበራዊ ተሳትፎን ፣ ጨዋነትን በመመገብ-እና ቀሪው ከእጄ ውጭ ነው።

ግን አሁንም 70 በመቶ አለመናገሩ ደስተኛ ነኝ።

እናቷ ከሞተች በኋላ ኢሌን ስለ እናቷ በበሽታው ስላጋጠማት ተሞክሮ እና እንደ ተንከባካቢነት የራሷን ተሞክሮ በተመለከተ መጽሐፍ ጽፋለች። ኢሌን በመግዛት ሌሎችን መርዳት; የተወሰነ ገቢ ወደ አልዛይመር ምርምር ይሄዳል።

ግምገማ ለ