በዘር የሚተላለፍ ፍሩክቶስ አለመቻቻል

በዘር የሚተላለፍ ፍሩክቶስ አለመቻቻል አንድ ሰው ፍሩክቶስን ለማፍረስ የሚያስፈልገውን ፕሮቲን የሚያገኝበት መታወክ ነው ፡፡ ፍሩክቶስ በተፈጥሮ በሰውነት ውስጥ የሚከሰት የፍራፍሬ ስኳር ነው ፡፡ ሰው ሰራሽ ፍሩክቶስ የህፃናትን ምግብ እና መጠጦችን ጨምሮ በብዙ ምግቦች ውስጥ እንደ ጣፋጭነት ያገለግላል ፡፡

ይህ ሁኔታ ሰውነት አልዶለስ ቢ የተባለ ኤንዛይም ሲጎድል ይህ ንጥረ ነገር ፍሩክቶስን ለማፍረስ አስፈላጊ ነው ፡፡

ይህ ንጥረ ነገር የሌለበት ሰው ፍሩክቶስ ወይም ሳክሮሮስ (አገዳ ወይም ቢት ስኳር ፣ የጠረጴዛ ስኳር) ከበላ ፣ ውስብስብ የኬሚካል ለውጦች በሰውነት ውስጥ ይከሰታሉ ፡፡ ሰውነት የተቀመጠውን የስኳር (glycogen) ን ወደ ግሉኮስ መለወጥ አይችልም ፡፡ በዚህ ምክንያት የደም ስኳር ይወድቃል እንዲሁም አደገኛ ንጥረ ነገሮች በጉበት ውስጥ ይከማቻሉ ፡፡

በዘር የሚተላለፍ ፍሩክቶስ አለመቻቻል በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም በቤተሰቦች በኩል ሊተላለፍ ይችላል ፡፡ ሁለቱም ወላጆች የአልዶለስ ቢ ጂን የማይሠራ ቅጅ ከያዙ እያንዳንዳቸው ልጆቻቸው የመያዝ እድላቸው 25% (ከ 1 በ 4) ነው ፡፡

አንድ ሕፃን ምግብ ወይም ቀመር መመገብ ከጀመረ በኋላ ምልክቶች ይታያሉ ፡፡

የፍሩክቶስ አለመቻቻል የመጀመሪያ ምልክቶች ከጋላክቶስሜሚያ ጋር ተመሳሳይ ናቸው (የስኳር ጋላክቶስን መጠቀም አለመቻል) ፡፡ በኋላ ምልክቶች ከጉበት በሽታ ጋር የበለጠ ይዛመዳሉ ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• መንቀጥቀጥ
• ከመጠን በላይ መተኛት
• ብስጭት
• ቢጫ ቆዳ ወይም የአይን ነጮች (የጃንሲስ በሽታ)
• እንደ ህፃን ልጅ ደካማ መመገብ እና ማደግ ፣ ማደግ አለመቻል
• ፍሩክቶስ ወይም ሳክሮሮስን የያዙ ፍራፍሬዎችን እና ሌሎች ምግቦችን ከተመገቡ በኋላ ያሉ ችግሮች
• ማስታወክ

አካላዊ ምርመራ ሊያሳይ ይችላል

• የተስፋፋ ጉበት እና ስፕሊን
• የጃርት በሽታ

ምርመራውን የሚያረጋግጡ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የደም መርጋት ምርመራዎች
• የደም ስኳር ምርመራ
• የኢንዛይም ጥናቶች
• የዘረመል ሙከራ
• የኩላሊት ተግባር ምርመራዎች
• የጉበት ተግባር ሙከራዎች
• የጉበት ባዮፕሲ
• የዩሪክ አሲድ የደም ምርመራ
• የሽንት ምርመራ

በተለይም ፍሩክቶስ ወይም ሱስሮስ ከተቀበለ በኋላ የደም ስኳር ዝቅተኛ ይሆናል ፡፡ የዩሪክ አሲድ መጠን ከፍ ያለ ይሆናል ፡፡

ፍሩክቶስ እና ሳክሮሮስን ከምግብ ውስጥ ማስወገድ ለብዙ ሰዎች ውጤታማ ህክምና ነው ፡፡ ውስብስብ ችግሮች ሊታከሙ ይችላሉ ፡፡ ለምሳሌ አንዳንድ ሰዎች በደማቸው ውስጥ ያለውን የዩሪክ አሲድ መጠን ዝቅ ለማድረግ እና ለሪህ የመጋለጥ እድላቸውን ለመቀነስ መድሃኒት መውሰድ ይችላሉ ፡፡

በዘር የሚተላለፍ ፍሩክቶስ አለመቻቻል መለስተኛ ወይም ከባድ ሊሆን ይችላል።

ፍሩክቶስ እና ሳክሮስን ማስወገድ በዚህ ሁኔታ ላለባቸው አብዛኞቹ ሕፃናት ይረዳል ፡፡ ትንበያው በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ጥሩ ነው ፡፡

ከባድ የበሽታው ዓይነት ያላቸው ጥቂት ልጆች ከባድ የጉበት በሽታ ይይዛቸዋል ፡፡ ፍሩክቶስን እና ሳኩሮስን ከምግብ ውስጥ ማስወጣት እንኳን በእነዚህ ልጆች ላይ ከባድ የጉበት በሽታን ሊከላከል አይችልም ፡፡

አንድ ሰው በጥሩ ሁኔታ የሚሠራው የሚወሰነው በ

• ምርመራው በምን ያህል ጊዜ እንደሚከናወን
• ፍሩክቶስ እና ሳክሮሮስ በፍጥነት ከምግብ ውስጥ እንዴት ሊወገዱ ይችላሉ?
• ኢንዛይም በሰውነት ውስጥ ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እንደሚሠራ

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• በእነሱ ተጽዕኖ ምክንያት ፍሩክቶስ የያዙ ምግቦችን ማስወገድ
• የደም መፍሰስ
• ሪህ
• ፍሩክቶስ ወይም ሳክሮሮስን የያዙ ምግቦችን ከመመገብ ህመም
• የጉበት አለመሳካት
• ዝቅተኛ የደም ስኳር (hypoglycemia)
• መናድ
• ሞት

መመገብ ከጀመረ በኋላ ልጅዎ የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ከታዩ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡ ልጅዎ ይህ ሁኔታ ካለበት ባለሙያዎቹ ባዮኬሚካዊ ጄኔቲክስ ወይም ሜታቦሊዝም ውስጥ የተካነ ዶክተርን እንዲያዩ ይመክራሉ ፡፡

ልጅ መውለድ የሚፈልጉ የፍሩክቶስ አለመቻቻል የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ጥንዶች የዘረመልን ምክር ሊመለከቱ ይችላሉ ፡፡

አብዛኛው የበሽታው ጎጂ ውጤት በፍራፍሬዝ እና በሱሮሴስ መጠን በመቀነስ መከላከል ይቻላል ፡፡

ፍሩክሰሜሚያ; የፍሩክቶስ አለመቻቻል; Fructose aldolase ቢ-እጥረት; Fructose-1, 6-bisphosphate aldolase እጥረት

ቦናርደአክስ ኤ ፣ ቢችት ዲ.ጂ. የኩላሊት ቧንቧ የተወረሱ ችግሮች. በ ውስጥ: ስኮሬኪ ኬ ፣ ቼርቶው GM ፣ Marsden PA ፣ Taal MW ፣ Yu ASL ፣ eds። የብሬንነር እና የሬክተር ዎቹ ኩላሊት. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ኪሽናኒ ፒ.ኤስ. ፣ ቼን ያ-ቲ ፡፡ የካርቦሃይድሬት ተፈጭቶ ውስጥ ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄአወ ፣ ስኮር ኤፍኤፍ ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኬኤም ፣ ኢድ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.

ናድካርኒ ፒ ፣ ዌይንስቶርስ አር. ካርቦሃይድሬት. ውስጥ: ማክፐፈር RA ፣ Pincus MR ፣ eds። የሄንሪ ክሊኒካዊ ምርመራ እና አስተዳደር በቤተ ሙከራ ዘዴዎች. 23 ኛ እትም. ሴንት ሉዊስ ፣ MO: ኤልሴየር; 2017: ምዕ.

Inንማን ኤስ. በዘር የሚተላለፍ የኩላሊት መጓጓዣ ችግሮች. ውስጥ: ጊልበርት ኤስጄ ፣ ዌይነር ዲ ፣ ኤድስ። ብሔራዊ የኩላሊት ፋውንዴሽን በኩላሊት በሽታ ላይ የመጀመሪያ ደረጃ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.