የቤተሰብ dysbetalipoproteinemia

የቤተሰብ dysbetalipoproteinemia በቤተሰብ በኩል የሚተላለፍ በሽታ ነው ፡፡ በደም ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ኮሌስትሮል እና ትራይግላይሰርሳይድን ያስከትላል ፡፡

የጄኔቲክ ጉድለት ይህንን ሁኔታ ያስከትላል ፡፡ ጉድለቱ ኮሌስትሮልን እና ትራይግሊሪየስ የተባለ አንድ ዓይነት ስብን የያዙ ትላልቅ የሊፕሮፕሮቲን ንጥረ ነገሮችን ማከማቸት ያስከትላል ፡፡ በሽታው ለ apolipoprotein ኢ በጂን ውስጥ ካሉ ጉድለቶች ጋር የተቆራኘ ነው ፡፡

ሃይፖታይሮይዲዝም ፣ ከመጠን በላይ ውፍረት ወይም የስኳር በሽታ ሁኔታውን ያባብሰዋል ፡፡ ለቤተሰብ dysbetalipoproteinemia የተጋለጡ ምክንያቶች የበሽታውን ወይም የደም ቧንቧ ቧንቧ በሽታን ታሪክ ያጠቃልላሉ ፡፡

ምልክቶቹ እስከ 20 ዓመት ወይም ከዚያ በላይ ድረስ ላይታዩ ይችላሉ ፡፡

በ ‹Xanthomas ›ተብሎ በሚጠራው ቆዳ ውስጥ ወፍራም ንጥረ ነገሮች ቢጫ ክምችት በዐይን ሽፋሽፍት ፣ በእጆቻቸው መዳፍ ፣ በእግር ጫማ ወይም በጉልበቶች እና ክርኖች ጅማቶች ላይ ሊታዩ ይችላሉ ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የደረት ላይ ህመም (angina) ወይም ሌሎች የደም ቧንቧ ቧንቧ ምልክቶች ገና በልጅነታቸው ሊኖሩ ይችላሉ
• በእግር ሲጓዙ የአንዱን ወይም የሁለቱን ጥጃዎች መጨናነቅ
• በማይፈወሱ ጣቶች ላይ ቁስሎች
• እንደ ድንገተኛ የጭረት መሰል ምልክቶች እንደ መናገር ችግር ፣ በአንዱ የፊት ገጽ ላይ መውደቅ ፣ የክንድ ወይም የእግር ድክመት እና ሚዛንን ማጣት

ይህንን ሁኔታ ለመመርመር ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ ፡፡

• ለ apolipoprotein E (apoE) የዘረመል ምርመራ
• የሊፕይድ ፓነል የደም ምርመራ
• የትሪግሊሰሳይድ ደረጃ
• በጣም ዝቅተኛ ውፍረት lipoprotein (VLDL) ሙከራ

የሕክምና ዓላማ እንደ ውፍረት ፣ ሃይፖታይሮይዲዝም እና የስኳር በሽታ ያሉ ሁኔታዎችን መቆጣጠር ነው ፡፡

ካሎሪን ፣ የተመጣጠነ ስብን እና ኮሌስትሮልን ለመቀነስ የአመጋገብ ለውጥ ማድረግ የደም ኮሌስትሮልን ለመቀነስ ይረዳል ፡፡

የአመጋገብ ለውጦችን ካደረጉ በኋላ የኮሌስትሮል እና ትራይግላይስታይድ መጠን አሁንም ከፍ ያለ ከሆነ የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ እርስዎም መድኃኒቶችን እንዲወስዱ ሊያደርግዎት ይችላል። የደም triglyceride እና የኮሌስትሮል መጠንን ለመቀነስ የሚረዱ መድኃኒቶች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ ፡፡

• የቢሊ አሲድ-ተለጣፊ ሙጫዎች።
• Fibrates (gemfibrozil ፣ fenofibrate) ፡፡
• ኒኮቲኒክ አሲድ.
• ስታቲኖች
• ፒሲኤስኬ 9 አጋቾች ፣ ለምሳሌ አልይሮኩምባብ (ፕሩሉንት) እና ኢቮሎኩምባብ (ሪፓታ) ፡፡ እነዚህ ኮሌስትሮልን ለማከም አዲስ የአደገኛ መድሃኒት ክፍልን ይወክላሉ ፡፡

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች ለደም ቧንቧ ቧንቧ ህመም እና ለጎንዮሽ የደም ቧንቧ በሽታ የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡

በሕክምና ብዙ ሰዎች የኮሌስትሮል እና ትራይግሊሪራይድስ መጠኖቻቸውን በከፍተኛ ደረጃ ለመቀነስ ይችላሉ ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የልብ ድካም
• ስትሮክ
• የከባቢያዊ የደም ቧንቧ በሽታ
• የማያቋርጥ ማወላወል
• የበታች ጫፎች ጋንግሪን

የዚህ በሽታ መታወክ እንዳለብዎ ከተረዳ ለአቅራቢዎ ይደውሉ እና

• አዳዲስ ምልክቶች ይታደጋሉ ፡፡
• ምልክቶች በሕክምና አይሻሻሉም ፡፡
• የሕመም ምልክቶች እየባሱ ይሄዳሉ ፡፡

በዚህ በሽታ የተያዙ ሰዎችን የቤተሰብ አባላት ማጣራት ወደ ቅድመ ምርመራ እና ህክምና ሊያመራ ይችላል ፡፡

ቶሎ መታከም እና እንደ ማጨስ ያሉ ሌሎች ተጋላጭ ሁኔታዎችን መገደብ ቀደምት የልብ ህመምን ፣ የደም ቧንቧዎችን እና የታገዱ የደም ሥሮችን ለመከላከል ይረዳል ፡፡

ዓይነት III hyperlipoproteinemia; የጎደለው ወይም ጉድለት ያለው አፖሊፖሮቲን ኢ

• የደም ቧንቧ ቧንቧ በሽታ

ጂነስ ጄ ፣ ሊቢ ፒ ሊፕሮቲን ችግሮች እና የካርዲዮቫስኩላር በሽታ ፡፡ ውስጥ: ዚፕስ ዲፒ ፣ ሊቢቢ ፒ ፣ ቦኖው ሮ ፣ ማን ዲኤል ፣ ቶማሴሊ ጂኤፍ ፣ ብራውንዋልድ ኢ ፣ ኤድስ ፡፡ የብራውልልድ የልብ በሽታ የልብና የደም ቧንቧ ሕክምና መጽሐፍ. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ.

ሮቢንሰን ጄ.ጂ. የሊፕቲድ ሜታቦሊዝም መዛባት። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.