ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ

ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ በእግሮች እና በጡንቻዎች ላይ ቀስ ብሎ የጡንቻን ድክመት የሚያካትት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው።

ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ ከዱቼን ጡንቻማ ዲስትሮፊ ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው። ዋናው ልዩነት በጣም በዝግተኛ ፍጥነት እየባሰ መሄዱ እና ብዙም ያልተለመደ ነው ፡፡ ይህ በሽታ ዲስትሮፊን የተባለውን ፕሮቲን በሚይዝ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው ፡፡

መታወክ በቤተሰብ በኩል ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ የሁኔታው የቤተሰብ ታሪክ መኖሩ አደጋዎን ከፍ ያደርገዋል።

ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ ከ 100,000 ከሚወለዱ ሕፃናት መካከል ከ 3 እስከ 6 ገደማ ይከሰታል ፡፡ በሽታው በአብዛኛው በወንዶች ልጆች ውስጥ ይገኛል ፡፡

ሴቶች ምልክቶችን እምብዛም አያሳዩም ፡፡ ወንዶች ጉድለት ያለበትን ጂን ከወረሱ ምልክቶች ይታዩባቸዋል ፡፡ ብዙውን ጊዜ ዕድሜያቸው ከ 5 እስከ 15 ዓመት በሆኑ ወንዶች ልጆች ላይ ምልክቶች ይታያሉ ፣ ግን በኋላ ሊጀምሩ ይችላሉ ፡፡

እግሮችን እና ዳሌ አካባቢን ጨምሮ የታችኛው የሰውነት ጡንቻ ድክመት ቀስ እያለ እየተባባሰ ይሄዳል ፡፡

• ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የመሄድ ችግር; ከ 25 እስከ 30 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ሰውየው ብዙውን ጊዜ መራመድ አይችልም
• ተደጋጋሚ መውደቅ
• ከወለሉ ለመነሳት እና ደረጃዎችን መውጣት ላይ ችግር
• በመሮጥ ፣ በመዝለል እና በመዝለል ላይ ችግር
• የጡንቻዎች ብዛት ማጣት
• ጣት በእግር መሄድ
• በእጆቹ ፣ በአንገቱ እና በሌሎች አካባቢዎች ያለው የጡንቻ ደካማነት እንደ ታችኛው አካል ከባድ አይደለም

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የመተንፈስ ችግሮች
• የግንዛቤ ችግሮች (እነዚህ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ አይሄዱም)
• ድካም
• ሚዛን ማጣት እና ቅንጅት

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው የነርቭ ስርዓት (ኒውሮሎጂካል) እና የጡንቻ ምርመራ ያደርጋል። ጠንቃቃ የህክምና ታሪክም አስፈላጊ ነው ፣ ምክንያቱም ምልክቶች ከዱቼን የጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች ጋር ተመሳሳይ ናቸው ፡፡ ሆኖም ፣ ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ በጣም በዝግታ እየባሰ ይሄዳል።

ፈተና ሊያገኝ ይችላል

• ባልተለመደ ሁኔታ የተገነቡ አጥንቶች ፣ ይህም ወደ ደረቱ እና ወደ ኋላ የአካል ጉዳቶች (ስኮሊሲስ)
• ያልተለመደ የልብ ጡንቻ ተግባር (cardiomyopathy)
• የተዛባ የልብ ድካም ወይም መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት (arrhythmia) - አልፎ አልፎ
• የጡንቻ እክል ፣ ተረከዝ እና እግሮች ኮንትራት ፣ ያልተለመደ ስብ እና የጥጃ ጡንቻዎች ውስጥ ተያያዥ ቲሹ
• በእግሮች እና በጡንቻዎች ላይ የሚጀምረው የጡንቻ ማጣት ፣ ከዚያ ወደ ትከሻዎች ፣ አንገት ፣ ክንዶች እና የመተንፈሻ አካላት ጡንቻዎች ይንቀሳቀሳል

ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የ CPK የደም ምርመራ
• ኤሌክትሮሜግራፊ (ኤም.ጂ.ጂ) የነርቭ ምርመራ
• የጡንቻ ባዮፕሲ ወይም የጄኔቲክ የደም ምርመራ

ለቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ ምንም የታወቀ መድኃኒት የለም ፡፡ ሆኖም በአሁኑ ወቅት በሽታውን ለማከም ከፍተኛ ተስፋን የሚያሳዩ ክሊኒካዊ ምርመራዎችን የሚያካሂዱ ብዙ አዳዲስ መድኃኒቶች አሉ፡፡የአሁኑ የሕክምና ግብ የሰውየውን የኑሮ ጥራት ከፍ ለማድረግ ምልክቶችን መቆጣጠር ነው ፡፡ አንዳንድ አቅራቢዎች አንድ ታካሚ በተቻለ መጠን ረዘም ላለ ጊዜ እንዲራመድ የሚያግዙ ስቴሮይዶችን ያዝዛሉ።

እንቅስቃሴ ይበረታታል ፡፡ እንቅስቃሴ-አልባነት (እንደ የአልጋ ዕረፍት) የጡንቻን በሽታ ሊያባብሰው ይችላል ፡፡ የጡንቻ ጥንካሬን ለመጠበቅ አካላዊ ሕክምና ሊረዳ ይችላል ፡፡ እንደ ማሰሪያ እና እንደ ተሽከርካሪ ወንበሮች ያሉ የኦርቶፔዲክ መሣሪያዎች እንቅስቃሴን እና ራስን መንከባከብን ሊያሻሽሉ ይችላሉ ፡፡

ያልተለመደ የልብ ሥራ የልብ ምት ሰሪ መጠቀምን ይጠይቃል ፡፡

የጄኔቲክ ምክክር ሊመከር ይችላል ፡፡ የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ ያለበት የአንድ ሰው ሴት ልጆች ጉድለቱን ጂን ተሸክመው ለልጆቻቸው ሊያስተላልፉ ይችላሉ ፡፡

አባላት የተለመዱ ልምዶችን እና ችግሮችን የሚጋሩበትን የጡንቻ ዲስትሮፊ የድጋፍ ቡድንን በመቀላቀል የህመሙን ጭንቀት ማቃለል ይችላሉ ፡፡

ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ ቀስ ብሎ ወደ አካለ ስንኩልነት ይመራል ፡፡ ሆኖም የአካል ጉዳት መጠኑ ይለያያል ፡፡ አንዳንድ ሰዎች ተሽከርካሪ ወንበር ይፈልጉ ይሆናል ፡፡ ሌሎች ደግሞ እንደ ዱላ ወይም ማጠናከሪያ ያሉ የመራመጃ መሣሪያዎችን ብቻ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

የልብ እና የመተንፈስ ችግር ካለባቸው የሕይወት ዘመን ብዙውን ጊዜ ያሳጥራል።

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• እንደ ልብ-ነክ ችግሮች እንደ ልብ-ነክ ችግሮች
• የሳንባ እጥረት
• የሳንባ ምች ወይም ሌሎች የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች
• ራስን ለመንከባከብ ችሎታን መቀነስ ፣ የመንቀሳቀስ መቀነስን የሚያመጣ መጨመር እና ዘላቂ የአካል ጉዳት

ከሆነ ለአቅራቢዎ ይደውሉ

• የቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች ይታያሉ
• የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ ያለበት ሰው አዲስ ምልክቶች ይታያል (በተለይም ትኩሳት በሳል ወይም በአተነፋፈስ ችግር)
• ቤተሰብ ለመመሥረት እያቀዱ ነው እርስዎም ሆኑ ሌሎች የቤተሰብ አባላት በቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ ተገኝተዋል

የቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ የቤተሰብ ታሪክ ካለ ዘረመል ማማከር ሊመከር ይችላል ፡፡

ቤኒን pseudohypertrophic muscular dystrophy; የቤከር ዲስትሮፊ

• የላይኛው የፊት ጡንቻዎች
• ጥልቀት ያላቸው የፊት ጡንቻዎች
• ጅማቶች እና ጡንቻዎች
• የታችኛው እግር ጡንቻዎች

አማቶ ኤኤ. የአጥንት ጡንቻ መዛባት። ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 110.

ባህሩቻ-ጎበል DX. የጡንቻ ዲስትሮፊስ. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. የልምምድ መመሪያ ማዘመኛ ማጠቃለያ-የዱከኔን ጡንቻ ዲስትሮፊ የኮርቲሲስቶሮይድ ሕክምና የአሜሪካ የስነ-ልቦና አካዳሚ የመመሪያ ልማት ንዑስ ኮሚቴ ሪፖርት ፡፡ ኒውሮሎጂ. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

ሴልሰን ዲ የጡንቻ በሽታዎች. ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 393.