የሊም-መታጠፊያ የጡንቻ ዲስትሮፊስ

የሊም-መታጠፊያ የጡንቻ ዲስትሮፊስ ቢያንስ 18 የተለያዩ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን ያጠቃልላል ፡፡ (16 የሚታወቁ የጄኔቲክ ዓይነቶች አሉ ፡፡) እነዚህ እክሎች በመጀመሪያ በትከሻ ቀበቶ እና በወገብ ዙሪያ ባሉ ጡንቻዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ ፡፡ እነዚህ በሽታዎች እየባሱ ይሄዳሉ ፡፡ በመጨረሻም ሌሎች ጡንቻዎችን ሊያካትት ይችላል ፡፡

የሊም-መታጠፊያ የጡንቻ ዲስትሮፊሶች የጡንቻ ድክመት እና ማባከን (የጡንቻ ዲስትሮፊ) ያሉበት በርካታ የጄኔቲክ በሽታዎች ቡድን ናቸው።

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ሁለቱም ወላጆች የማይሰራ (ጉድለት ያለበት) ዘረ-መል (ጅን) ለልጁ ለበሽታው (ኦቶሶም ሪሴሲቭ ውርስ) ማስተላለፍ አለባቸው ፡፡ በአንዳንድ አልፎ አልፎ አይነቶች ውስጥ አንድ ወላጅ ብቻ በልጁ ላይ ተጽዕኖ ለማሳደር የማይሰራውን ዘረ-መል ማስተላለፍ አለበት ፡፡ ይህ የራስ-ሰዶማዊ የበላይ ውርስ ይባላል። ከነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ ለ 16 ቱ ጉድለት ያለበት ጂን ተገኝቷል ፡፡ ለሌሎች ጂን ገና አልታወቀም ፡፡

አንድ ወሳኝ ተጋላጭነት ያለው ነገር የጡንቻ ዲስትሮፊ ያለበት የቤተሰብ አባል መኖር ነው ፡፡

ብዙውን ጊዜ የመጀመሪያው ምልክት የሆድ ጡንቻ ጡንቻ ድክመት ነው ፡፡ የዚህ ምሳሌዎች እጆቹን ሳይጠቀሙ ከተቀመጠበት ቦታ ለመቆም ችግር ፣ ወይም ደረጃዎችን መውጣት ላይ ችግርን ያጠቃልላል ፡፡ ድክመቱ ከልጅነት እስከ ወጣት ጉርምስና ይጀምራል ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ያልተለመደ ፣ አንዳንድ ጊዜ ድብርት ፣ መራመድ
• በተዋዋለ ቦታ ላይ የተስተካከሉ መገጣጠሚያዎች (በበሽታው መጨረሻ ላይ)
• በትላልቅ እና በጡንቻ የሚመስሉ ጥጆች (pseudohypertrophy) ፣ በእውነቱ ጠንካራ አይደሉም
• የጡንቻን ብዛት ማጣት ፣ የተወሰኑ የሰውነት ክፍሎችን መቀነስ
• የታችኛው ጀርባ ህመም
• የፓልፊኬቶች ወይም የማለፊያ ድግምቶች
• የትከሻ ድክመት
• የጡንቻዎች ፊት ላይ ደካማነት (በኋላ ላይ በበሽታው ውስጥ)
• በታችኛው እግሮች ፣ በእግሮች ፣ በዝቅተኛ እጆች እና በእጆች ጡንቻዎች ላይ ድክመት (በኋላ ላይ በበሽታው ላይ)

ሙከራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የደም creatine kinase ደረጃዎች
• ዲ ኤን ኤ ምርመራ (ሞለኪውላዊ የጄኔቲክ ምርመራ)
• ኢኮካርዲዮግራም ወይም ኢ.ሲ.ጂ.
• ኤሌክትሮሜራግራም (ኤም.ጂ.ጂ.) ሙከራ
• የጡንቻ ባዮፕሲ

የጡንቻን ድክመት የሚቀለብሱ የታወቁ ሕክምናዎች የሉም። የጂን ሕክምና ለወደፊቱ ሊገኝ ይችላል ፡፡ ድጋፍ ሰጪ ሕክምና የበሽታውን ውስብስብ ችግሮች ሊቀንስ ይችላል ፡፡

ሁኔታው በሰውየው ምልክቶች ላይ በመመርኮዝ ይተዳደራል። እሱ የሚከተሉትን ያጠቃልላል

• የልብ ክትትል
• ተንቀሳቃሽ መሳሪያዎች
• አካላዊ ሕክምና
• የመተንፈሻ አካላት እንክብካቤ
• ክብደት መቆጣጠር

ለማንኛውም አጥንት ወይም መገጣጠሚያ ችግሮች አንዳንድ ጊዜ ቀዶ ጥገና ያስፈልጋል ፡፡

የጡንቻ ዲስትሮፊ ማህበር በጣም ጥሩ ሀብት ነው-www.mda.org

ባጠቃላይ ሰዎች በተጎዱ ጡንቻዎች ውስጥ እና በሚሰራጭ ቀስ በቀስ እየተባባሰ የሚሄድ ድክመት ይታይባቸዋል ፡፡

በሽታው መንቀሳቀስን ያስከትላል ፡፡ ሰውየው ከ 20 እስከ 30 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ በተሽከርካሪ ወንበር ላይ ጥገኛ ሊሆን ይችላል ፡፡

የልብ ጡንቻ ድክመት እና የልብ ያልተለመደ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ የልብ ምት ፣ ራስን መሳት እና ድንገተኛ ሞት የመያዝ አደጋን ከፍ ሊያደርግ ይችላል ፡፡ ብዙ የዚህ በሽታ ቡድን ያላቸው ሰዎች ወደ ጉልምስና ይኖራሉ ፣ ግን ወደ ሙሉ የሕይወት ዕድሜአቸው አይደርሱም ፡፡

የእጅ-እግር መታጠፊያ የጡንቻ ዲስትሮፊስ ያሉ ሰዎች እንደ:

• ያልተለመዱ የልብ ምት
• የመገጣጠሚያዎች ውሎች
• በትከሻ ደካማነት ምክንያት በዕለት ተዕለት የኑሮ እንቅስቃሴዎች ላይ ችግሮች
• የተሽከርካሪ ወንበር ወደ መፈለጉ ሊያመራ የሚችል ተራማጅ ድክመት

ከተቀመጠበት ቦታ ሲነሱ እርስዎ ወይም ልጅዎ ደካማነት ከተሰማዎት ወደ ጤና ጥበቃ አገልግሎት ሰጪዎ ይደውሉ ፡፡ እርስዎ ወይም የቤተሰብ አባልዎ በጡንቻዎች ዲስትሮፊ ከተገኘ እና እርግዝና ለማቀድ ካሰቡ ለጄኔቲክስ ባለሙያ ይደውሉ ፡፡

የጄኔቲክ ምክር አሁን ለተጎዱ ግለሰቦች እና ለቤተሰቦቻቸው ተሰጥቷል ፡፡ ምርመራውን በተሻለ ለማቋቋም በቅርቡ የሞለኪውላዊ ምርመራ በታካሚዎች እና በዘመዶቻቸው ላይ ሙሉውን የጂኖም ቅደም ተከተል ያካትታል ፡፡ የጄኔቲክስ ምክር አንዳንድ ባለትዳሮች እና ቤተሰቦች ስለ አደጋዎች እንዲያውቁ እና በቤተሰብ እቅድ ላይ እንዲረዱ ሊረዳቸው ይችላል ፡፡ እንዲሁም ህመምተኞችን ከበሽታዎች ምዝገባ እና ከህመምተኛ ድርጅቶች ጋር ለማገናኘት ያስችላቸዋል ፡፡

የተወሰኑትን ችግሮች በተገቢው ህክምና መከላከል ይቻላል ፡፡ ለምሳሌ ፣ የልብ ምት ልብ-ሰሪ ወይም defibrillator ባልተለመደው የልብ ምት ምክንያት ለድንገተኛ ሞት ተጋላጭነትን በእጅጉ ሊቀንሰው ይችላል ፡፡ አካላዊ ሕክምና ውሎችን ለመከላከል ወይም ለማዘግየት እንዲሁም የኑሮ ጥራት ለማሻሻል ይችላል ፡፡

የተጠቁ ሰዎች ዲ ኤን ኤ ባንኪንግ ማድረግ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡ ለተጎዱት የዲ ኤን ኤ ምርመራ ይመከራል ፡፡ ይህ የቤተሰብ የዘር ለውጥን ለመለየት ይረዳል። ሚውቴሽኑ አንዴ ከተገኘ የቅድመ ወሊድ ዲ ኤን ኤ ምርመራ ፣ ለአጓጓriersች ምርመራ እና ቅድመ-ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይቻላል ፡፡

የጡንቻ ዲስትሮፊ - የእጅ መታጠፊያ ዓይነት (LGMD)

• የላይኛው የፊት ጡንቻዎች

ባህሩቻ-ጎበል DX. የጡንቻ ዲስትሮፊስ. በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ጄም ጄው ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann ሲ.ጂ. የተወለዱ ፣ የአካል ክፍሎች መታጠቂያ እና ሌሎች የጡንቻ dystrophies ፡፡ ውስጥ: ስዋይማን ኬኤፍ ፣ አሽዋል ኤስ ፣ ፌሪሮ ዲኤም እና ሌሎች ፣ eds የስዋይማን የሕፃናት ኒውሮሎጂ. 6 ኛ እትም. ኤልሴቪየር; 2017: ምዕ. 147.

ሞሃሰል P, Bonnemann CG. የሊም-መታጠፊያ የጡንቻ ዲስትሮፊስ። ውስጥ: ዳራስ ቢቲ ፣ ጆንስ ኤችአር ፣ ራያን ኤምኤም ፣ ዲቪቮ ዲሲ ፣ ኤድስ ፡፡ በልጅነት ፣ በልጅነት እና በጉርምስና ዕድሜ ላይ ያሉ የነርቭ-ነክ ችግሮች. 2 ኛ እትም. ዋልታም ፣ ኤምኤ: - ኤልሴየር አካዳሚክ ፕሬስ; 2015: ምዕ. 34.