ዊሊያምስ ሲንድሮም

ዊሊያምስ ሲንድሮም በልማት ላይ ችግሮች ሊያስከትሉ የሚችሉ ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡

ዊሊያምስ ሲንድሮም በክሮሞሶም ቁጥር 7 ላይ ከ 25 እስከ 27 ጂኖች ቅጅ ባለመኖሩ ነው ፡፡

• በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች የጂን ለውጦች (ሚውቴሽን) በራሳቸው የሚከሰቱት አንድ ሕፃን በሚያድገው የወንዱ የዘር ፍሬ ወይም እንቁላል ውስጥ ነው ፡፡
• ሆኖም አንድ ሰው የዘረመል ለውጥን ተሸክሞ አንዴ ልጆቹ የመውረስ እድላቸው 50% ነው ፡፡

ከጎደሉት ጂኖች አንዱ ኤልሳቲን የሚያመነጨው ጂን ነው ፡፡ ይህ የደም ሥሮች እና ሌሎች በሰውነት ውስጥ ያሉት ሕብረ ሕዋሳት እንዲራዘሙ የሚያስችል ፕሮቲን ነው ፡፡ የዚህ ዘረ-መል (ጅን) ቅጅ ማጣት የደም ሥሮች መጥበብ ፣ የተለጠጠ ቆዳ እና በዚህ ሁኔታ ውስጥ የሚታዩ ተጣጣፊ መገጣጠሚያዎች መጥበብ ሊሆን ይችላል ፡፡

የዊሊያምስ ሲንድሮም ምልክቶች

• የሆድ ቁርጠት ፣ ሪፍክስ እና ማስታወክን ጨምሮ የመመገብ ችግሮች
• የትንሹን ጣት ወደ ውስጥ መታጠፍ
  
• ሰመጠ ደረት
• የልብ በሽታ ወይም የደም ቧንቧ ችግር
  
• የእድገት መዘግየት ፣ መለስተኛ እስከ መካከለኛ የአእምሮ ጉድለት ፣ የመማር መዛባት
• የዘገየ ንግግር በኋላ ወደ ጠንካራ የመናገር ችሎታ እና በመስማት ወደ ጠንካራ ትምህርት ሊለወጥ ይችላል
  
• በቀላሉ የተረበሸ ፣ ትኩረትን የሚጎድለው ከፍተኛ የሰውነት እንቅስቃሴ (ADHD)
• የባህርይ መገለጫዎች በጣም ተግባቢ መሆን ፣ እንግዶች መታመን ፣ ከፍተኛ ድምፆችን ወይም አካላዊ ንክኪን መፍራት እና ለሙዚቃ ፍላጎት ማሳየት ናቸው
• ከቀሪው ሰው ቤተሰብ ጋር ሲነፃፀር አጭር

የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለበት ሰው ፊት እና አፍ ማሳየት ይችላል-

• የተስተካከለ የአፍንጫ ድልድይ በትንሽ ወደ ላይ በሚወጣ አፍንጫ
• ከአፍንጫ እስከ የላይኛው ከንፈር በሚሽከረከረው ቆዳ ውስጥ ረዥም ጫፎች
• በተከፈተ አፍ ታዋቂ ጎኖች
• የዓይኑን ውስጣዊ ማእዘን የሚሸፍን ቆዳ
• በከፊል የጎደሉ ጥርሶች ፣ ጉድለት ያለው የጥቁር ኢሜል ፣ ወይም ትናንሽ ፣ በሰፊው የተከፋፈሉ ጥርሶች

ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የአንዳንድ የደም ሥሮች መጥበብ
• አርቆ አሳቢነት
• በሰፊው የሚራመዱ እንደ ጥርስ ያሉ የጥርስ ችግሮች
• መናድ እና ግትር ጡንቻዎችን ሊያስከትል የሚችል ከፍተኛ የደም ካልሲየም መጠን
• ከፍተኛ የደም ግፊት
• ሰውየው ዕድሜው እየገፋ ሲሄድ ወደ ጥንካሬ ሊለወጡ የሚችሉ መገጣጠሚያዎች ፈት
• በዓይን አይሪስ ውስጥ ያልተለመደ ኮከብ የመሰለ ንድፍ

የዊሊያምስ ሲንድሮም ምርመራዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ

• የደም ግፊት ምርመራ
• ለጎደለው ክሮሞሶም 7 (FISH ሙከራ) የደም ምርመራ
• ለካልሲየም ደረጃ የሽንት እና የደም ምርመራዎች
• ኢኮካርዲዮግራፊ ከዶፕለር አልትራሳውንድ ጋር ተጣምሯል
• የኩላሊት አልትራሳውንድ

ለዊሊያምስ ሲንድሮም ፈውስ የለውም ፡፡ ተጨማሪ የካልሲየም እና የቫይታሚን ዲን ከመውሰድ ይቆጠቡ ከፍተኛ የደም ካልሲየም ከተከሰተ ይፈውሱ ፡፡ የደም ሥሮች መጥበብ ትልቅ የጤና ችግር ሊሆን ይችላል ፡፡ ሕክምናው ምን ያህል ከባድ እንደሆነ ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡

የጋራ ጥንካሬ ላላቸው ሰዎች አካላዊ ሕክምና ይረዳል ፡፡ የልማት እና የንግግር ህክምና እንዲሁ ሊረዳ ይችላል ፡፡ ለምሳሌ ጠንካራ የቃል ችሎታ መኖሩ ሌሎች ድክመቶችን ለማካካስ ይረዳል ፡፡ ሌሎች ሕክምናዎች በሰውየው ምልክቶች ላይ የተመሰረቱ ናቸው ፡፡

በዊሊያምስ ሲንድሮም ልምድ ያለው የጄኔቲክ ባለሙያ አስተባባሪ ሕክምናን ሊረዳ ይችላል ፡፡

የድጋፍ ቡድን ለስሜታዊ ድጋፍ እና ተግባራዊ ምክር ለመስጠት እና ለመቀበል ሊረዳ ይችላል ፡፡ የሚከተለው ድርጅት ስለ ዊሊያምስ ሲንድሮም ተጨማሪ መረጃ ይሰጣል-

ዊሊያምስ ሲንድሮም ማህበር - ዊሊያምስ-ሲንድሮም.org

ዊሊያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ብዙ ሰዎች

• የተወሰነ የአእምሮ ጉድለት ይኑርዎት ፡፡
• በተለያዩ የህክምና ጉዳዮች እና ሌሎች ሊከሰቱ በሚችሉ ችግሮች ምክንያት እንደ መደበኛው ዕድሜ አይኖርም ፡፡
• የሙሉ ጊዜ ተንከባካቢዎችን ይጠይቁ እና ብዙውን ጊዜ ቁጥጥር በሚደረግባቸው የቡድን ቤቶች ውስጥ ይኖራሉ።

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• በኩላሊት እና በሌሎች የኩላሊት ችግሮች ውስጥ የካልሲየም ክምችት
• ሞት (በማደንዘዣ በሚከሰቱ አልፎ አልፎ)
• በጠባብ የደም ሥሮች ምክንያት የልብ ድካም
• በሆድ ውስጥ ህመም

ብዙ የዊሊያምስ ምልክቶች እና ምልክቶች ሲወለዱ ግልፅ ላይሆኑ ይችላሉ ፡፡ ልጅዎ ከዊሊያምስ ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ባህሪዎች ካሉ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡ የዊሊያምስ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት የጄኔቲክ ምክርን ይፈልጉ ፡፡

ዊሊያምስ ሲንድሮም የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ችግር ለመከላከል ምንም የታወቀ መንገድ የለም ፡፡ ለመፀነስ ለሚፈልጉ የዊሊያምስ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ጥንዶች የቅድመ ወሊድ ምርመራ ይገኛል ፡፡

ዊሊያምስ-ቢረን ሲንድሮም; WBS; ቤረን ሲንድሮም; 7q11.23 ስረዛ ሲንድሮም; Elfin facies ሲንድሮም

• ዝቅተኛ የአፍንጫ ድልድይ
• ክሮሞሶም እና ዲ ኤን ኤ

ሞሪስ CA. ዊሊያምስ ሲንድሮም. ውስጥ: ፓጎን RA ፣ አዳም የፓርላማ አባል ፣ አርዲንግ ኤች ኤች እና ሌሎች ፣ eds። GeneReviews. የዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ ፣ ሲያትል ፣ WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. እ.ኤ.አ. ማርች 23 ቀን 2017. ዘምኗል ኖቬምበር 5, 2019.

NLM ዘረመል መነሻ ማጣቀሻ ድር ጣቢያ። ዊሊያምስ ሲንድሮም. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams- ሲንድሮም. ታህሳስ 2014 ተዘምኗል ኖቬምበር 5 ፣ 2019 ገብቷል።