የጡንቻ ዲስትሮፊ

የጡንቻ ዲስትሮፊ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሰ የሚሄድ የጡንቻ ድክመት እና የጡንቻ ሕዋስ መጥፋት የሚያስከትሉ በዘር የሚተላለፍ ችግር ነው።

የጡንቻ ዲስትሮፊስ ወይም ኤምዲኤ በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ ቡድን ነው ፡፡ ይህ ማለት በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋሉ ማለት ነው ፡፡ እነሱ በልጅነት ወይም በአዋቂነት ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡ ብዙ የተለያዩ የጡንቻዎች ዲስትሮፊ ዓይነቶች አሉ። እነሱ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ
• የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ
• ኤምሪ-ድሪፈሱስ ጡንቻ ዲስትሮፊ
• Facioscapulohumeral muscular dystrophy
• የሊም-መታጠፊያ የጡንቻ ዲስትሮፊ
• ኦኩሎፋሪንክስ ጡንቻ ዲስትሮፊ
• ሚዮቶኒክ የጡንቻ ዲስትሮፊ

የጡንቻ ዲስትሮፊ በአዋቂዎች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፣ ግን በጣም ከባድ የሆኑት ቅርጾች ገና በልጅነት ጊዜ የሚከሰቱ ናቸው።

ምልክቶች በተለያዩ የጡንቻዎች ዲስትሮፊ ዓይነቶች መካከል ይለያያሉ። ሁሉም ጡንቻዎች ተጽዕኖ ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ ወይም ልክ እንደ ዳሌ ፣ ትከሻ ወይም ፊት ዙሪያ ያሉ የተወሰኑ የጡንቻዎች ቡድኖች ብቻ ሊጎዱ ይችላሉ ፡፡ የጡንቻ ደካማነት ቀስ እያለ እየባሰ ይሄዳል ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የጡንቻ ሞተር ችሎታ መዘግየት እድገት
• አንድ ወይም ከዚያ በላይ የጡንቻ ቡድኖችን የመጠቀም ችግር
• መፍጨት
• የዐይን ሽፋሽፍት መውደቅ (ፕቶሲስ)
• ተደጋጋሚ መውደቅ
• እንደ ትልቅ ሰው በጡንቻ ወይም በጡንቻዎች ቡድን ውስጥ ጥንካሬ ማጣት
• በጡንቻ መጠን ውስጥ ማጣት
• በእግር መሄድ ችግሮች (በእግር መዘግየት)

የአዕምሯዊ የአካል ጉዳት በአንዳንድ የጡንቻዎች ዲስትሮፊ ዓይነቶች ውስጥ ይገኛል ፡፡

የሰውነት ምርመራ እና የህክምና ታሪክዎ የጤና አጠባበቅ አቅራቢው የጡንቻ ዲስትሮፊን ዓይነት እንዲወስን ይረዳል ፡፡ የተወሰኑ የጡንቻ ቡድኖች በተለያዩ የጡንቻዎች ዲስትሮፊ ዓይነቶች ይጠቃሉ ፡፡

ፈተናው ሊያሳይ ይችላል

• ባልተለመደ ሁኔታ የታጠፈ አከርካሪ (ስኮሊሲስ)
• የጋራ ኮንትራቶች (የእግር እግር ፣ ጥፍር-እጅ ወይም ሌሎች)
• ዝቅተኛ የጡንቻ ድምፅ (hypotonia)

አንዳንድ የጡንቻዎች ዲስትሮፊ ዓይነቶች የልብ ጡንቻን ያጠቃልላሉ ፣ ይህም የልብ / የደም ቧንቧ በሽታ ወይም ያልተለመደ የልብ ምት (arrhythmia) ያስከትላል ፡፡

ብዙውን ጊዜ ፣ ​​የጡንቻን ብዛት ማጣት (ማባከን) አለ። አንዳንድ የጡንቻዎች ዲስትሮፊ ዓይነቶች ጡንቻው ትልቅ ሆኖ እንዲታይ የሚያደርግ የስብ እና ተያያዥ ህብረ ህዋስ እንዲከማች ስለሚያደርጉ ይህን ማየት ከባድ ሊሆን ይችላል። ይህ “pseudohypertrophy” ይባላል።

ምርመራውን ለማረጋገጥ የጡንቻ ባዮፕሲ ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል ፡፡ በአንዳንድ አጋጣሚዎች የዲ ኤን ኤ የደም ምርመራ የሚያስፈልገው ሁሉ ሊሆን ይችላል ፡፡

ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የልብ ምርመራ - ኤሌክትሮካርዲዮግራፊ (ECG)
• የነርቭ ምርመራ - የነርቭ ማስተላለፊያ እና ኤሌክትሮሜግራፊ (ኤም.ጂ.ጂ.)
• የ CPK ደረጃን ጨምሮ የሽንት እና የደም ምርመራ
• ለአንዳንድ የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች የዘረመል ምርመራ

ለተለያዩ የጡንቻ ዲስትሮፊያዎች የሚታወቁ ፈውሶች የሉም ፡፡ የሕክምና ዓላማ የሕመም ምልክቶችን መቆጣጠር ነው ፡፡

አካላዊ ሕክምና የጡንቻን ጥንካሬ እና ተግባር ለመጠበቅ ይረዳል ፡፡ የእግረኞች ማሰሪያ እና የተሽከርካሪ ወንበር ተንቀሳቃሽነትን እና ራስን መንከባከብን ያሻሽላሉ ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች በአከርካሪው ወይም በእግሮቹ ላይ የሚደረግ ቀዶ ጥገና ሥራን ለማሻሻል ይረዳል ፡፡

በአፍ የሚወሰዱ ኮርቲሲስቶሮይድስ አንዳንድ ጊዜ የተወሰኑ የጡንቻ ዲስትሮፊስ ላላቸው ሕፃናት በተቻለ መጠን ረዘም ላለ ጊዜ እንዲራመዱ ታዝዘዋል ፡፡

ሰውየው በተቻለ መጠን ንቁ መሆን አለበት ፡፡ በጭራሽ ምንም እንቅስቃሴ (እንደ አልጋ አልጋ) በሽታውን ሊያባብሰው ይችላል ፡፡

አንዳንድ የአተነፋፈስ ድክመት ያላቸው ሰዎች መተንፈሻን ለማገዝ ከሚረዱ መሳሪያዎች ተጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

አባላት የተለመዱ ልምዶችን እና ችግሮችን የሚጋሩበት የድጋፍ ቡድን ውስጥ በመግባት የህመምን ጭንቀት ማቃለል ይችላሉ።

የአካል ጉዳተኝነት ክብደት በጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነት ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡ ሁሉም ዓይነት የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች ቀስ በቀስ እየተባባሱ ይሄዳሉ ፣ ግን ይህ በፍጥነት እንዴት እንደሚከሰት በስፋት ይለያያል።

እንደ ‹ዳቼንኔ› ጡንቻማ ‹ዲስትሮፊ› ያሉ አንዳንድ የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች ገዳይ ናቸው ፡፡ ሌሎች ዓይነቶች ትንሽ የአካል ጉዳት ያስከትላሉ እናም ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን አላቸው።

ከሆነ ለአቅራቢዎ ይደውሉ

• የጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች አለዎት።
• የጡንቻ ዲስትሮፊ የግል ወይም የቤተሰብ ታሪክ አለዎት እና ልጆች ለመውለድ እያቀዱ ነው ፡፡

የጡንቻ ዲስትሮፊ የቤተሰብ ታሪክ ሲኖር በዘር የሚተላለፍ ምክር ይመከራል። ሴቶች ምንም ምልክቶች ላይኖራቸው ይችላል ፣ ግን አሁንም ለበሽታው ዘረ-መል (ጅን) ይይዛሉ ፡፡ በእርግዝና ወቅት በተከናወኑ የዘረመል ጥናቶች የዱቼን የጡንቻ ዲስትሮፊ በ 95% ገደማ ትክክለኛነት ተገኝቷል ፡፡

በዘር የሚተላለፍ ማዮፓቲ; ኤም

• የላይኛው የፊት ጡንቻዎች
• ጥልቀት ያላቸው የፊት ጡንቻዎች
• ጅማቶች እና ጡንቻዎች
• የታችኛው እግር ጡንቻዎች

ባህሩቻ-ጎበል DX. የጡንቻ ዲስትሮፊስ. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 627.

ሴልሰን ዲ የጡንቻ በሽታዎች. ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 393.