ሆሞሲሲቲኑሪያ

ሆሞሲሲቲኑሪያ በአሚኖ አሲድ ሜቲዮኒን ንጥረ-ምግብ ላይ ለውጥ የሚያመጣ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡ አሚኖ አሲዶች የሕይወት ግንባታ ብሎኮች ናቸው ፡፡

ሆሞሲሲቲንሪያሪያ እንደ አውቶሞሶም ሪሴሲቭ ባህርይ በቤተሰቦች የተወረሰ ነው ፡፡ ይህ ማለት ህጻኑ / ኗ ከእያንዳንዱ ወላጅ የማይሰራ ዘረ-መል (ጅን) በከፍተኛ ሁኔታ እንዲነካ ማድረግ አለበት ማለት ነው ፡፡

የአጥንት እና የአይን ለውጦችን ጨምሮ ሆሞሲሲቲኑሪያ ከማርፋን ሲንድሮም ጋር የሚያመሳስሏቸው በርካታ ገፅታዎች አሏቸው ፡፡

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ጤናማ ሆነው ይታያሉ ፡፡ የመጀመሪያ ምልክቶች ፣ ካሉ ፣ ግልጽ አይደሉም።

ምልክቶች እንደ ትንሽ ዘግይተው እንደ ልማት ወይም አለመሳካት ሊከሰቱ ይችላሉ። የማየት ችግርን መጨመር የዚህ ሁኔታ ወደ መመርመር ሊያመራ ይችላል ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የደረት የአካል ጉዳቶች (pectus carinatum, pectus excavatum)
• በጉንጮቹ ላይ ይታጠቡ
• የእግሮቹ ከፍተኛ ቅስቶች
• የአእምሮ ጉድለት
• ጉልበቶችን አንኳኩ
• ረዥም እግሮች
• የአእምሮ ችግሮች
• አርቆ ማየት
• የሸረሪት ጣቶች (arachnodactyly)
• ረዥም ፣ ቀጭን ግንባታ

የጤና ክብካቤ አቅራቢው ህፃኑ ረዥም እና ቀጭን መሆኑን ሊያስተውል ይችላል ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የታጠፈ አከርካሪ (ስኮሊሲስ)
• የደረት መዛባት
• የተበታተነ የዓይን መነፅር

ደካማ ወይም ባለ ሁለት እይታ ካለ የአይን ሐኪም (የአይን ሐኪም) ሌንሱን ወይም በቅርብ ጊዜ የማየት ችሎታን ለመፈለግ የተስፋፋ የአይን ምርመራ ያደርጋል ፡፡

የደም መርጋት ታሪክ ሊኖር ይችላል ፡፡ የአእምሮ ጉድለት ወይም የአእምሮ ህመም እንዲሁ ይቻላል ፡፡

ሊታዘዙ የሚችሉ ፈተናዎች የሚከተሉትን ማናቸውንም ያካትታሉ-

• የደም እና የሽንት አሚኖ አሲድ ማያ
• የዘረመል ሙከራ
• የጉበት ባዮፕሲ እና የኢንዛይም ሙከራ
• የአጥንት ኤክስሬይ
• ከፊብሮብላስት ባህል ጋር የቆዳ ባዮፕሲ
• መደበኛ የአይን ምርመራ

ለግብረ-ሰዶማዊነት ሕክምና የለም ፡፡ በበሽታው ከተያዙ ሰዎች መካከል ግማሽ ያህሉ ለቫይታሚን ቢ 6 ምላሽ ይሰጣሉ (ፒሪሮክሲን በመባልም ይታወቃል) ፡፡

ምላሽ የሚሰጡ ሰዎች በሕይወት ዘመናቸው በሙሉ ቫይታሚን ቢ 6 ፣ ቢ 9 (ፎሌት) እና ቢ 12 ማሟያ መውሰድ ይኖርባቸዋል ፡፡ ለማሟያዎች ምላሽ የማይሰጡ ሰዎች ዝቅተኛ ሜቲዮኒን ምግብ መመገብ ያስፈልጋቸዋል። ብዙዎች በ trimethylglycine መታከም ያስፈልጋቸዋል (ቤታይን በመባልም የሚታወቀው መድኃኒት)።

ዝቅተኛ ሜቲዮኒን አመጋገብም ሆነ መድኃኒት አሁን ያለውን የአእምሮ የአካል ጉዳት አያሻሽሉም ፡፡ ሆሞሳይስታይሪንሪያን የማከም ልምድ ባለው ሐኪም መድኃኒት እና አመጋገብ በጥብቅ መከታተል አለባቸው ፡፡

እነዚህ ሀብቶች ስለ ግብረ-ሰዶማዊነት የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• የ HCU አውታረመረብ አሜሪካ - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

ምንም እንኳን ለግብረ-ሰዶማዊነት በሽታ መድኃኒት ባይኖርም የቫይታሚን ቢ ቴራፒ በሁኔታው ለተጎዱት ሰዎች ግማሽ ያህሉን ሊረዳ ይችላል ፡፡

ምርመራው በልጅነት ጊዜ ከተደረገ ዝቅተኛ ሜቲዮኒን አመጋገብን በፍጥነት መጀመር አንዳንድ የአእምሮ ጉድለቶችን እና ሌሎች የበሽታውን ችግሮች ሊከላከል ይችላል ፡፡ በዚህ ምክንያት አንዳንድ ግዛቶች በሁሉም አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ሆሞሲስቴይንሪያን ለማጣራት ምርመራ ያደርጋሉ ፡፡

የደም ሆሞሲስቴይን መጠን እየጨመረ መሄዱን የሚቀጥሉ ሰዎች የደም መርጋት አደጋ ተጋላጭ ናቸው ፡፡ ሴራዎች ከባድ የሕክምና ችግሮች ሊያስከትሉ እና ዕድሜያቸውን ሊያሳጥሩ ይችላሉ ፡፡

በጣም ከባድ የሆኑ ችግሮች የሚከሰቱት በደም ፈሳሽ ምክንያት ነው ፡፡ እነዚህ ክፍሎች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

የተፈናቀሉ ዐይን ሌንሶች ራዕይን በእጅጉ ይጎዳሉ ፡፡ የምስሪት ምትክ ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡

የአእምሮ ጉድለት የበሽታው ከባድ ውጤት ነው ፡፡ ግን ፣ ቀደም ብሎ ከተመረመረ ሊቀነስ ይችላል።

እርስዎ ወይም አንድ የቤተሰብ አባል የዚህ በሽታ መታወክ ምልክቶች ከታዩ አቅራቢዎን ይደውሉ ፣ በተለይም የግብረ-ሰዶማዊነት በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ፡፡

በግብረ-ሰዶማዊነት ምክክር ይመከራል ግብረሰዶማዊነት የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ሰዎች ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ ፡፡ የሆሞሳይስቲንሪያሪያ ቅድመ ወሊድ ምርመራ ይገኛል ፡፡ ይህ ሳይቲቶኒን ሲንሻዝ (በሆሞሳይስቲንኒያ ውስጥ የጎደለውን ኢንዛይም) ለመፈተሽ የአማኒዮቲክ ሴሎችን ወይም ቾሪዮኒክ ቪሊዎችን ማሳደግን ያካትታል ፡፡

በወላጆች ወይም በቤተሰብ ውስጥ የሚታወቁ የጂን ጉድለቶች ካሉ ፣ ከ chorionic villus sample ወይም amniocentesis የመጡ ናሙናዎች ለእነዚህ ጉድለቶች ለመፈተሽ ሊያገለግሉ ይችላሉ ፡፡

የሳይስታታኒን ቤታ-ሲንተስ እጥረት; የ CBS እጥረት; ኤች.ሲ.አይ.

• Pectus excavatum

ሻፍ ኤም ፣ ብሎም ኤች ሆሞሲሲቲንሪያ እና ሃይፐርሆሞሲስቴይንሚያ። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት። 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2020: ምዕ.

ሽቼሎችኮቭ ኦኤ ፣ ቬንዲቲ ሲ.ፒ. ማቲዮኒን. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 103.3.