ማኩኔ-አልብራይት ሲንድሮም

ማኩኔ-አልብራይት ሲንድሮም የቆዳ አጥንቶችን ፣ ሆርሞኖችን እና ቀለሙን (ቀለማቸውን) የሚያጠቃ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡

የማኩኔ-አልብራይት ሲንድሮም በ ‹ሚውቴሽን› ውስጥ ይከሰታል ጂ.ኤን.ኤስ. ጂን አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ፣ ግን ሁሉም አይደሉም ፣ የሰውየው ሕዋሳት ይህንን የተሳሳተ ጂን (ሞዛይዚዝም) ይይዛሉ።

ይህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ አይደለም ፡፡

የማኩኔ-አልብራይት ሲንድሮም ዋና ምልክት በሴት ልጆች ላይ የጉርምስና ዕድሜ ነው ፡፡ ጡቶች ወይም የጉርምስና ፀጉር ከመፈጠራቸው ከረጅም ጊዜ በፊት የወር አበባ ጊዜያት ገና በልጅነት ጊዜ ሊጀምሩ ይችላሉ (በመጀመሪያ የሚከሰት) ፡፡ ምልክቶች የሚታዩበት አማካይ ዕድሜ 3 ዓመት ነው ፡፡ ሆኖም የጉርምስና ዕድሜ እና የወር አበባ ደም መፍሰስ በልጃገረዶች ውስጥ ከ 4 እስከ 6 ወር ጊዜ ውስጥ ተከስቷል ፡፡

ቀደምት የወሲብ እድገትም በወንዶች ላይ ሊከሰት ይችላል ፣ ግን እንደ ሴት ልጆች ብዙውን ጊዜ አይደለም ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የአጥንት ስብራት
• የፊት ላይ የአጥንት የአካል ጉድለቶች
• ጊጋኒዝም
• መደበኛ ያልሆነ ፣ ትልቅ የተለጠፈ ካፌ ኦ ላይት ቦታዎች

የአካል ምርመራ የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያሳይ ይችላል-

• የራስ ቅሉ ውስጥ ያልተለመደ የአጥንት እድገት
• ያልተለመዱ የልብ ምት (arrhythmias)
• አክሮሜጋሊ
• ጊጋኒዝም
• በቆዳ ላይ ትላልቅ የካፌ-ኦው-ላይት ቦታዎች
• የጉበት በሽታ ፣ የጃንሲስ በሽታ ፣ የሰባ ጉበት
• በአጥንቱ ውስጥ ጠባሳ የመሰለ ህብረ ህዋስ (fibrous dysplasia)

ሙከራዎች ሊታዩ ይችላሉ

• አድሬናል ያልተለመዱ ችግሮች
• ከፍተኛ የፓራቲሮይድ ሆርሞን (ሃይፐርፓራቲሮይዲዝም)
• ከፍተኛ የታይሮይድ ሆርሞን (ሃይፐርታይሮይዲዝም)
• አድሬናል ሆርሞን ያልተለመዱ ነገሮች
• በደም ውስጥ ያለው ፎስፈረስ ዝቅተኛ ደረጃ (hypophosphatemia)
• ኦቫሪያን የቋጠሩ
• የፒቱታሪ ወይም የታይሮይድ ዕጢዎች
• ያልተለመደ የደም ፕሮላክትቲን ደረጃ
• ያልተለመደ የእድገት ሆርሞን መጠን

ሌሎች ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የጭንቅላት ኤምአርአይ
• የአጥንት ኤክስሬይ

ምርመራውን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል ፡፡

ለማኩኒ-አልብራይት ሲንድሮም የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ እንደ ‹ቴስላክቶን› ያሉ የኢስትሮጅንን ምርት የሚያግዱ መድኃኒቶች በተወሰነ ስኬት ተፈትነዋል ፡፡

የሚድሬ እክሎች (እንደ ኩሺንግ ሲንድሮም ያሉ) የሚረዳቸውን እጢዎች ለማስወገድ በቀዶ ሕክምና ሊታከሙ ይችላሉ ፡፡ ጂጋኒዝም እና ፒቱታሪ አድኖማ የሆርሞን ምርትን በሚያግዱ መድኃኒቶች ወይም በቀዶ ሕክምና መታከም ያስፈልጋቸዋል ፡፡

የአጥንት ያልተለመዱ ነገሮች (ፋይበር ዲስፕላሲያ) አንዳንድ ጊዜ በቀዶ ጥገና ይወገዳሉ።

ጉዳት የደረሰባቸው የሰውነት ክፍሎች የተወሰዱትን የራጅ መጠን ይገድቡ ፡፡

የሕይወት ዘመን በአንፃራዊነት መደበኛ ነው ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ዓይነ ስውርነት
• የመዋቢያ ችግሮች ከአጥንት ያልተለመዱ ችግሮች
• መስማት የተሳነው
• ኦስቲታይተስ ፋይብሮሳ ሲስቲካ
• ያለጊዜው ጉርምስና
• በተደጋጋሚ የተሰበሩ አጥንቶች
• የአጥንት ዕጢዎች (አልፎ አልፎ)

ልጅዎ ገና ጉርምስና ከጀመረ ወይም ሌሎች የማኩኒ-አልብራይት ሲንድሮም ምልክቶች ካሉት ለጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡ በሽታው ከተገኘ የጄኔቲክ ምክር እና ምናልባትም የዘረመል ምርመራዎች ሊጠቆሙ ይችላሉ ፡፡

ፖሊዮቲክቲክ ፋይብሮሲስ ዲስፕላሲያ

• የፊተኛው የአፅም አካል
• ኒውሮፊብሮማቶሲስ - ግዙፍ ካፌ-ኦው-ላይት ቦታ

ጋሪባልዲ ኤል አር ፣ ቼሚቲሊ ደብልዩ የጉርምስና ዕድሜ እድገት መታወክ ፡፡ ውስጥ: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 578.

ስታይን ዲኤም. የፊዚዮሎጂ እና የጉርምስና ችግሮች። ውስጥ: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. የ ‹ኢንዶክኖሎጂ› ዊሊያምስ መማሪያ መጽሐፍ. 14 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.