Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) በቤተሰቦች በኩል የሚተላለፍ ያልተለመደ ሁኔታ ነው ፡፡ ኤክስፒ ዓይንን የሚሸፍን ቆዳ እና ቲሹ ለአልትራቫዮሌት (UV) ብርሃን እጅግ በጣም ስሜትን እንዲነካ ያደርገዋል ፡፡ አንዳንድ ሰዎች ደግሞ የነርቭ ስርዓት ችግር ይፈጥራሉ ፡፡

ኤክስፒ በራስ-ሰር የሚተላለፍ ሪሴሲቭ በዘር የሚተላለፍ ችግር ነው ፡፡ ይህ ማለት በሽታው ወይም ባህሪው እንዲዳብር ያልተለመደ ጂን 2 ቅጂዎች ሊኖርዎት ይገባል ማለት ነው ፡፡ የበሽታው ችግር ከእናትዎ እና ከአባትዎ በተመሳሳይ ጊዜ የተወረሰ ነው ፡፡ ያልተለመደ ዘረ-መል (ጅን) እምብዛም ነው ፣ ስለሆነም የሁለቱም ወላጆች ጂን የመያዝ እድላቸው በጣም አናሳ ነው ፡፡ በዚህ ምክንያት ፣ ሁኔታው ​​ላለው ሰው ቢቻልም ለቀጣዩ ትውልድ ማስተላለፍ የማይታሰብ ነው ፡፡

እንደ የፀሐይ ብርሃን ያለ የዩ.አይ.ቪ መብራት በቆዳ ሴሎች ውስጥ የሚገኙትን የዘር ውርስ (ዲ ኤን ኤ) ያበላሻል ፡፡ በመደበኛነት ሰውነት ይህንን ጉዳት ያስተካክላል። ነገር ግን ኤክስፒ ካለባቸው ሰዎች ሰውነት ጉዳቱን አያስተካክለውም ፡፡ በዚህ ምክንያት ቆዳው በጣም ቀጭን ስለሚሆን የተለያዩ ቀለሞች (ስፕሌይ ቀለም) ንጣፎች ይታያሉ ፡፡

ብዙውን ጊዜ የሕመም ምልክቶች የሚታዩት አንድ ልጅ ዕድሜው 2 ዓመት በሆነበት ጊዜ ነው ፡፡

የቆዳ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ትንሽ የፀሐይ ጨረር ከተከሰተ በኋላ የማይፈውስ የፀሐይ ማቃጠል
• ትንሽ ከፀሐይ መጋለጥ በኋላ መቦረሽ
• ከቆዳው በታች የሸረሪት መሰል የደም ሥሮች
• ከባድ እርጅናን የሚመስል የቆዳ ቀለም ያላቸው መጠገኛዎች እየጠነከሩ ይሄዳሉ
• የቆዳ መቆንጠጫ
• የቆዳ ስፋት
• ጥሬ የቆዳ ገጽን ማቃለል
• በደማቅ ብርሃን ውስጥ በሚሆንበት ጊዜ ምቾት ማጣት (ፎቶፎቢያ)
• የቆዳ ካንሰር በጣም በለጋ ዕድሜው (ሜላኖማ ፣ ቤዝ ሴል ካርሲኖማ ፣ ስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ ጨምሮ)

የአይን ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ደረቅ ዐይን
• የኮርኒያ ደመና
• የዓይነ-ቁስሉ ቁስለት
• የዐይን ሽፋኖቹ እብጠት ወይም እብጠት
• የዐይን ሽፋኖች ካንሰር ፣ ኮርኒያ ወይም ስክለር

በአንዳንድ ልጆች ላይ የሚያድጉ የነርቭ ሥርዓት (ኒውሮሎጂካዊ) ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የአእምሮ ጉድለት
• የዘገየ እድገት
• የመስማት ችሎታ ማጣት
• እግሮች እና እጆች የጡንቻ ድክመት

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው ለቆዳ እና ለዓይን ልዩ ትኩረት በመስጠት የአካል ምርመራ ያደርጋል ፡፡ እንዲሁም አቅራቢው ስለ ኤክስፒ የቤተሰብ ታሪክ ይጠይቃል ፡፡

ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በቤተ ሙከራ ውስጥ የቆዳ ሴሎች የሚጠናባቸው የቆዳ ባዮፕሲ
• ለችግር ጂን ዲ ኤን ኤ ምርመራ

የሚከተሉት ምርመራዎች ከመወለዱ በፊት በሕፃን ውስጥ ያለውን ሁኔታ ለመመርመር ይረዳሉ-

• Amniocentesis
• Chorionic villous ናሙና
• የእርግዝና ህዋሳት ባህል

ኤክስፒ ያላቸው ሰዎች ከፀሐይ ብርሃን ሙሉ ጥበቃ ያስፈልጋቸዋል ፡፡ በመስኮቶች በኩል ወይም በፍሎረሰንት አምፖሎች የሚመጣው ብርሃን እንኳን አደገኛ ሊሆን ይችላል ፡፡

በፀሐይ ውስጥ ሲወጡ የመከላከያ ልባስ መልበስ አለበት ፡፡

ቆዳውን እና ዓይኖቹን ከፀሐይ ብርሃን ለመከላከል

• ሊያገኙት ከሚችሉት ከፍተኛ SPF ጋር የፀሐይ መከላከያ ይጠቀሙ።
• ረዥም እጅጌ ሸሚዝ እና ረዥም ሱሪዎችን ይልበሱ ፡፡
• UVA እና UVB ጨረሮችን የሚያግድ የፀሐይ መነፅር ያድርጉ ፡፡ ከቤት ውጭ ሲሆኑ ሁል ጊዜ የፀሐይ መነፅር እንዲለብሱ ያስተምሩት ፡፡

የቆዳ ካንሰርን ለመከላከል አቅራቢው እንደ ሬቲኖይድ ክሬም ያሉ መድኃኒቶችን ለቆዳ ለማመልከት ሊያዝል ይችላል ፡፡

የቆዳ ካንሰር ከተከሰተ ካንሰሩን ለማስወገድ የቀዶ ጥገና ወይም ሌሎች ዘዴዎች ይከናወናሉ ፡፡

እነዚህ ሀብቶች ስለ XP የበለጠ ለማወቅ ሊረዱዎት ይችላሉ-

• NIH የጄኔቲክስ የቤት ውስጥ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• ኤክስፒ የቤተሰብ ድጋፍ ቡድን - xpfamilysupport.org

በዚህ በሽታ ከተያዙ ሰዎች ከግማሽ በላይ የሚሆኑት በጉልምስና ዕድሜያቸው መጀመሪያ ላይ በቆዳ ካንሰር ይሞታሉ ፡፡

እርስዎ ወይም ልጅዎ የ XP ምልክቶች ካጋጠሙ ለአቅራቢው ቀጠሮ ይደውሉ ፡፡

ኤክስፐርቶች ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ የ XP የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ሰዎች የዘረመል ምክርን ይመክራሉ ፡፡

• ክሮሞሶም እና ዲ ኤን ኤ

Bender NR ፣ Chiu YE። የፎቶግራፍ ትብነት። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 675.

ፓተርሰን ጄ. የ epidermal ብስለት እና keratinization መዛባት። ውስጥ: ፓተርሰን JW ፣ እ.አ.አ. የዌዶን የቆዳ በሽታ. 4 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴቪየር ቸርችል ሊቪንግስተን; 2016: ምዕ. 9.