ኦስቲኦጄኔሲስ ፍጹም ያልሆነ

ኦስቲኦጄኔሲስ ፍጹም ያልሆነ እጅግ በጣም በቀላሉ የሚበላሹ አጥንቶችን የሚያስከትል ሁኔታ ነው ፡፡

ኦስቲኦጄኔሲስ ፍጹም ያልሆነ (ኦአይ) ሲወለድ ይገኛል ፡፡ ብዙውን ጊዜ በጂን ጉድለት ምክንያት የሚመጣ ዓይነት 1 ኮላገንን የሚያመነጨው የአጥንት አስፈላጊ የሕንፃ ክፍል ነው ፡፡ በዚህ ጂን ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ የሚችሉ ብዙ ጉድለቶች አሉ ፡፡ የኦአይአይ ክብደት በተወሰነ የጂን ጉድለት ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡

ከጂኑ 1 ቅጅ ካለዎት በሽታው ይኖርዎታል ፡፡ አብዛኛው የ OI ጉዳዮች ከወላጅ የተወረሱ ናቸው። ሆኖም ፣ አንዳንድ ሁኔታዎች የአዳዲስ የዘረመል ለውጦች ናቸው።

ኦይአይ ያለው ሰው ጂን እና በሽታውን ለልጆቻቸው የማስተላለፍ 50% ዕድል አለው ፡፡

ኦይአይ ያላቸው ሁሉም ሰዎች ደካማ አጥንቶች አሏቸው ፣ እና ስብራት የመከሰት ዕድላቸው ሰፊ ነው። ኦይአይ ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ከአማካይ ቁመት (አጭር ቁመት) በታች ናቸው ፡፡ ሆኖም የበሽታው ክብደት በጣም ይለያያል ፡፡

ክላሲክ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ሰማያዊ ቀለም ለዓይኖቻቸው ነጮች (ሰማያዊ ስክለር)
• ብዙ የአጥንት ስብራት
• ቀደም ሲል የመስማት ችግር (መስማት የተሳነው)

ዓይነት I collagen እንዲሁ በጅማቶች ውስጥ ስለሚገኝ ፣ ኦአይ ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ልቅ የሆኑ መገጣጠሚያዎች (ከመጠን በላይ የመንቀሳቀስ ችሎታ) እና ጠፍጣፋ እግር አላቸው ፡፡ አንዳንድ የኦይ አይ አይ ዓይነቶች እንዲሁ ወደ ደካማ ጥርሶች እድገት ይመራሉ ፡፡

በጣም የከፋ የ OI ዓይነቶች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• እግሮች እና እጆች የተሰለፉ
• ኪፎሲስ
• ስኮሊዎሲስ (ኤስ-ኩርባ አከርካሪ)

ኦአይ አብዛኛውን ጊዜ አጥንታቸው በጣም በትንሽ ኃይል በሚሰበሩ ልጆች ላይ ይጠረጥራል ፡፡ አካላዊ ምርመራ የአይኖቻቸው ነጮች ሰማያዊ ቀለም እንዳላቸው ሊያሳይ ይችላል ፡፡

የቆዳ መቆንጠጥ ባዮፕሲን በመጠቀም ትክክለኛ ምርመራ ሊደረግ ይችላል ፡፡ የቤተሰብ አባላት የዲ ኤን ኤ የደም ምርመራ ሊደረግላቸው ይችላል ፡፡

የ OI የቤተሰብ ታሪክ ካለ ፣ በእርግዝና ወቅት ህፃኑ ያለበትን ሁኔታ ለማወቅ የ choionion villus ናሙና በእርግዝና ወቅት ሊከናወን ይችላል። ሆኖም ፣ በጣም ብዙ የተለያዩ ሚውቴሽኖች ኦአይ ሊያስከትሉ ስለሚችሉ አንዳንድ ቅርጾች በጄኔቲክ ምርመራ ሊመረመሩ አይችሉም ፡፡

የ II II OI ዓይነት ከባድ ቅርፅ ፅንሱ ገና 16 ሳምንት ሲሆነው በአልትራሳውንድ ላይ ሊታይ ይችላል ፡፡

ለዚህ በሽታ መድኃኒት ገና የለም ፡፡ ሆኖም የተወሰኑ ሕክምናዎች ከኦአይ ህመምን እና ውስብስቦችን ሊቀንሱ ይችላሉ ፡፡

የአጥንትን ጥንካሬ እና ጥግግት ከፍ ሊያደርጉ የሚችሉ መድኃኒቶች ኦይአይ ባላቸው ሰዎች ላይ ጥቅም ላይ ይውላሉ ፡፡ የአጥንት ህመምን እና የአጥንት ስብራት መጠንን (በተለይም በአከርካሪ አጥንት ውስጥ) እንዲቀንሱ ተደርገዋል ፡፡ እነሱ Bisphosphonates ተብለው ይጠራሉ ፡፡

እንደ መዋኘት ያሉ ዝቅተኛ ተጽዕኖ ልምምዶች ጡንቻዎችን ጠንካራ ያደርጉና ጠንካራ አጥንቶችን ለመጠበቅ ይረዳሉ ፡፡ ኦይአይ ያላቸው ሰዎች በእነዚህ መልመጃዎች ተጠቃሚ ሊሆኑ እና እነሱን እንዲያደርጉ መበረታታት አለባቸው ፡፡

በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የብረት ዘንግን ወደ ረዣዥም እግሮቻቸው አጥንት ለማስገባት የቀዶ ጥገና ሥራ ሊታሰብበት ይችላል ፡፡ ይህ አሰራር አጥንትን ሊያጠናክር እና የስብራት አደጋን ሊቀንስ ይችላል ፡፡ ለአንዳንድ ሰዎች ማሰሪያም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ፡፡

ማንኛውንም የአካል ጉዳት ለማስተካከል የቀዶ ጥገና ሥራ ያስፈልግ ይሆናል ፡፡ የአካል ጉዳቶች (እንደ እግሮች የታጠፈ ወይም የአከርካሪ ችግር ያሉ) አንድ ሰው የመንቀሳቀስ ወይም የመራመድ ችሎታን ሊያስተጓጉል ስለሚችል ይህ ህክምና አስፈላጊ ነው ፡፡

በሕክምናም ቢሆን እንኳን ስብራት ይከሰታል ፡፡ አብዛኛው ስብራት በፍጥነት ይድናል ፡፡ በተዋንያን ውስጥ ያለው ጊዜ ውስን መሆን አለበት ፣ ምክንያቱም ለተወሰነ ጊዜ የሰውነትዎን ክፍል በማይጠቀሙበት ጊዜ የአጥንት መጥፋት ሊከሰት ይችላል ፡፡

ኦይአይ ያላቸው ብዙ ልጆች ወደ ጉርምስና ዕድሜያቸው ሲገቡ የአካል ምስልን ችግሮች ያዳብራሉ ፡፡ የማኅበራዊ ጉዳይ ሠራተኛ ወይም የሥነ ልቦና ባለሙያ ከኦአይ ጋር ካለው ሕይወት ጋር እንዲላመዱ ሊረዳቸው ይችላል ፡፡

አንድ ሰው ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እንደሚሠራው በኦይአይ ዓይነት ላይ የተመሠረተ ነው።

• ዓይነት አይ ወይም መለስተኛ ኦይ በጣም የተለመደ ቅጽ ነው ፡፡ የዚህ አይነት ሰዎች መደበኛ የዕድሜ ልክ መኖር ይችላሉ ፡፡
• ዓይነት II በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ብዙውን ጊዜ ወደ ሞት የሚያደርስ ከባድ ቅርፅ ነው ፡፡
• ዓይነት III ደግሞ ከባድ ኦይ ይባላል ፡፡ የዚህ አይነት ሰዎች በህይወታቸው ገና ከልጅነታቸው ጀምሮ ብዙ ስብራት ያሏቸው እና ከባድ የአጥንት የአካል ጉድለቶች ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ ብዙ ሰዎች ተሽከርካሪ ወንበሮችን መጠቀም ያስፈልጋቸዋል እና ብዙውን ጊዜ በተወሰነ ደረጃ የሕይወት ዕድሜን ያሳጥረዋል ፡፡
• ዓይነት IV ፣ ወይም መካከለኛ ከባድ ኦይ ፣ ከ I ዓይነት ጋር ተመሳሳይ ነው ፣ ምንም እንኳን አራተኛ ዓይነት ያላቸው ሰዎች ብዙ ጊዜ በእግር ለመሄድ ማሰሪያዎችን ወይም ክራንች ይፈልጋሉ ፡፡ የሕይወት ተስፋ መደበኛ ወይም መደበኛ ነው ፡፡

ሌሎች አይ ኦ አይ ዓይነቶች አሉ ፣ ግን እነሱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰቱ እና አብዛኛዎቹ መካከለኛ እና መካከለኛ የመጠን ቅርፅ ንዑስ ዓይነቶች እንደሆኑ ይወሰዳሉ (ዓይነት IV)።

ውስብስብነቶች በአብዛኛው የተመሰረቱት አሁን ባለው የኦአይአይ ዓይነት ላይ ነው ፡፡ ብዙውን ጊዜ ደካማ ከሆኑ አጥንቶች እና ከብዙ ስብራት ችግሮች ጋር በቀጥታ ይዛመዳሉ።

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የመስማት ችግር (በአይነትና በ III ዓይነት የተለመደ ነው)
• የልብ ድካም (ዓይነት II)
• በደረት ግድግዳ መዛባት ምክንያት የመተንፈሻ አካላት ችግሮች እና የሳንባ ምች
• የአከርካሪ ገመድ ወይም የአንጎል ግንድ ችግሮች
• ዘላቂ የአካል ጉዳት

ከባድ ቅጾች ብዙውን ጊዜ በሕይወትዎ መጀመሪያ ላይ ምርመራ ይደረግባቸዋል ፣ ግን መለስተኛ ጉዳዮች እስከ ዕድሜዎ እስከሚታወቁ ድረስ ላይታወቁ ይችላሉ ፡፡ እርስዎ ወይም ልጅዎ የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ከታዩ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ይመልከቱ።

የዚህ ሁኔታ የግል ወይም የቤተሰብ ታሪክ ካለ እርግዝናን ለሚመለከቱ ጥንዶች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

ብልሹ የአጥንት በሽታ; ተላላፊ በሽታ; ኦይ

• Pectus excavatum

ዴኔይ ቪኤፍ ፣ አርኖልድ ጄ ኦርቶፔዲክስ ፡፡ በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ማሪኒ ጄ.ሲ. ኦስቲኦጄኔሲስ ፍጹም ያልሆነ. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 721.

ልጅ-ሂንግ ጄፒ ፣ ቶምፕሰን ጂ. የላይኛው እና የታችኛው ክፍል እና የአከርካሪ አጥንት ያልተለመዱ እክሎች። ውስጥ: ማርቲን አርጄ ፣ ፋናሮፍ ኤኤ ፣ ዋልሽ ኤምሲ ፣ ኤድስ ፡፡ ፋናሮፍ እና ማርቲን አራስ-ፐርናታል መድኃኒት. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.