ትራይሶሚ 18

ትሪሶሚ 18 አንድ ሰው ከተለመደው 2 ቅጂዎች ይልቅ ክሮሞሶም 18 ንጥረ ነገር ሦስተኛ ቅጂ ያለው የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው ፡፡ አብዛኛዎቹ ጉዳዮች በቤተሰቦች በኩል አይተላለፉም ፡፡ ይልቁንም ወደዚህ ሁኔታ የሚያመሩ ችግሮች የሚከሰቱት የወንዱ የዘር ፍሬ ወይም ፅንስ በሚፈጥረው እንቁላል ውስጥ ነው ፡፡

ትሪሶሚ 18 በ 6000 የቀጥታ ልደት በ 1 ውስጥ ይከሰታል ፡፡ ከወንዶች ይልቅ በልጃገረዶች በ 3 እጥፍ ይበልጣል ፡፡

ሲንድሮም (ሲንድሮም) የሚከሰተው ከ ክሮሞሶም ተጨማሪ ንጥረ ነገር በሚኖርበት ጊዜ ነው 18. ተጨማሪው ቁሳቁስ መደበኛውን እድገት ይነካል።

• ትራይሶሚ 18 - በሁሉም ሕዋሶች ውስጥ ተጨማሪ (ሦስተኛ) ክሮሞሶም 18 መኖሩ ፡፡
• ሞዛይክ ትሪሶሚ 18 - በአንዳንድ ሕዋሶች ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም 18 መኖሩ ፡፡
• ከፊል ትሪሶሚ 18 - በሴሎች ውስጥ አንድ ተጨማሪ ክሮሞሶም 18 አንድ ክፍል መኖር።

አብዛኛዎቹ የትሪሶሚ 18 ጉዳዮች በቤተሰቦች (በዘር የሚተላለፍ) አይተላለፉም ፡፡ ይልቁንም ወደ ትሪሶሚ 18 የሚያመሩ ክስተቶች በወንዱ የዘር ፍሬ ወይም ፅንሱ በሚፈጠረው እንቁላል ውስጥ ይከሰታሉ ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የተጣበቁ እጆች
• የተሻገሩ እግሮች
• የተጠጋጋ ታች (ከሮክከር-ታች እግር) ጋር እግሮች
• ዝቅተኛ የልደት ክብደት
• ዝቅተኛ-የተቀመጡ ጆሮዎች
• የአእምሮ መዘግየት
• በደንብ ያልዳበሩ ጥፍሮች
• ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ)
• ትንሽ መንጋጋ (ማይክሮ ኤግማቲያ)
• ያልሰለጠነ የዘር ፍሬ
• ያልተለመደ ቅርጽ ያለው ደረትን (ፔክታስ ካሪናቱም)

በእርግዝና ወቅት የሚደረግ ምርመራ ያልተለመደ ትልቅ እምብርት እና ተጨማሪ የእርግዝና ፈሳሽ ሊያሳይ ይችላል ፡፡ ህፃኑ ሲወለድ ያልተለመደ ትንሽ የእንግዴ ቦታ ሊኖር ይችላል ፡፡ የሕፃኑ አካላዊ ምርመራ ያልተለመዱ የፊት ገጽታዎችን እና የጣት አሻራ አሠራሮችን ያሳያል ፡፡ ኤክስሬይ አጭር የጡት አጥንት ሊያሳይ ይችላል ፡፡

የክሮሞሶም ጥናቶች ትሪሶሚ ያሳያሉ 18. የክሮሞሶም ያልተለመደ ሁኔታ በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ ሊኖር ይችላል ወይም በተወሰነ መቶኛ ሕዋሶች ውስጥ ብቻ ይገኛል (ሞዛይዚዝም ይባላል) ፡፡ ጥናቶች እንዲሁ በአንዳንድ ህዋሳት ውስጥ ያለውን ክሮሞሶም በከፊል ሊያሳዩ ይችላሉ ፡፡ አልፎ አልፎ ፣ የክሮሞሶም 18 ክፍል ከሌላው ክሮሞሶም ጋር ይያያዛል ፡፡ ይህ መተላለፍ ይባላል ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በአይን አይሪስ ውስጥ ቀዳዳ ፣ መሰንጠቅ ወይም መሰንጠቅ (ኮላቦማ)
• በሆድ ጡንቻ ግራ እና ቀኝ መካከል መለየት (diastasis recti)
• እምብርት እበጥ ወይም inguinal hernia

ብዙውን ጊዜ ለሰውነት የልብ ህመም ምልክቶች አሉ-

• ኤትሪያል ሴፕታል ጉድለት (ASD)
• የፈጠራ ባለቤትነት ዱክትስ አርቴሪየስ (PDA)
• የአ ventricular septal ጉድለት (VSD)

ምርመራዎች በተጨማሪ የሚከተሉትን ጨምሮ የኩላሊት ችግሮችን ሊያሳዩ ይችላሉ-

• የፈረስ ጫማ ኩላሊት
• ሃይድሮሮፊሮሲስ
• ፖሊኪስቲክ ኩላሊት

ለትሪሶሚ 18 የተለዩ ሕክምናዎች የሉም ፡፡ የትኞቹ ሕክምናዎች ጥቅም ላይ እንደዋሉ በሰውዬው ግለሰብ ሁኔታ ላይ የተመረኮዘ ነው ፡፡

የድጋፍ ቡድኖች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የድጋፍ ድርጅት ለ ትሪሶሚ 18 ፣ 13 እና ተያያዥ ችግሮች (ሶፍቲ): trisomy.org
• ትሪሶሚ 18 ፋውንዴሽን www.trisomy18.org
• ለትሪሶሚ 13 እና 18 ተስፋ www.hopefortrisomy13and18.org

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ካሉ ሕፃናት ውስጥ አንድ ግማሽ የሚሆኑት ከመጀመሪያው የሕይወት ሳምንት አልፈው አይኖሩም ፡፡ ከአስር ልጆች መካከል ዘጠኙ በ 1 ዓመት ይሞታሉ ፡፡ አንዳንድ ሕፃናት እስከ ጉርምስና ዕድሜያቸው በሕይወት ተርፈዋል ፣ ግን ከባድ የሕክምና እና የእድገት ችግሮች አሉባቸው ፡፡

ውስብስቦች በተወሰኑ ጉድለቶች እና ምልክቶች ላይ ይወሰናሉ ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የመተንፈስ ችግር ወይም የትንፋሽ እጥረት (አፕኒያ)
• መስማት የተሳነው
• የአመጋገብ ችግሮች
• የልብ ችግር
• መናድ
• የእይታ ችግሮች

የጄኔቲክ ምክክር ቤተሰቦች ሁኔታውን ፣ እሱን መውረስ የሚያስከትላቸውን አደጋዎች እንዲሁም ሰውን እንዴት መንከባከብ እንደሚችሉ እንዲገነዘቡ ይረዳቸዋል ፡፡

ህፃኑ ይህንን ሲንድሮም እንዳለበት ለማወቅ በእርግዝና ወቅት ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ ፡፡

ይህ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ላላቸው እና ብዙ ልጆች መውለድ ለሚፈልጉ ወላጆች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

ኤድዋርድስ ሲንድሮም

• በስምምነት

ባሲኖ ሲኤ ፣ ሊ ቢ ሳይቲጄኔቲክስ ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ማዳን-ኬታርፓል ኤስ ፣ አርኖልድ ጂ የጄኔቲክ ችግሮች እና dysmorphic ሁኔታዎች። በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.