ኤሊስ-ቫን ክሬቭልድ ሲንድሮም

ኤሊስ-ቫን ክሬቭልድ ሲንድሮም የአጥንትን እድገት የሚነካ ያልተለመደ የዘረመል ችግር ነው ፡፡

ኤሊስ-ቫን ክሬቭልድ በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ በ 1 በ 2 ኤሊስ-ቫን ክሬቭልድ ሲንድሮም ጂኖች ውስጥ ባሉ ጉድለቶች ምክንያት ይከሰታል (ኢ.ቪ.ሲ. እና ኢቪሲ 2) እነዚህ ጂኖች በተመሳሳይ ክሮሞሶም ላይ እርስ በእርሳቸው ይቀመጣሉ ፡፡

የበሽታው ክብደት ከሰው ወደ ሰው ይለያያል ፡፡ የበሽታው ከፍተኛው መጠን በላንሳስተር ካውንቲ ፣ ፔንሲልቬንያ ውስጥ በአሮጌው ትዕዛዝ በአሚሽ ህዝብ መካከል ይታያል። በአጠቃላይ ህዝብ ውስጥ በጣም አናሳ ነው ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የከንፈር ወይም የላንቃ መሰንጠቅ
• ኤፒስፓድያ ወይም ያልታሸገ የወንዴ የዘር ፍሬ (cryptorchidism)
• ተጨማሪ ጣቶች (polydactyly)
• ውስን የእንቅስቃሴ ክልል
• የጠፉ ወይም የተበላሹ ምስማሮችን ጨምሮ የጥፍር ችግሮች
• አጭር እጆች እና እግሮች ፣ በተለይም የፊት እና የታችኛው እግር
• አጭር ቁመት ፣ ከ 3.5 እስከ 5 ጫማ (ከ 1 እስከ 1.5 ሜትር) ቁመት
• አልፎ አልፎ ፣ ብርቅዬ ወይም ጥሩ ጥራት ያለው ፀጉር
• እንደ ጥፍር ጥርስ ፣ በሰፊው የሚራመዱ ጥርሶች ያሉ የጥርስ እክሎች
• ሲወለዱ የሚገኙ ጥርሶች (ናታል ጥርሶች)
• የዘገየ ወይም የጠፋ ጥርስ

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የእድገት ሆርሞን እጥረት
• እንደ የልብ ቀዳዳ (የአትሪያል ሴፕታል ጉድለት) ያሉ የልብ ጉድለቶች ከሁሉም አጋጣሚዎች ውስጥ በግማሽ ያህል ይከሰታሉ

ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የደረት ኤክስሬይ
• ኢኮካርዲዮግራም
• ከሁለቱ የ EVC ጂኖች በአንዱ ውስጥ ለሚውቴሽን የዘረመል ምርመራ ሊደረግ ይችላል
• የአጥንት ኤክስሬይ
• አልትራሳውንድ
• የሽንት ምርመራ

ሕክምና በየትኛው የሰውነት ስርዓት እንደተነካ እና የችግሩ ክብደት ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡ ሁኔታው ራሱ ሊታከም የማይችል ቢሆንም ብዙ ችግሮች ሊታከሙ ይችላሉ ፡፡

ብዙ ማህበረሰቦች የኢ.ቪ.ሲ ድጋፍ ቡድኖች አሏቸው ፡፡ በአካባቢዎ አንድ ካለ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ወይም የአከባቢዎን ሆስፒታል ይጠይቁ ፡፡

በዚህ ሁኔታ የተያዙ ብዙ ሕፃናት ገና በጨቅላነታቸው ይሞታሉ ፡፡ ብዙውን ጊዜ ይህ በትንሽ ደረት ወይም በልብ ጉድለት ምክንያት ነው ፡፡ ገና መውለድ የተለመደ ነው ፡፡

ውጤቱ የሚወሰነው በየትኛው የሰውነት ስርዓት ውስጥ እንደተሳተፈ እና ያ የሰውነት ስርዓት ምን ያህል እንደተሳተፈ ነው ፡፡ ልክ እንደ ብዙ አጥንቶች ወይም አካላዊ አወቃቀርን የሚያካትቱ እንደ ጄኔቲክ ሁኔታዎች ሁሉ ብልህነት መደበኛ ነው ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የአጥንት ያልተለመዱ ነገሮች
• የመተንፈስ ችግር
• የተወለደ የልብ በሽታ (ኤች.ሲ.ዲ.) በተለይም የደም ቧንቧ የደም ቧንቧ ጉድለት (ASD)
• የኩላሊት በሽታ

ልጅዎ የዚህ ሲንድሮም ምልክቶች ካሉት ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡ የ EVC ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና ልጅዎ ማንኛውም ምልክቶች ካሉት አቅራቢዎን ይጎብኙ።

የጄኔቲክ ምክክር ቤተሰቦች ሁኔታውን እና ሰውዬውን እንዴት እንደሚንከባከቡ እንዲገነዘቡ ይረዳቸዋል ፡፡

ለከፍተኛ ተጋላጭ ቡድን ለሚመጡ ወላጆች ወይም የ EVC ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

Chondroectodermal dysplasia; ኢ.ቪ.ሲ.

• ፖሊዲክቲሊቲ - የሕፃን እጅ
• ክሮሞሶም እና ዲ ኤን ኤ

ቺቲ ኤል.ኤስ. ፣ ዊልሰን ኤል.ሲ. ፣ ኡሻኮቭ ኤፍ የፅንስ አፅም ያልተለመዱ ነገሮችን መመርመር እና አያያዝ ፡፡ ውስጥ: ፓንዲያ ፒ.ፒ. ፣ ኦፕክስ ዲ ፣ ሰቢሬ ኤንጄ ፣ ዋፕነር አርጄ ፣ ኤድስ ፡፡ የፅንስ ሕክምና-መሰረታዊ ሳይንስ እና ክሊኒካዊ ልምምድ. 3 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ሄችት ጄቲ ፣ ሆርቶን WA. ሌሎች የአጥንት ልማት ችግሮች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.