አቾንሮፕላሲያ ምን እንደሆነ ይረዱ

ይዘት

• ከ achondroplasia ጋር የተዛመዱ ዋና ለውጦች
• የአቾንድሮፕላሲያ ምክንያቶች
• የአቾንሮፕላሲያ ምርመራ
• የአቾንሮፕላሲያ ሕክምና
• ለአቾንሮፕላሲያ የፊዚዮቴራፒ

አቾንሮፕላሲያ በጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት የሚመጣ እና የተመጣጠነ ባልሆኑ መጠን እጆቻቸውና የሰውነት አካላቸው የታጀቡ እግሮች የታጀቡ ግለሰቡ ከመደበኛ በታች የሆነ ቁመት እንዲኖረው ያደርገዋል ፡፡ በተጨማሪም ይህ የዘረመል ችግር ያጋጠማቸው ጎልማሶችም እንዲሁ አጭር ፣ ጣቶች ያሉት አጭር ፣ ትልልቅ እጆች ፣ የጭንቅላት መጠን መጨመር ፣ የፊት ገጽታ በጣም ልዩ ገጽታዎች ከፊት ለፊታቸው እና በተስተካከሉ ዐይኖች መካከል ያለው ክልል እና እጆቹን ለመድረስ ችግር አለባቸው ፡፡ ደህና ፡፡

አቾንሮፕላሲያ የረጃጅም አጥንቶች በቂ ያልሆነ እድገት ውጤት ሲሆን በዓለም ላይ ትንንሾችን የሚፈጥሩ የዱሮፊዝም ዓይነት ሲሆን አዋቂዎችን 60 ሴንቲ ሜትር ቁመት እንዲለኩ ያደርጋቸዋል ፡፡

ከ achondroplasia ጋር የተዛመዱ ዋና ለውጦች

አቾንሮፕላሲያ ያሉ ግለሰቦች የሚያጋጥሟቸው ዋና ዋና ለውጦች እና ችግሮች-

• አካላዊ ውስንነቶች የህዝብ ቦታዎች ብዙውን ጊዜ የማይመቹ እና ተደራሽነት የተከለከለ ስለሆነ ከአጥንት የአካል ጉድለቶች እና ቁመት ጋር የተቆራኘ;
• የመተንፈስ ችግሮች እንደ እንቅልፍ አፕኒያ እና የአየር መተላለፊያዎች መዘጋት;
• ሃይድሮሴፋለስ፣ የራስ ቅሉ እየጠበበ ስለሚሄድ የራስ ቅሉ ውስጥ ያልተለመደ ፈሳሽ እንዲከማች ስለሚያደርግ እብጠት እና ጫና ይጨምራል ፡፡
• ከመጠን በላይ ውፍረት ወደ መገጣጠሚያ ችግሮች የሚያመራ እና የልብ ችግር የመያዝ እድልን የሚጨምር;
• የጥርስ ችግር የጥርስ ቅስት ከመደበኛው ያነሰ ስለሆነ የጥርስ አለመጣጣም እና መደራረብም አለ ፡፡
• አለመግባባት እና ማህበራዊ ችግሮች ወደ ውሸት የበታችነት ስሜት እና ማህበራዊ ችግር የሚመራው በመልክታቸው ረክተው ሊሰማቸው ስለሚችል ይህ በሽታ ያለባቸውን ሰዎች ሊነኩ ይችላሉ ፡፡

ምንም እንኳን በርካታ የአካል ችግሮች እና ውስንነቶች ቢኖሩም አቾንሮፕላሲያ ብልህነትን የማይነካ የዘረመል ለውጥ ነው ፡፡

የአቾንድሮፕላሲያ ምክንያቶች

አቾንሮፕላሲያ የሚከሰተው ከአጥንት እድገት ጋር በተዛመደ በዘር ለውጥ ምክንያት ነው ፣ ይህም ወደ ያልተለመደ እድገቱ ይመራዋል ፡፡ ይህ ለውጥ በቤተሰብ ውስጥ በተናጥል ሊመጣ ይችላል ፣ ወይም ከወላጆች ወደ ጄኔቲክ ውርስ መልክ ይተላለፋል። ስለሆነም አቾንሮፕላሲያ ያለበት አባት ወይም እናት ተመሳሳይ ሁኔታ ያለው ልጅ የመውለድ እድሉ 50% ያህል ነው ፡፡

የአቾንሮፕላሲያ ምርመራ

የአጥንቶሮፕላሲያ የአጥንት መጠን መቀነስ እና ማሳጠር በመኖሩ ሴትየዋ እርጉዝ ስትሆን በእርግዝናዋ ልክ በ 6 ኛው ወር መጀመሪያ ላይ በቅድመ ወሊድ በአልትራሳውንድ ወይም በአልትራሳውንድ በኩል ሊታወቅ ይችላል ፡፡ ወይም በተለመደው የሕፃን እጅና እግር ራዲዮግራፎች አማካኝነት ፡፡

ይሁን እንጂ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በተለምዶ ከጉልት ጋር በተያያዘ እግሮቻቸው አጭር ስለሚሆኑ ይህ ችግር በወላጆቹ እና በእጆቻቸው የሕፃናት ሐኪሞች ሳይስተዋል ስለሚችል ሕፃኑ ከተወለደ በኋላ ብቻ የሚታወቅበት ሁኔታ ሊኖር ይችላል ፡ .

በተጨማሪም የሕፃኑ እግሮች አልትራሳውንድ ወይም ኤክስሬይ የበሽታውን የምርመራ ውጤት ለማረጋገጥ በቂ በማይሆንበት ጊዜ የዚህ ዓይነት መንስኤ በዘር ላይ ምንም ለውጥ አለመኖሩን ወይም አለመሆኑን ለይቶ የሚያሳውቅ የዘረመል ምርመራ ማድረግ ይቻላል ፡፡ ድንክነት ፡፡

የአቾንሮፕላሲያ ሕክምና

አቾንሮፕላሲያን ለመፈወስ ምንም ዓይነት ሕክምና የለም ፣ ነገር ግን የአካል ብቃት እንቅስቃሴን ለማስተካከል እና ጡንቻዎችን ለማጠንከር ፣ መደበኛ የአካል ብቃት እንቅስቃሴን እና ማህበራዊ ውህደትን ለመከታተል እንደ ፊዚዮቴራፒ ያሉ አንዳንድ ሕክምናዎች የሕይወትን ጥራት ለማሻሻል በአጥንት ሐኪሙ ሊጠቁሙ ይችላሉ ፡፡

የዚህ የዘር ውርስ ችግር ያለባቸው ሕፃናት ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ክትትል ሊደረግባቸው ይገባል እንዲሁም የጤንነታቸው ሁኔታ በየጊዜው እንዲገመገም ክትትል በሕይወታቸው በሙሉ ማራዘም አለበት ፡፡

በተጨማሪም እርጉዝ ለመሆን ያሰቡ አቾንሮፕላሲያ ያለባቸው ሴቶች በእርግዝና ወቅት ከፍተኛ የሆነ የችግሮች ስጋት ሊኖራቸው ይችላል ፣ ምክንያቱም በሆድ ውስጥ ለህፃኑ እምብዛም ቦታ ስለሌለው ህፃኑ ያለጊዜው የመወለድ እድልን ይጨምራል ፡፡

ለአቾንሮፕላሲያ የፊዚዮቴራፒ

በአቾንሮፕላሲያ ውስጥ የአካል ማጎልመሻ ተግባር በሽታውን ለመፈወስ አይደለም ፣ ግን የግለሰቦችን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል እና ይህ hypotonia ን ለማከም ፣ የስነ-አዕምሮ እድገትን ለማነቃቃት ፣ በበሽታው ተለይተው በሚታወቁት የአካል ጉድለቶች ምክንያት የሚመጣውን ህመም እና ምቾት ለመቀነስ ይረዳል ፡፡ እና የሌሎችን እርዳታ ሳያስፈልግ ግለሰቡ የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴውን በትክክል እንዲያከናውን ለመርዳት እና ፡

የሕይወትን ጥራት ለማሻሻል አስፈላጊ እስከሆነ ድረስ የፊዚዮቴራፒ ክፍለ ጊዜዎች በየቀኑ ወይም ቢያንስ በሳምንት ሁለት ጊዜ ሊካሄዱ ይችላሉ እናም እነዚህ በተናጥል ወይም በቡድን ሊከናወኑ ይችላሉ ፡፡

በፊዚዮቴራፒ ክፍለ-ጊዜዎች የፊዚዮቴራፒ ባለሙያው ህመምን ለመቀነስ ፣ እንቅስቃሴን ለማመቻቸት ፣ የሰውነት አቀማመጥን ለማስተካከል ፣ ጡንቻዎችን ለማጠናከር ፣ አንጎልን ለማነቃቃት እና የግለሰቡን ፍላጎቶች የሚያሟሉ ልምዶችን መፍጠር አለባቸው ፡፡