የዶክተር የውይይት መመሪያ-ከ PIK3CA ሚውቴሽን ከዶክተርዎ ጋር ለመወያየት ምክሮች

ይዘት

• የ PIK3CA ሚውቴሽን ምንድነው?
• ይህን ሚውቴሽን እንዴት ያገ doታል?
• የእኔ ሚውቴሽን በሕክምናዬ ላይ እንዴት ተጽዕኖ ያሳድራል?
• የእኔ ሚውቴሽን በአመለካኬ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?
• ተይዞ መውሰድ

ብዙ ምርመራዎች ዶክተርዎ የጡት ካንሰር በሽታን ለይቶ ለማወቅ ፣ እንዴት እንደሚሰራ ለመተንበይ እና ለእርስዎ በጣም ውጤታማ የሆነ ህክምና እንዲያገኙ ይረዳዎታል ፡፡ የጄኔቲክ ምርመራዎች ሰውነትዎ እንዴት እንደሚሰራ የሚቆጣጠሩት በሴሎችዎ ውስጥ ባሉ የዲ ኤን ኤ ክፍሎች ውስጥ በጂኖች ላይ የሚውቴሽን ለውጥ ይፈልጋሉ ፡፡

ዶክተርዎ ሊመረመርባቸው ከሚችሉት የጄኔቲክ ለውጦች አንዱ ነው PIK3CA. ይህ የዘር ውርስ ለውጥ በሕክምናዎ እና በአመለካከትዎ ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር ለማወቅ ያንብቡ።

የ PIK3CA ሚውቴሽን ምንድነው?

ዘ PIK3CA ጂን ፒ 110α የተባለ ፕሮቲን ለማዘጋጀት መመሪያዎችን ይይዛል ፡፡ ይህ ፕሮቲን ለብዙ ህዋሳት ተግባራት አስፈላጊ ነው ፣ መቼ መቼ እንደሚያድጉ እና እንደሚከፋፈሉ ለሴሎችዎ መንገርን ጨምሮ ፡፡

የተወሰኑ ሰዎች በዚህ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ PIK3CA የጂን ሚውቴሽን ሴሎችን ከቁጥጥር ውጭ በሆነ መንገድ እንዲያድጉ ያደርጋቸዋል ይህም ለካንሰር ይዳርጋል ፡፡

PIK3CA የጂን ሚውቴሽን ከጡት ካንሰር እንዲሁም ከኦቫሪ ፣ ሳንባ ፣ ሆድ እና አንጎል ካንሰር ጋር የተቆራኘ ነው ፡፡ የጡት ካንሰር ምናልባት ከተለወጡት ለውጦች የመነጨ ሊሆን ይችላል PIK3CA እና ሌሎች ጂኖች.

PIK3CA ሚውቴሽን በሁሉም የጡት ካንሰር ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፣ 40 በመቶ የሚሆኑት ደግሞ የኢስትሮጂን ተቀባይ (ኢአር) ካላቸው ሰዎች አዎንታዊ ፣ የሰው ልጅ የእፅዋት እድገት መቀበያ ተቀባይ ተቀባይ 2 (HER2) - የጡት ካንሰር ናቸው ፡፡

ኤር-ፖዘቲቭ ማለት የጡት ካንሰርዎ ኢስትሮጅንን ለሚለው ሆርሞን ምላሽ ያድጋል ማለት ነው ፡፡ ኤችአር 2-አሉታዊ ማለት በጡት ካንሰር ሕዋሳትዎ ላይ ያልተለመደ HER2 ፕሮቲኖች የሉዎትም ማለት ነው ፡፡

ይህን ሚውቴሽን እንዴት ያገ doታል?

ኤር-ፖዘቲቭ ፣ ኤችአር 2-አሉታዊ የጡት ካንሰር ካለብዎ ካንሰርዎን የሚይዘው ሐኪም ለርስዎ ሊመረምርዎት ይችላል PIK3CA የጂን ለውጥ. እ.ኤ.አ. በ 2019 ኤፍዲኤ በ ‹ውስጥ› ውስጥ ሚውቴሽንን ለመለየት ‹therascreen› የተባለ ምርመራ አፀደቀ PIK3CA ጂን

ይህ ምርመራ ከጡትዎ ውስጥ ያለውን የደምዎን ወይም የቲሹዎን ናሙና ይጠቀማል። የደም ምርመራው እንደማንኛውም የደም ምርመራ ይደረጋል። አንድ ነርስ ወይም ቴክኒሽያን ከእጅዎ ደም በመርፌ በመርፌ ይወስዳል።

ከዚያ የደም ናሙናው ለመተንተን ወደ ላቦራቶሪ ይሄዳል ፡፡ የጡት ካንሰር ትናንሽ የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጮቻቸውን ወደ ደም ውስጥ ይጥላሉ ፡፡ ላቦራቶሪ ለ PIK3CA በደም ናሙናዎ ውስጥ ጂን

በደም ምርመራው ላይ አሉታዊ ውጤት ካገኙ እሱን ለማረጋገጥ ባዮፕሲ ሊኖርዎት ይገባል ፡፡ በትንሽ የቀዶ ጥገና ሥራ ወቅት ሐኪምዎ ከጡትዎ ላይ ያለውን የሕብረ ሕዋሳትን ናሙና ያስወግዳል ፡፡ ከዚያም የሕብረ ሕዋሳቱ ናሙና ወደ ላቦራቶሪ ይሄዳል ፣ ቴክኒሻኖች ለእሱ ይሞክራሉ PIK3CA የጂን ለውጥ.

የእኔ ሚውቴሽን በሕክምናዬ ላይ እንዴት ተጽዕኖ ያሳድራል?

ያለው PIK3CA ሚውቴሽን ለካንሰርዎ የጡት ካንሰርን ለማከም ለሚሠራው የሆርሞን ሕክምና ካንሰርዎ እንዲሁም ምላሽ እንዳይሰጥ ሊያደርግ ይችላል ፡፡ እንዲሁም አልፔሊሲብ (ፒክራይ) ለሚባል አዲስ መድኃኒት እጩ ነዎት ማለት ነው ፡፡

ፒክራይ የ PI3K መከላከያ ነው ፡፡ የዚህ ዓይነቱ የመጀመሪያ መድሃኒት ነው። ድህረ ማረጥ በኋላ ሴቶች እና ወንዶች የጡት እጢዎች ያላቸውን ለማከም ኤፍዲኤ ፒኤይ ግንቦት 2019 ውስጥ አፀደቀ PIK3CA ሚውቴሽን እና HR-positive እና HER2-negative ናቸው።

ማፅደቂያው በ SOLAR-1 ጥናት ውጤቶች ላይ የተመሠረተ ነበር ፡፡ ችሎቱ 572 ሴቶች እና ወንዶች ኤች.አር.-አዎንታዊ እና ኤችአር 2-አሉታዊ የጡት ካንሰር ያለባቸውን ያጠቃልላል ፡፡ የተሳሳተ ተሳታፊዎች ካንሰር እንደ አናስታዞል (አሪሚዴክስ) ወይም እንደ ኋሮዞዞል (ፌማራ) ባሉ የአሮማታዝ መከላከያ ከተያዙ በኋላ ማደጉን እና መስፋፋቱን ቀጥሏል ፡፡

ተመራማሪዎቹ ፒክሪን መውሰድ የጡት ካንሰር ሳይባባስ ሰዎች የሚኖሩበትን የጊዜ መጠን እንዳሻሽለ አረጋግጠዋል ፡፡ መድሃኒቱን ለወሰዱ ሰዎች ካንሰር ለ 11 ወራት እድገት አላደረገም ፣ ፒኪራይ ባልወሰዱ ሰዎች ውስጥ በአማካይ ከ 5.7 ወሮች ጋር ሲነፃፀር ፡፡

ፒክራይ ከሆርሞን ቴራፒ ፉልቨረስት (ፋስሎዴክስ) ጋር ተደባልቋል ፡፡ ሁለቱን መድኃኒቶች አንድ ላይ መውሰድ የተሻለ እንዲሠሩ ይረዳቸዋል ፡፡

የእኔ ሚውቴሽን በአመለካኬ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ካለዎት አንድ PIK3CA ሚውቴሽን ፣ በተለምዶ የጡት ካንሰርን ለማከም ለሚጠቀሙ መድኃኒቶችም እንዲሁ ምላሽ መስጠት አይችሉም ፡፡ ሆኖም የ ‹ፒክራይ› መግቢያ አሁን የጄኔቲክ ሚውቴሽንዎን በተለይም የሚያነጣጥረው መድሃኒት አሁን አለ ማለት ነው ፡፡

ፒክራይ ሲደመር ፋስሎዴክስ የሚወስዱ ሰዎች ይህንን መድሃኒት ከማይወስዱት ጋር ሲነፃፀሩ የበሽታው መሻሻል ሳያሳዩ ረዘም ላለ ጊዜ ይኖራሉ ፡፡

ተይዞ መውሰድ

የእርስዎን ማወቅ PIK3CA ካንሰርዎ ካልተሻሻለ ወይም ከህክምናው በኋላ ተመልሶ ካልተመለሰ የጂን ሁኔታ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ፡፡ ለዚህ ዘረ-መል (ጅን) መመርመር ካለብዎ ሐኪምዎን ይጠይቁ ፡፡ አዎንታዊ ምርመራ ካደረጉ አዲስ ሕክምና አመለካከትዎን ለማሻሻል ሊረዳ ይችላል።