ስለ MTHFR ጂን ማወቅ የሚፈልጉት

ይዘት

• የ MTHFR ሚውቴሽን ልዩነቶች
• የ MTHFR ሚውቴሽን ምልክቶች
• ለ MTHFR ሚውቴሽን መሞከር
• ከተዛማጅ የጤና ችግሮች ጋር የሚደረግ ሕክምና
• በእርግዝና ውስጥ ያሉ ችግሮች
• እምቅ ማሟያ
• የአመጋገብ ከግምት
• ውሰድ

ለአንባቢዎቻችን ይጠቅማሉ ብለን የምናስባቸውን ምርቶች አካተናል ፡፡ በዚህ ገጽ ላይ ባሉ አገናኞች የሚገዙ ከሆነ አነስተኛ ኮሚሽን እናገኝ ይሆናል ፡፡ የእኛ ሂደት ይኸውልዎት።

MTHFR ምንድን ነው?

በቅርብ የጤና ዜናዎች ውስጥ “MTHFR” የሚለው አሕጽሮት ብቅ ሲል አይተው ይሆናል ፡፡ በአንደኛው እይታ የእርግማን ቃል ሊመስል ይችላል ፣ ግን እሱ በእውነቱ በአንጻራዊነት የተለመደ የጄኔቲክ ሚውቴሽንን ያመለክታል።

MTHFR ማለት ነው methylenetetrahydrofolate reductase. በደም ውስጥ ወደ ከፍተኛ መጠን ያለው ሆሞሲስቴይን እና ዝቅተኛ የፎል እና ሌሎች ቫይታሚኖች ወደሚወስደው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ትኩረት ማግኘት ነው ፡፡

የተወሰኑ የጤና ጉዳዮች ከ MTHFR ሚውቴሽን ጋር የተቆራኙ ናቸው የሚል ስጋት ነበር ፣ ስለሆነም ምርመራ ባለፉት ዓመታት ውስጥ ዋና ዋና ሆኗል።

የ MTHFR ሚውቴሽን ልዩነቶች

በ MTHFR ጂን ላይ አንድ ወይም ሁለት ሚውቴሽን ሊኖርዎት ይችላል - ወይም አይሆንም ፡፡ እነዚህ ሚውቴሽን ብዙውን ጊዜ ተለዋጮች ተብለው ይጠራሉ ፡፡ ተለዋጭ ዝርያ ከሰው ወደ ሰው በተለምዶ የሚለያይ ወይም የሚለያይ የጂን ዲ ኤን ኤ አካል ነው።

አንድ ልዩነት መኖር - ሄትሮዚጎስ - ለጤና ጉዳዮች አስተዋፅዖ የማድረግ ዕድሉ አነስተኛ ነው ፡፡ አንዳንድ ሰዎች ሁለት ሚውቴሽን - ግብረ-ሰዶማዊነት - ወደ ከባድ ችግሮች ሊመራ ይችላል ብለው ያምናሉ ፡፡ በ MTHFR ጂን ላይ ሊከሰቱ የሚችሉ ሚውቴሽን ሁለት ዓይነቶች ወይም ዓይነቶች አሉ።

የተወሰኑ ልዩነቶች:

• ሲ 677 ቴ. ከ 30 እስከ 40 በመቶ የሚሆነው የአሜሪካ ህዝብ በጂን አቀማመጥ ላይ ሚውቴሽን ሊኖረው ይችላል ሲ 677 ቴ. በግምት 25 በመቶ የሚሆኑት የሂስፓኒክ ዝርያ ያላቸው ሰዎች እና ከ 10 እስከ 15 በመቶው የካውካሰስ ዝርያ ለዚህ ልዩነት ግብረ ሰዶማዊ ናቸው ፡፡
• አ1298C. ይህንን ልዩነት በተመለከተ ውስን ምርምር አለ። የሚገኙ ጥናቶች በአጠቃላይ በጂኦግራፊ ወይም በጎሳ ላይ የተመሰረቱ ናቸው ፡፡ ለምሳሌ በ 2004 የተካሄደው ጥናት 120 የአየርላንድ ቅርስ ደም ለጋሾች ላይ ያተኮረ ነበር ፡፡ ከለጋሾቹ መካከል 56 ወይም 46.7 ከመቶ የሚሆኑት ለዚህ ልዩነት ልዩ ልዩ እና 11 ወይም 14.2 በመቶ የሚሆኑት ግብረ ሰዶማዊ ናቸው ፡፡
• የእያንዳንዳቸው አንድ ቅጅ የሆነውን ሁለቱንም C677T እና A1298C ሚውቴሽን ማግኘትም ይቻላል ፡፡

የጂን ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም ማለት ከወላጆችዎ ያገ meansቸዋል ማለት ነው ፡፡ በተፀነሰ ጊዜ ከእያንዳንዱ ወላጅ የ MTHFR ጂን አንድ ቅጅ ይቀበላሉ። ሁለቱም ሚውቴሽን ካለባቸው ግብረ ሰዶማዊነት ሚውቴሽን የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው ፡፡

የ MTHFR ሚውቴሽን ምልክቶች

የሕመም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው እና እንደየአይነቱ ይለያያሉ ፡፡ ፈጣን የበይነመረብ ፍለጋ ካደረጉ MTHFR በቀጥታ በርካታ ሁኔታዎችን ያስከትላል የሚሉ ብዙ ድርጣቢያዎችን ያገኙ ይሆናል።

በ MTHFR ዙሪያ ምርምር እና ውጤቶቹ አሁንም እየተሻሻሉ መሆናቸውን ያስታውሱ ፡፡ አብዛኛዎቹን እነዚህን የጤና ሁኔታዎች ከ MTHFR ጋር የሚያያይዙ መረጃዎች በአሁኑ ጊዜ እጥረት ወይም ተስተውሏል ፡፡

ምናልባትም ፣ ችግሮች ከሌሉዎት ወይም ምርመራ ካልተደረገዎት በስተቀር ፣ የእርስዎን MTHFR ሚውቴሽን ሁኔታ በጭራሽ አይገነዘቡም።

ከ MTHFR ጋር እንዲዛመዱ የቀረቡት ሁኔታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የካርዲዮቫስኩላር እና የደም ቧንቧ-ነክ በሽታዎች (በተለይም የደም መርጋት ፣ የደም ቧንቧ ፣ የደም ሥር መዛባት እና የልብ ድካም)
• ድብርት
• ጭንቀት
• ባይፖላር ዲስኦርደር
• ስኪዞፈሪንያ
• የአንጀት ካንሰር
• አጣዳፊ ሉኪሚያ
• የማያቋርጥ ህመም እና ድካም
• የነርቭ ህመም
• ማይግሬን
• ልጅ በሚወልዱ ሴቶች ላይ በተደጋጋሚ ጊዜያት ፅንስ ማስወረድ
• እንደ አከርካሪ ቢፊዳ እና አንስታይፋሊ ያሉ የነርቭ ቱቦ ጉድለቶች ያሉት እርግዝናዎች

በ MTHFR ስኬታማ እርግዝና ስለመኖሩ የበለጠ ይረዱ።

አንድ ሰው ሁለት ዘረ-መል (ጅን) ካለው ወይም ለ MTHFR ሚውቴሽን ግብረ-ሰዶማዊ ከሆነ አደጋው ሊጨምር ይችላል።

ለ MTHFR ሚውቴሽን መሞከር

የተለያዩ የጤና ድርጅቶች - የአሜሪካ የማህፀንና ሐኪሞች ኮሌጅ ፣ የአሜሪካ በሽታ አምጪ ህክምና ባለሙያ ኮሌጅ ፣ የአሜሪካ የህክምና ዘረመል ኮሌጅ እና የአሜሪካ የልብ ማህበር ጨምሮ - አንድ ሰው በጣም ከፍተኛ የሆሞስቴስቴይን ደረጃዎች ወይም ሌሎች የጤና ምልክቶች ከሌለው በስተቀር ልዩ ልዩ ነገሮችን ለመፈተሽ አይመክሩም ፡፡

አሁንም ፣ የግለሰብዎን የ ‹MTHFR› ሁኔታ ለማወቅ ጉጉት ሊኖርዎት ይችላል ፡፡ ዶክተርዎን ለመጎብኘት እና በመፈተሽ ጥቅሞች እና ጉዳቶች ላይ ለመወያየት ያስቡ ፡፡

የጄኔቲክ ምርመራ በኢንሹራንስዎ ሊሸፈን እንደማይችል ያስታውሱ ፡፡ ስለ ወጪዎች ለመጠየቅ ምርመራ ለማድረግ ካሰቡ ለአገልግሎት አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

አንዳንድ በቤት ውስጥ የጄኔቲክ ምርመራ ዕቃዎች ለ ‹MTHFR› ምርመራም ይሰጣሉ ፡፡ ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• 23andMe የጄኔቲክ ዝርያ እና የጤና መረጃን የሚያቀርብ ተወዳጅ ምርጫ ነው ፡፡ እንዲሁም በአንጻራዊነት ርካሽ (200 ዶላር) ነው። ይህንን ምርመራ ለማድረግ ምራቅን ወደ ቱቦ ውስጥ ያስገቡና በፖስታ በኩል ወደ ላቦራቶሪ ይልካሉ ፡፡ ውጤቶች ከስድስት እስከ ስምንት ሳምንታት ይወስዳሉ ፡፡
• የእኔ መነሻ MTHFR ($ 150) ሚውቴሽን ላይ በተለይ የሚያተኩር ሌላ አማራጭ ነው ፡፡ ምርመራው የሚከናወነው ዲ ኤን ኤን ከጉንጭዎ ውስጠኛ ክፍል ጋር በሽንት ጨርቅ በመሰብሰብ ነው ፡፡ ናሙናውን ከላኩ በኋላ ውጤቶች ከአንድ እስከ ሁለት ሳምንታት ይወስዳሉ ፡፡

ከተዛማጅ የጤና ችግሮች ጋር የሚደረግ ሕክምና

የ MTHFR ልዩነት መኖር ማለት የሕክምና ሕክምና ያስፈልግዎታል ማለት አይደለም ፡፡ ልክ የቫይታሚን ቢ ማሟያ መውሰድ ያስፈልግዎታል ማለት ሊሆን ይችላል ፡፡

ብዙውን ጊዜ በአብዛኛዎቹ የ MTHFR ዓይነቶች ከሚጠቀሰው ደረጃ በላይ በጣም ከፍተኛ የሆሞሲስቴይን መጠን ሲኖርዎት ህክምናው በተለምዶ ያስፈልጋል ፡፡ በ MTHFR ልዩነቶች ወይም ያለሱ ሊከሰቱ የሚችሉ ሆሞሳይታይን እንዲጨምር የሚያደርጉ ሌሎች ምክንያቶች ዶክተርዎ መከልከል አለበት።

ሌሎች ከፍተኛ የሆሞሲስቴይን ምክንያቶች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ

• ሃይፖታይሮይዲዝም
• እንደ ስኳር በሽታ ፣ ከፍተኛ ኮሌስትሮል እና የደም ግፊት ያሉ ሁኔታዎች
• ከመጠን በላይ ውፍረት እና እንቅስቃሴ-አልባነት
• እንደ አቶርቫስታቲን ፣ ፍኖፊብሬት ፣ ሜቶቴሬክሳት እና ኒኮቲኒክ አሲድ ያሉ አንዳንድ መድኃኒቶች

ከዚያ ጀምሮ ህክምናው እንደ መንስኤው የሚወሰን ሲሆን የግድ MTHFR ን ከግምት ውስጥ አያስገባም። ልዩነቱ በሚከተሉት ሁኔታዎች ሁሉ በተመሳሳይ ጊዜ ሲመረመሩ ነው ፡፡

• ከፍተኛ የሆሞሲስቴይን ደረጃዎች
• የተረጋገጠ የ MTHFR ሚውቴሽን
• በፎልት ፣ በቾሊን ወይም በቪታሚኖች ቢ -12 ፣ ቢ -6 ፣ ወይም ሪቦፍላቪን ውስጥ የቫይታሚን እጥረት

በእነዚህ አጋጣሚዎች ዶክተርዎ የተወሰነውን የጤና ሁኔታ ለመቅረፍ ከመድኃኒቶች ወይም ከህክምናዎች ጋር ጉድለቶችን ለመቅረፍ ማሟያ ሊያቀርብ ይችላል ፡፡

የ MTHFR ሚውቴሽን ሰዎች የሆሞስታይስቴይን መጠን ለመቀነስ የመከላከያ እርምጃዎችን መውሰድ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡ አንድ የመከላከያ እርምጃ የተወሰኑ የአኗኗር ዘይቤዎችን መለወጥ ነው ፣ ይህም መድኃኒቶች ሳይጠቀሙ ሊረዳ ይችላል ፡፡ ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ሲጋራ ካጨሱ ማጨስን ማቆም
• በቂ የሰውነት እንቅስቃሴ ማድረግ
• ጤናማ ፣ የተመጣጠነ ምግብ መመገብ

በእርግዝና ውስጥ ያሉ ችግሮች

ተደጋጋሚ የፅንስ መጨንገፍ እና የነርቭ ቱቦ ጉድለቶች ከ MTHFR ጋር ተዛማጅነት አላቸው ፡፡ የጄኔቲክ እና አልፎ አልፎ በሽታዎች መረጃ ማዕከል ጥናቶች እንደሚያመለክቱት ሁለት የ C677T ልዩነት ያላቸው ሴቶች የነርቭ ቧንቧ ጉድለት ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ ላይ ናቸው ፡፡

በ 2006 የተደረገ ጥናት በተደጋጋሚ ፅንስ የማስወረድ ታሪክ ያላቸውን ሴቶች ተመልክቷል ፡፡ ከመካከላቸው 59 ከመቶ የሚሆኑት ከቁጥጥር ምድብ ውስጥ 10 በመቶ የሚሆኑትን ብቻ ከደም ማፋሰስ ጋር የተዛመደ MTHFR ን ጨምሮ በርካታ የግብረ-ሰዶማዊ የጂን ሚውቴሽን ነበራቸው ፡፡

ከሚከተሉት ሁኔታዎች ውስጥ በአንቺ ላይ ተፈጻሚነት ካለው ስለ ምርመራዎ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ ፡፡

• ብዙ ያልታወቁ የፅንስ መጨንገፍ አጋጥመዎታል።
• የነርቭ ቧንቧ ጉድለት ያለበት ልጅ ወልደዋል ፡፡
• የ MTHFR ሚውቴሽን እንዳለብዎ ያውቃሉ ፣ እና እርጉዝ ነዎት።

ምንም እንኳን እሱን ለመደገፍ ጥቂት ማስረጃዎች ባይኖሩም አንዳንድ ዶክተሮች የደም መርጋት መድኃኒቶችን እንዲወስዱ ሐሳብ ያቀርባሉ ፡፡ ተጨማሪ የፎልተል ማሟያ እንዲሁ ሊመከር ይችላል ፡፡

እምቅ ማሟያ

የ MTHFR ጂን ሚውቴሽን ሰውነት ፎሊክ አሲድ እና ሌሎች አስፈላጊ ቢ ቫይታሚኖችን የሚያከናውንበትን መንገድ ያግዳል ፡፡ የዚህን ንጥረ-ምግብ ማሟያ መለወጥ ውጤቶቹን ለመቋቋም ትልቅ ትኩረት ነው ፡፡

ፎሊክ አሲድ በእውነቱ ሰው ሰራሽ የ folate ስሪት ነው ፣ በምግብ ውስጥ የሚገኝ ተፈጥሯዊ ንጥረ ነገር። ሊገኝ የሚችል ፎልት - ሜቲላይት ፎሌት መውሰድ - ሰውነትዎ በቀላሉ እንዲስበው ሊረዳ ይችላል።

ብዙ ሰዎች በየቀኑ ቢያንስ 0.4 ሚሊግራም ፎሊክ አሲድ የያዘ ባለ ብዙ ቫይታሚን እንዲወስዱ ይበረታታሉ ፡፡

ነፍሰ ጡር ሴቶች በ MTHFR ሁኔታቸው ብቻ መሠረት የቅድመ ወሊድ ቫይታሚኖችን ወይም እንክብካቤን እንዲቀይሩ አይበረታቱም ፡፡ ይህ ማለት በየቀኑ መደበኛ የ 0.6 ሚሊግራም ፎሊክ አሲድ መውሰድ ነው ፡፡

የነርቭ ቧንቧ ጉድለት ታሪክ ያላቸው ሴቶች ለተወሰኑ ምክሮች ከሐኪማቸው ጋር መነጋገር አለባቸው ፡፡

ሜቲላይድ ፎሌትን የያዙ ብዙ ቫይታሚኖች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ቶርን መሰረታዊ ንጥረነገሮች 2 / ቀን
• የስማዲ ሱሪ ጎልማሳ ተጠናቋል
• እማማ ወፍ የቅድመ ወሊድ ቫይታሚኖች

ቫይታሚኖችን እና ተጨማሪዎችን ከመቀየርዎ በፊት ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ ፡፡ አንዳንዶች በሚቀበሏቸው ሌሎች መድኃኒቶች ወይም ሕክምናዎች ላይ ጣልቃ ሊገቡ ይችላሉ ፡፡

በተጨማሪም ዶክተርዎ ፎሌት እና ፎሊክ አሲድ ያላቸውን የያዙ ቫይታሚኖችን በሐኪም የታዘዙትን ሊጠቁም ይችላል ፡፡ በኢንሹራንስዎ ላይ በመመርኮዝ የእነዚህ አማራጮች ወጪዎች ከመጠን በላይ ከሚሸጡ ዘሮች ጋር ሲነፃፀሩ ሊለያይ ይችላል ፡፡

የአመጋገብ ከግምት

በ folate የበለፀጉ ምግቦችን መመገብ በተፈጥሮ የዚህን ጠቃሚ ቫይታሚን መጠንዎን ለመደገፍ ሊረዳ ይችላል ፡፡ ሆኖም ፣ ማሟያ አሁንም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡

ጥሩ የምግብ ምርጫዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• እንደ የበሰለ ባቄላ ፣ አተር እና ምስር ያሉ ፕሮቲኖች
• እንደ ስፒናች ፣ አሳር ፣ ሰላጣ ፣ ባቄላ ፣ ብሮኮሊ ፣ በቆሎ ፣ ብራሰልስ ቡቃያዎች እና ቦክ ቾይ ያሉ አትክልቶች
• ፍራፍሬዎች እንደ ካንታሎፕ ፣ ማር ማር ፣ ሙዝ ፣ ራትፕሬቤሪ ፣ ወይን ፍሬ እና እንጆሪ
• እንደ ብርቱካን ፣ የታሸገ አናናስ ፣ ወይን ፍሬ ፣ ቲማቲም ወይም ሌላ የአትክልት ጭማቂ ያሉ ጭማቂዎች
• የለውዝ ቅቤ
• የሱፍ አበባ ዘሮች

MTHFR ሚውቴሽን ያላቸው ሰዎች ፎሌትን ፣ ፎሊክ አሲድ የተባለውን ሰው ሠራሽ ቅርፅ ያላቸውን ምግቦች ለማስወገድ ይፈልጉ ይሆናል - ምንም እንኳን ማስረጃው አስፈላጊ ወይም ጠቃሚ ባይሆንም።

ይህ ቫይታሚን እንደ ፓስታ ፣ እህሎች ፣ ዳቦዎች እና በንግድ በሚመረቱ ዱቄቶች ውስጥ ባሉ ብዙ የበለፀጉ እህል ውስጥ ስለሚጨመር መለያዎችን መፈተሽዎን ያረጋግጡ ፡፡

በ folate እና ፎሊክ አሲድ መካከል ስላለው ልዩነት የበለጠ ይረዱ።

ውሰድ

የእርስዎ MTHFR ሁኔታ በጤንነትዎ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ወይም ላይሆን ይችላል። ከተለዋጮች ጋር የተዛመደ ካለ ፣ እውነተኛውን ተጽዕኖ ለማወቅ ተጨማሪ ምርምር ያስፈልጋል።

እንደገናም ፣ ብዙ የተከበሩ የጤና ድርጅቶች ለዚህ ሚውቴሽን በተለይም ሌሎች የሕክምና ምልክቶች ሳይኖሩበት እንዲፈተኑ አይመክሩም ፡፡ ስለ ምርመራ ጥቅሞች እና አደጋዎች እንዲሁም ስለሚኖሩዎ ሌሎች ማናቸውም ችግሮች ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ ፡፡

አጠቃላይ ደህንነትዎን ለመደገፍ በጥሩ መመገብ ፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግ እና ሌሎች ጤናማ የአኗኗር ዘይቤዎችን መለማመዱን ይቀጥሉ ፡፡