ዲጂዬር ሲንድሮም-ምንድነው ፣ ምልክቶች እና ምልክቶች ፣ ምርመራ እና ህክምና
ይዘት
ዲጊዬር ሲንድሮም በእርግዝና ወቅት ሊመረመሩ በሚችሉት የቲሞስ ፣ የፓራቲድ እጢዎች እና የአኦርታ ውስጥ በልደት ጉድለት ምክንያት የሚከሰት ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ በሕመሙ (ሲንድሮም) እድገት ደረጃ ላይ በመመርኮዝ ሐኪሙ በከፊል ፣ የተሟላ ወይም ጊዜያዊ ሆኖ ሊመድበው ይችላል ፡፡
ይህ ሲንድሮም በ ክሮሞሶም 22 እጀታ ላይ በሚታዩ ለውጦች ይገለጻል ፣ ስለሆነም የጄኔቲክ በሽታ እና ምልክቶቹ እና ምልክቶቹ በልጁ ላይ ሊለያዩ ይችላሉ ፣ ለምሳሌ በትንሽ አፍ ፣ በክራጥ ቁርጥራጭ ፣ የአካል ጉዳቶች እና የመስማት ችሎታ ቀንሷል ፡ ምርመራው መደረጉ አስፈላጊ ነው እናም ህክምናው ወዲያውኑ የተጀመረው ለልጁ የችግሮች ስጋት ለመቀነስ ነው ፡፡
ዋና ምልክቶች እና ምልክቶች
ልጆች ይህንን በሽታ በተመሳሳይ መንገድ አያሳድጉም ፣ ምክንያቱም ምልክቶቹ እንደ ዘረመል ለውጦች ሊለያዩ ይችላሉ ፡፡ ሆኖም የልጁ ዋና ምልክቶች እና ባህሪዎች ዲጊዮርጊስ ሲንድሮም ናቸው ፡፡
- የብሉሽ ቆዳ;
- ከመደበኛ በታች የሆኑ ጆሮዎች;
- የዓሳ አፍን የሚመስል ቅርጽ ያለው ትንሽ አፍ;
- የእድገት እና የልማት መዘግየት;
- የአእምሮ ጉድለት;
- የመማር ችግሮች;
- የልብ ለውጦች;
- ከምግብ ጋር የተያያዙ ችግሮች;
- የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት ዝቅተኛ አቅም;
- የተሰነጠቀ ጣውላ;
- በአልትራሳውንድ ምርመራዎች ውስጥ የቲማ እና የፓራቲድ ዕጢዎች አለመኖር;
- በአይን ላይ የአካል ጉድለቶች;
- መስማት ወይም ከባድ የመስማት ችግር;
- የልብ ችግሮች ብቅ ማለት ፡፡
በተጨማሪም ፣ በአንዳንድ ሁኔታዎች ይህ ሲንድሮም እንዲሁ የመተንፈስ ችግር ፣ ክብደት የመያዝ ችግር ፣ የንግግር መዘግየት ፣ የጡንቻ መኮማተር ወይም ለምሳሌ እንደ ቶንሲሊየስ ወይም የሳንባ ምች ያሉ ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖችን ያስከትላል ፡፡
አብዛኛዎቹ እነዚህ ባህሪዎች ከተወለዱ ብዙም ሳይቆይ ይታያሉ ፣ ግን በአንዳንድ ልጆች ላይ ምልክቶቹ ሊታዩ የሚችሉት ከጥቂት ዓመታት በኋላ ብቻ ነው ፣ በተለይም የዘረመል ለውጥ በጣም ቀላል ከሆነ ፡፡ ስለሆነም ወላጆች ፣ አስተማሪዎች ወይም የቤተሰብ አባላት ማንኛቸውም ባህሪያትን ለይተው ካወቁ ምርመራውን ሊያረጋግጥ የሚችል የሕፃናት ሐኪም ያማክሩ ፡፡
ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት
ብዙውን ጊዜ የዲጂዬር ሲንድሮም ምርመራ የሚደረገው የሕመሙን ባህሪዎች በመመልከት በሕፃናት ሐኪም ነው ፡፡ ስለዚህ ፣ አስፈላጊ ሆኖ ካገኘው ፣ ሐኪሙ የሕመሙ (ሲንድሮም) የተለመዱ የልብ ለውጦች ካሉ ለመለየት የምርመራ ምርመራዎችን ማዘዝ ይችላል ፡፡
ሆኖም የበለጠ ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ ሳይቶጄኔቲክስ በመባል የሚታወቀው የደም ምርመራ እንዲሁ ሊታዘዝ ይችላል ፣ በዚህ ውስጥ ለዲጊዬር ሲንድሮም መከሰት ተጠያቂ በሆነው በክሮሞሶም 22 ላይ ለውጦች መኖራቸው ይገመገማል ፡፡የሳይቶጄኔቲክስ ምርመራው እንዴት እንደሚከናወን ይረዱ።
ለዲጊዬር ሲንድሮም ሕክምና
የዲጊ ጆርጅ ሲንድሮም ሕክምናው የሚጀምረው ምርመራው ከተደረገ በኋላ ወዲያውኑ ነው ፣ ይህም ብዙውን ጊዜ በሕፃኑ ሕይወት የመጀመሪያ ቀናት ውስጥ አሁንም በሆስፒታል ውስጥ ይገኛል ፡፡ ሕክምናው ብዙውን ጊዜ የበሽታ መከላከያዎችን እና የካልሲየም ደረጃን ማጠናከድን ያጠቃልላል ፣ ምክንያቱም እነዚህ ለውጦች ኢንፌክሽኖችን ወይም ሌሎች ከባድ የጤና ሁኔታዎችን ያስከትላሉ ፡፡
ሌሎች አማራጮች በተጨማሪ በህፃኑ ውስጥ ባደጉ ለውጦች ላይ በመመርኮዝ መሰንጠቂያውን ለማረም እና ለልብ መድሃኒቶች አጠቃቀምን የቀዶ ጥገና ስራን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡ ለዲጂዬር ሲንድሮም አሁንም ፈውስ የለውም ፣ ነገር ግን የፅንስ ሴል ሴሎችን መጠቀሙ በሽታውን ይፈውሳል ተብሎ ይታመናል ፡፡