አዳኝ ሲንድሮም-ምንድነው ፣ ምርመራ ፣ ምልክቶች እና ህክምና
ይዘት
አዳኝ ሲንድሮም ፣ ሙኮፖሊሳክቻሪዳይስ ዓይነት II ወይም ኤም.ፒ.ኤስ. II በመባልም የሚታወቀው ለሰውነት ትክክለኛ ሥራ በጣም አስፈላጊ የሆነው ኢዱሮናቴ -2-ሱልፋታዝ ኢንዛይም ጉድለት ባላቸው ወንዶች ላይ በጣም የተለመደ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡
የዚህ ኢንዛይም እንቅስቃሴ በመቀነሱ ምክንያት በሴሎች ውስጥ ያሉ ንጥረ ነገሮች ክምችት በመኖሩ ከባድ የሕመም ምልክቶች እና የሂደት ለውጥን ያስከትላል ፣ ለምሳሌ የመገጣጠም ጥንካሬ ፣ የልብ እና የመተንፈሻ አካላት ለውጦች ፣ የቆዳ ቁስሎች መታየት እና የነርቭ ለውጦች ለምሳሌ ፣ .
የአዳኝ ሲንድሮም ምልክቶች
የአዳኝ ሲንድሮም ምልክቶች ፣ የበሽታ መሻሻል ፍጥነት እና ክብደት ከሰው ወደ ሰው ይለያያሉ ፣ የበሽታው ዋና ዋና ባህሪዎች
- የነርቭ ለውጦች, ከአእምሮ እጥረት ዕድል ጋር;
- ጉበት እና ስፕሊን መጨመር ሲሆን ይህም የሆድ ዕቃን ለማስፋት የሚረዳ Hepatosplenomegaly;
- የጋራ ጥንካሬ;
- ሻካራ እና ያልተመጣጠነ ፊት ፣ በትላልቅ ጭንቅላት ፣ ሰፊ አፍንጫ እና ወፍራም ከንፈሮች ፣
- የመስማት ችግር;
- የሬቲን መበስበስ;
- የመንቀሳቀስ ችግር;
- በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች;
- የመናገር ችግር;
- የቆዳ ቁስሎች ገጽታ;
- በዋናነት እምብርት እና inguinal መካከል hernias ፊት።
በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የልብ ሥራ ለውጦች እና የልብ መተንፈሻ ለውጦች በመኖራቸው የአየር ለውጥ እና የመተንፈሻ አካላት የመያዝ እድልን ከፍ ሊያደርግ የሚችል ከባድ ለውጦች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡
ምልክቶቹ በበሽታው በተያዙ ሕመምተኞች መካከል በልዩ ልዩ ምልክቶች የሚታዩ እና የሚለወጡ በመሆናቸው የሕይወት ዕድሜ እንዲሁ ተለዋዋጭ ነው ፣ ምልክቶቹ በጣም ከባድ በሚሆኑበት የሕይወት የመጀመሪያ እና ሁለተኛ አስርት ዓመታት መካከል የበለጠ የመሞት ዕድል አለው ፡፡
ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት
የአዳኝ ሲንድረም በሽታ ምርመራ በጄኔቲክስ ወይም በአጠቃላይ ባለሙያ የሚከናወነው በሰውየው የቀረቡ ምልክቶች እና በተወሰኑ ምርመራዎች ውጤት መሠረት ነው ፡፡ ባህሪያቱ ከሌሎቹ የ mucopolysaccharidoses ባህሪዎች ጋር በጣም ተመሳሳይ ስለሆኑ የምርመራው ውጤት በክሊኒካዊ መግለጫዎች ላይ ብቻ የተመሠረተ አለመሆኑ በጣም አስፈላጊ ነው እናም ሐኪሙ የበለጠ ልዩ ምርመራዎችን ማዘዙ አስፈላጊ ነው። ስለ mucopolysaccharidosis እና እንዴት ለይቶ ማወቅ እንደሚችሉ የበለጠ ይረዱ።
ስለሆነም በሽንት ውስጥ glycosaminoglycans ን መለካት እና በዋነኝነት በ fibroblasts እና በፕላዝማ ውስጥ ኢዱሮናቴ -2-ሱልፋታዝ ኢንዛይም የእንቅስቃሴ ደረጃዎችን መገምገም አስፈላጊ ነው ፡፡ በተጨማሪም ሌሎች ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ እንደ አልትራሳውንድ ያሉ ምልክቶችን አስከፊነት ለመመርመር የሚመከሩ ናቸው ፣ የመተንፈስ አቅምን ፣ ኦዲዮሜትሪን ፣ የነርቭ ምርመራዎችን ፣ የአይን ምርመራን እና የራስ ቅል እና አከርካሪ ምላሾችን ለመገምገም ለምሳሌ ፡፡
ለአዳኝ ሲንድሮም ሕክምና
ለሐንተር ሲንድሮም የሚደረግ ሕክምና በሰዎች እንደቀረቡት ባህሪዎች ይለያያል ፣ ሆኖም ብዙውን ጊዜ የበሽታውን እድገት እና የችግሮቹን ገጽታ ለመከላከል የኢንዛይም ምትክ እንዲያደርግ በሀኪሙ ይመከራል ፡፡
በተጨማሪም ሐኪሙ የቀረቡትን ምልክቶች እና የሙያ ቴራፒን እና አካላዊ ሕክምናን በተመለከተ የተለየ ህክምና እንዲደረግ ይመክራል ፣ ለምሳሌ የሞተር እና የንግግር ችግርን ለመከላከል ሲንድረም በሽታ ያለባቸውን ህመምተኞች ንግግር እና እንቅስቃሴን ለማነቃቃት ፡፡
ጽሑፎቻችን
የተወለደ ሳይቲሜጋሎቫይረስ
