Pfeiffer syndrome: ምንድነው ፣ ዓይነቶች ፣ ምርመራ እና ህክምና

ይዘት

• የፔፊፈር ሲንድሮም ዓይነቶች
• የምርመራው ውጤት እንዴት ነው?
• ሕክምናው እንዴት ነው

ፕፊፈርፈር ሲንድሮም ጭንቅላቱን የሚፈጥሩ አጥንቶች በእርግዝና የመጀመሪያዎቹ ሳምንቶች ከተጠበቀው ጊዜ ቀደም ብለው ሲዋሃዱ የሚከሰት ያልተለመደ በሽታ ሲሆን ይህም ጭንቅላቱ እና ፊቱ ላይ የአካል ጉዳቶች እንዲዳብሩ ያደርጋል ፡፡ በተጨማሪም የዚህ ሲንድሮም ሌላ ገፅታ በሕፃኑ ትናንሽ ጣቶች እና ጣቶች መካከል ያለው አንድነት ነው ፡፡

የእሱ መንስኤዎች ዘረመል ናቸው እና በእርግዝና ወቅት እናት ወይም አባት ይህን ሲንድሮም ሊያስከትለው የሚችል ምንም ነገር የለም ነገር ግን ከ 40 ዓመት በኋላ ወላጆቹ ሲፀነሱ የዚህ በሽታ ዕድላቸው ሰፊ መሆኑን የሚጠቁሙ ጥናቶች አሉ ፡፡

የፔፊፈር ሲንድሮም ዓይነቶች

ይህ በሽታ እንደ ከባድነቱ ሊመደብ ይችላል ፣ እና የሚከተሉትን ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

• ዓይነት 1 እሱ በጣም የበሽታው አይነት ሲሆን የራስ ቅሉ አጥንቶች አንድነት ሲኖር ፣ ጉንጮቹ ጠልቀው በመውጣታቸው እና በጣቶቻቸው ወይም በእግር ጣቶቻቸው ላይ ለውጦች ሲኖሩ አብዛኛውን ጊዜ ህፃኑ በመደበኛነት ያድጋል እናም የማሰብ ችሎታው ይጠበቃል ፣ ምንም እንኳን መስማት ቢችልም እና ሃይድሮፋፋለስ.
• ዓይነት 2 ጭንቅላቱ በክሎቨር ቅርፅ ፣ በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ ውስብስቦች እንዲሁም በአይን ፣ በጣቶች እና በአካል ብልቶች ውስጥ የአካል ጉዳቶች ናቸው ፡፡ በዚህ ሁኔታ ህፃኑ በእጆቹ እና በእግሮቻቸው አጥንቶች መካከል ውህደት ስላለው በደንብ የታወቁ ክርኖች እና ጉልበቶች ሊኖሩት የማይችል ሲሆን አብዛኛውን ጊዜ የአእምሮ ዝግመት አለ ፡፡
• ዓይነት 3 እንደ ዓይነት 2 ዓይነት ተመሳሳይ ባሕሪዎች አሉት ፣ ሆኖም ግን ፣ ጭንቅላቱ በክሎቬር ቅርጽ አይደለም።

በአንደኛው ዓይነት የተወለዱ ሕፃናት ብቻ በሕይወት የመኖር ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፣ ምንም እንኳን በሕይወት ዘመናቸው ሁሉ ብዙ የቀዶ ጥገና ሥራዎች ቢያስፈልጉም ፣ ዓይነቶች 2 እና 3 ደግሞ በጣም ከባድ እና በአጠቃላይ ከወለዱ በኋላ በሕይወት አይኖሩም ፡፡

የምርመራው ውጤት እንዴት ነው?

ምርመራው ብዙውን ጊዜ ህፃኑ የሚኖራቸውን ሁሉንም ባህሪዎች በመመልከት ከተወለደ ብዙም ሳይቆይ ነው ፡፡ ሆኖም በአልትራሳውንድ ወቅት የማህፀኑ ባለሙያ ወላጆቹ መዘጋጀት እንዲችሉ ህፃኑ ሲንድሮም እንዳለው ሊያመለክት ይችላል ፡፡ የማህፀኑ ሃኪም የፓፌፈርር ሲንድሮም መሆኑን መጠቆሙ ብርቅ ነው ምክንያቱም ለምሳሌ እንደ Apert's Syndrome ወይም Crouzon Syndrome ያሉ ተመሳሳይ ባህሪዎች ሊኖሩ የሚችሉ ሌሎች ሲንድሮሞች አሉ ፡፡

የፓፊፈርር ሲንድሮም ዋና ዋና ባህሪዎች የራስ ቅል በሚፈጥሩ አጥንቶች መካከል እና በሚታዩት ጣቶች እና ጣቶች ላይ ለውጦች መካከል-

• ኦቫል ወይም ያልተመጣጠነ የጭንቅላት ቅርፅ ፣ ባለ 3 ቅጠል ቅርፊት መልክ;
• ትንሽ ጠፍጣፋ አፍንጫ;
• የአየር መንገድ መዘጋት;
• ዓይኖቹ በጣም ጎልተው እና ሰፋ ያሉ ሊሆኑ ይችላሉ;
• አውራ ጣቶች በጣም ወፍራም እና ወደ ውስጥ ዘወር ብለዋል;
• ከቀሪው በጣም የራቁ ትላልቅ ጣቶች;
• በቀጭን ሽፋን በኩል አንድ ላይ የተገናኙ ጣቶች;
• በተስፋፉ ዓይኖች ፣ በአቀማመጥ እና በአይን ግፊት መጨመር ምክንያት ዓይነ ስውርነት ሊኖር ይችላል;
• በጆሮ የመስማት ቧንቧ ጉድለት ምክንያት መስማት የተሳነው ሊኖር ይችላል;
• የአእምሮ ዝግመት ሊኖር ይችላል;
• Hydrocephalus ሊኖር ይችላል ፡፡

እንደዚህ ያለ ልጅ የወለዱ ወላጆች ተመሳሳይ ሲንድሮም ያለባቸውን ሌሎች ልጆች ሊወልዱ ይችላሉ በዚህም ምክንያት የተሻለ መረጃ ለማግኘት ወደ ጄኔቲክ የምክር ምክክር መሄድ እና ጤናማ ልጅ የመውለድ እድል ምን እንደሆነ ማወቅ ተገቢ ነው ፡፡

ሕክምናው እንዴት ነው

ለፔፊፈር ሲንድሮም የሚደረግ ሕክምና ከተወለደ በኋላ ህፃኑ በተሻለ እንዲዳብር እና የማየት ወይም የመስማት ችግር እንዳይኖር የሚረዱ አንዳንድ ቀዶ ጥገናዎችን ማድረግ መጀመር ያለበት ይህን ለማድረግ ገና ጊዜ ካለ ነው ፡፡ ብዙውን ጊዜ ይህ ሲንድሮም ያለበት ህፃን አንጎልን ለማዳከም ፣ የራስ ቅሉን እንደገና ለማስተካከል ፣ ዓይኖችን በተሻለ ሁኔታ ለማስተናገድ ፣ ጣቶችን ለመለየት እና ማኘክን ለማሻሻል ሲባል የራስ ቅሉ ፣ በፊት እና በመንጋጋ ላይ ብዙ ቀዶ ጥገናዎችን ያደርጋል ፡፡

በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ የራስ ቅል ስፌቶችን ለመክፈት ቀዶ ጥገና ማካሄድ ተገቢ ነው ፣ ስለሆነም ጭንቅላቱ አጥንቶች ሳይታመቁ አንጎል በተለምዶ ማደጉን ይቀጥላል ፡፡ ህፃኑ በጣም የታወቁ ዐይኖች ካሉት ራዕይን ለመጠበቅ ሲባል የምህዋሮቹን መጠን ለማረም አንዳንድ ቀዶ ጥገናዎች ሊደረጉ ይችላሉ ፡፡

ህጻኑ የ 2 ዓመት እድሜውን ከማጠናቀቁ በፊት ሐኪሙ የጥርስ ህክምናው ምናልባት ለቀዶ ጥገና ወይንም ለምግብነት አስፈላጊ የሆኑ የጥርስ ማስቀመጫ መሣሪያዎችን በመጠቀም እንዲገመገም ሀሳብ ሊሰጥ ይችላል ፡፡