የቫተር ሲንድሮም ምንድን ነው?

ይዘት

• አጠቃላይ እይታ
• መንስኤው ምንድን ነው?
• ምልክቶቹ ምንድናቸው?
• የአከርካሪ ጉድለቶች
• የፊንጢጣ ጉድለቶች
• የልብ ጉድለቶች
• ትራኪኦሶፋጅያል ፊስቱላ
• የኩላሊት ጉድለቶች
• የእጅ እግር ጉድለቶች
• ሌሎች ምልክቶች
• እንዴት ነው የሚመረጠው?
• የሕክምና አማራጮች ምንድ ናቸው?
• እይታ

አጠቃላይ እይታ

የቫተር ሲንድሮም ፣ ብዙውን ጊዜ የቫተር ማህበር ተብሎ የሚጠራው ብዙውን ጊዜ አብረው የሚከሰቱ የልደት ጉድለቶች ቡድን ነው ፡፡ ቫተር አህጽሮተ ቃል ነው ፡፡እያንዳንዱ ደብዳቤ ለተጎዳው የአካል ክፍል ይቆማል-

• አከርካሪ (የአከርካሪ አጥንት)
• ፊንጢጣ
• ትራኮሶሶፋጋል (ቧንቧ እና ቧንቧ)
• ኩላሊት (ኩላሊት)

ማህበሩ ልብ (ልብ) እና እግሮችም ከተጎዱ ማህበሩ VACTERL ይባላል ፡፡ ይህ በጣም የተለመደ ስለሆነ ፣ VACTERL ብዙውን ጊዜ ይበልጥ ትክክለኛ ቃል ነው ፡፡

በ VATER ወይም በ VACTERL ማህበር ለመመርመር አንድ ሕፃን ከእነዚህ አካባቢዎች ቢያንስ በሦስት ውስጥ የመውለድ ችግር አለበት ፡፡

የቫተር / ቫካተርል ማህበር እምብዛም አይገኝም ፡፡ ከ 10,000 እስከ 40,000 ሕፃናት ውስጥ በግምት አንድ የዚህ ቡድን ሁኔታ ይወለዳል ፡፡

መንስኤው ምንድን ነው?

ዶክተሮች የቫተር ማህበር ምን እንደ ሆነ በትክክል አያውቁም ፡፡ ጉድለቶቹ በእርግዝና መጀመሪያ ላይ እንደሚከሰቱ ያምናሉ ፡፡

የጂኖች እና አካባቢያዊ ምክንያቶች ጥምረት ሊካተት ይችላል ፡፡ አንድም ዘረ-መል (ጅን) አልተለየም ፣ ግን ተመራማሪዎቹ ከሁኔታው ጋር የሚዛመዱ ጥቂት የክሮሞሶም ያልተለመዱ እና የጂን ለውጦች (ሚውቴሽን) አግኝተዋል ፡፡ አንዳንድ ጊዜ በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ከአንድ በላይ ሰዎች ይጠቃሉ ፡፡

ምልክቶቹ ምንድናቸው?

ምልክቶቹ የሚወሰኑት ህፃኑ በየትኛው ጉድለት እንደሆነ ነው ፡፡

የአከርካሪ ጉድለቶች

የቫተር ማህበር ካለባቸው ሰዎች መካከል እስከ 80 በመቶ የሚሆኑት በአከርካሪ አጥንት (አከርካሪ አጥንት) ላይ ጉድለቶች አለባቸው ፡፡ እነዚህ ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• በአከርካሪው ውስጥ የጎደሉ አጥንቶች
• በአከርካሪው ውስጥ ተጨማሪ አጥንቶች
• ያልተለመዱ ቅርፅ ያላቸው አጥንቶች
• አብረው የተዋሃዱ አጥንቶች
• የታጠፈ አከርካሪ (ስኮሊሲስ)
• ተጨማሪ የጎድን አጥንቶች

የፊንጢጣ ጉድለቶች

ከ 60 እስከ 90 በመቶው የቫተር ማህበር ያላቸው ሰዎች የፊንጢጣ ችግር አለባቸው ፣ ለምሳሌ

• ቀዳዳውን የሚዘጋ ፊንጢጣ ላይ ቀጭን ሽፋን
• በትልቁ አንጀት (አንጀት) እና በፊንጢጣ በታች መካከል መተላለፊያ የለም ፣ ስለሆነም ሰገራ ከሰውነት አንጀት ውስጥ ማለፍ አይችልም

በፊንጢጣ ላይ ያሉ ችግሮች እንደ የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያስከትሉ ይችላሉ

• ያበጠ ሆድ
• ማስታወክ
• አንጀት መንቀሳቀስ ፣ ወይም በጣም ጥቂት አንጀት መንቀሳቀስ

የልብ ጉድለቶች

በ “VACTERL” ውስጥ “C” “cardiac” ን ያመለክታል ፡፡ የልብ ችግር ከ 40 እስከ 80 በመቶ የሚሆኑት በዚህ ችግር ላለባቸው ሰዎች ነው ፡፡ እነዚህ ሊያካትቱ ይችላሉ:

• የአ ventricular septal ጉድለት (VSD). ይህ የቀኝ እና የግራ ዝቅተኛ የልብ ክፍሎችን (ventricles) የሚከፍል ግድግዳ ላይ ያለው ቀዳዳ ነው ፡፡
• ኤትሪያል ሴፕታል ጉድለት. በግድግዳው ላይ አንድ ቀዳዳ ሁለት የላይኛው የልብ ክፍሎችን (ኤትሪየም) ሲከፋፍል ነው ፡፡
• የ “Fallot” ቴትራሎሎጂ። ይህ የአራት የልብ ጉድለቶች ጥምረት ነው-ቪኤስዲኤስ ፣ የተስፋፋው የደም ወሳጅ ቧንቧ (ከመጠን በላይ ወሳጅ ወሳጅ) ፣ የ pulmonary valve (የ pulmonary stenosis) መጥበብ እና የቀኝ ventricle ውፍረት (የቀኝ ventricular hypertrophy) ፡፡
• ሃይፖፕላስቲክ ግራ የልብ ሕመም. በዚህ ጊዜ ነው የደም ግራው ልብ በትክክል የማይፈጠር ሲሆን ደም በልብ ውስጥ እንዳይፈስ ይከላከላል ፡፡
• የፈጠራ ባለቤትነት ዱክትስ አርቴሪየስ (PDA)። PDA የሚከሰተው በአንዱ የልብ የደም ሥሮች ውስጥ ደም ኦክስጅንን ለመውሰድ ወደ ሳንባ እንዳይሄድ የሚያግድ ያልተለመደ ክፍተት ሲኖር ነው ፡፡
• የታላላቅ የደም ሥሮች መተላለፍ ፡፡ ከልብ ውጭ ያሉት ሁለት ዋና ዋና የደም ቧንቧዎች ወደ ኋላ (የሚተላለፉ) ናቸው ፡፡

የልብ ችግሮች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የመተንፈስ ችግር
• የትንፋሽ እጥረት
• ሰማያዊ ቀለም ወደ ቆዳው
• ድካም
• ያልተለመደ የልብ ምት
• ፈጣን የልብ ምት
• ልብ ማጉረምረም (የሚሰማ ድምጽ)
• ደካማ መመገብ
• ክብደት አይጨምርም

ትራኪኦሶፋጅያል ፊስቱላ

ፊስቱላ የመተንፈሻ ቱቦ (የንፋስ ቧንቧ) እና የጉሮሮ ቧንቧ (ምግብን ከአፍ እስከ ሆድ የሚወስደው ቱቦ) መካከል ያልተለመደ ግንኙነት ነው ፡፡ እነዚህ ሁለት መዋቅሮች በመደበኛነት በጭራሽ የተገናኙ አይደሉም ፡፡ የተወሰኑ ምግቦችን ወደ ሳንባዎች በማዞር ከጉሮሮ ወደ ሆድ በሚተላለፍ ምግብ ውስጥ ጣልቃ ይገባል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ሳንባ ውስጥ ምግብ መተንፈስ
• በሚመገቡበት ጊዜ ሳል ወይም መታፈን
• ማስታወክ
• ሰማያዊ ቀለም ወደ ቆዳው
• የመተንፈስ ችግር
• ሆድ ያበጠ
• ክብደት መቀነስ

የኩላሊት ጉድለቶች

VATER / VACTERL ካለባቸው ሰዎች መካከል 50 በመቶ የሚሆኑት የኩላሊት ጉድለት አለባቸው ፡፡ እነዚህ ሊያካትቱ ይችላሉ:

• በደንብ ያልተሰራ ኩላሊት (ሎች)
• በተሳሳተ ቦታ ላይ ያሉ ኩላሊት
• ከኩላሊት ውስጥ የሽንት መዘጋት
• ከሽንት ፊኛ ወደ ኩላሊት ሽንት መጠባበቂያ

የኩላሊት ጉድለቶች ብዙ ጊዜ የሽንት በሽታዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ ፡፡ ወንዶችም ጫፉ ላይ (ሃይፖስፓዲያስ) ሳይሆን የብልታቸው መክፈቻ በታችኛው ላይ ጉድለት ሊኖረው ይችላል ፡፡

የእጅ እግር ጉድለቶች

VACTERL ካለባቸው ሕፃናት እስከ 70 በመቶ የሚሆኑት የአካል ክፍሎች ጉድለት አለባቸው ፡፡ እነዚህ ሊያካትቱ ይችላሉ:

• የጠፋ ወይም በደንብ ያልዳበሩ አውራ ጣቶች
• ተጨማሪ ጣቶች ወይም ጣቶች (polydactyly)
• ድርጣቢያ ጣቶች ወይም ጣቶች (በተቀነባበረ መልኩ)
• በደንብ ያልዳበሩ ግንባሮች

ሌሎች ምልክቶች

ሌሎች ፣ አጠቃላይ የ VATER ማህበር ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ቀርፋፋ እድገት
• ክብደት ለመጨመር አለመቻል
• ያልተስተካከለ የፊት ገጽታዎች (ያልተመጣጠነ)
• የጆሮ ጉድለቶች
• የሳንባ ጉድለቶች
• ከሴት ብልት ወይም ከወንድ ብልት ጋር ችግሮች

የቫተር / ቫካተርል ማህበር መማር ወይም ምሁራዊ እድገት ላይ ተጽዕኖ እንደማይኖረው መገንዘብ ጠቃሚ ነው ፡፡

እንዴት ነው የሚመረጠው?

ምክንያቱም የቫተር ማህበር የሁኔታዎች ስብስብ ስለሆነ አንድም ፈተና ሊመረምርለት አይችልም ፡፡ ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ክሊኒካዊ ምልክቶችን እና ምልክቶችን መሠረት በማድረግ ምርመራውን ያካሂዳሉ ፡፡ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሕፃናት ቢያንስ ሦስት የቫተር ወይም የ VACTERL ጉድለቶች አሏቸው ፡፡ ከ VATER / VACTERL ማህበር ጋር ባህሪያትን ሊያጋሩ የሚችሉ ሌሎች የዘረመል በሽታዎችን እና ሁኔታዎችን ማስቀረት አስፈላጊ ነው።

የሕክምና አማራጮች ምንድ ናቸው?

ሕክምናው በየትኛው የልደት ጉድለቶች ላይ እንደሚሳተፉ ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡ ቀዶ ጥገና የፊንጢጣ መከፈትን ፣ የአከርካሪ አጥንትን ፣ የልብ እና የኩላሊትን ችግሮች ጨምሮ ብዙ ጉድለቶችን ሊያስተካክል ይችላል ፡፡ ብዙውን ጊዜ እነዚህ ሂደቶች የሚከናወኑት ልጁ ከተወለደ ብዙም ሳይቆይ ነው ፡፡

የቫተር ማህበር በርካታ የሰውነት ስርዓቶችን የሚያካትት ስለሆነ ፣ ጥቂት የተለያዩ ሐኪሞች ህክምናውን ጨምሮ ፣

• የልብ ሐኪም (የልብ ችግሮች)
• የጨጓራ ባለሙያ (ጂአይ ትራክት)
• የአጥንት ህክምና ባለሙያ (አጥንቶች)
• ዩሮሎጂስት (ኩላሊት ፣ ፊኛ እና ሌሎች የሽንት አካላት)

ለወደፊቱ ችግሮች ለመከላከል የቫተር ማህበር ያላቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ የዕድሜ ልክ ክትትል እና ህክምና ይፈልጋሉ ፡፡ እንዲሁም እንደ አካላዊ ቴራፒስት እና የሙያ ቴራፒስት ካሉ ልዩ ባለሙያተኞች እርዳታ ሊፈልጉ ይችላሉ።

እይታ

አመለካከቱ የሚወሰነው አንድ ሰው በየትኛው ዓይነት ጉድለቶች እና እነዚህ ችግሮች እንዴት እንደሚታከሙ ነው ፡፡ ብዙውን ጊዜ የ VACTERL ማህበር ያላቸው ሰዎች በሕይወታቸው በሙሉ ምልክቶች ይኖራቸዋል። ግን በትክክለኛው ህክምና ጤናማ ህይወትን መምራት ይችላሉ ፡፡