ጋውቸር በሽታ

ጋውቸር በሽታ አንድ ሰው ግሉኮሬብሮሲዳሴስ (ጂቢኤ) የተባለ ኢንዛይም የሌለበት ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡

ጋውቸር በሽታ በአጠቃላይ ህዝብ ውስጥ በጣም አናሳ ነው ፡፡ የምስራቅና መካከለኛው አውሮፓ (አሽኬናዚ) ሰዎች የአይሁድ ቅርሶች የዚህ በሽታ የመያዝ ዕድላቸው ሰፊ ነው ፡፡

የራስ-አፅም ሪሴሲቭ በሽታ ነው ፡፡ ይህ ማለት እናትና አባት ህፃኑ / ሷ በሽታውን እንዲይዘው ሁለቱም አንድ ያልተለመደ የበሽታ ዘረ-መል (ጅን) ለልጃቸው መስጠት አለባቸው ማለት ነው ፡፡ ያልተለመደ ዘረ-መል (ጅን) የሚይዝ ወላጅ ግን በሽታው የሌለበት ወላጅ ዝምተኛ ተሸካሚ ይባላል።

የ GBA እጥረት በጉበት ፣ በአጥንቶች ፣ በአጥንቶች እና በአጥንት መቅኒ ውስጥ ጎጂ ንጥረ ነገሮችን እንዲከማች ያደርጋል ፡፡ እነዚህ ንጥረ ነገሮች ሴሎችን እና አካላትን በትክክል እንዳይሰሩ ይከላከላሉ ፡፡

የጋውቸር በሽታ ዋና ዋና ንዑስ ዓይነቶች አሉ-

• ዓይነት 1 በጣም የተለመደ ነው ፡፡ እሱ የአጥንት በሽታ ፣ የደም ማነስ ፣ የተስፋፋ ስፕሊን እና ዝቅተኛ ፕሌትሌትስ (thrombocytopenia) ያካትታል። ዓይነት 1 በልጆችም ሆነ በአዋቂዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡ በአሽኬናዚ የአይሁድ ህዝብ ውስጥ በጣም የተለመደ ነው ፡፡
• ዓይነት 2 ብዙውን ጊዜ በጨቅላነቱ በከባድ የነርቭ ሕክምና ተሳትፎ ይጀምራል። ይህ ቅፅ በፍጥነት ፣ በፍጥነት ወደ ሞት ሊያመራ ይችላል ፡፡
• ዓይነት 3 የጉበት ፣ የአጥንትን እና የአንጎልን ችግር ያስከትላል ፡፡ የዚህ አይነት ሰዎች ወደ አዋቂነት ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡

በዝቅተኛ የፕሌትሌት ቆጠራ ምክንያት ደም መፋሰስ በጋውቸር በሽታ ውስጥ የሚታየው በጣም የተለመደ ምልክት ነው ፡፡ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የአጥንት ህመም እና ስብራት
• የግንዛቤ ችግር (የማሰብ ችሎታ ቀንሷል)
• ቀላል ድብደባ
• የተስፋፋ ስፕሊን
• የተስፋፋ ጉበት
• ድካም
• የልብ ቫልቭ ችግሮች
• የሳንባ በሽታ (አልፎ አልፎ)
• መናድ
• ሲወለድ ከባድ እብጠት
• የቆዳ ለውጦች

የጤና አጠባበቅ ባለሙያው የአካል ምርመራ ያካሂዳል እንዲሁም ስለ ምልክቶቹ ይጠይቃሉ ፡፡

የሚከተሉት ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ

• የኢንዛይም እንቅስቃሴን ለመፈለግ የደም ምርመራ
• የአጥንት ቅልጥም ምኞት
• የአጥንቱ ባዮፕሲ
• ኤምአርአይ
• ሲቲ
• የአፅም ኤክስሬይ
• የዘረመል ሙከራ

ጋውቸር በሽታ ሊድን አይችልም ፡፡ ነገር ግን ህክምናዎች ለመቆጣጠር ሊረዱ እና ምልክቶችን ሊያሻሽሉ ይችላሉ ፡፡

መድሃኒቶች ሊሰጡ ይችላሉ

• የጎድን አጥንትን መጠን ለመቀነስ ፣ የአጥንትን ህመም ለመቀነስ እና ቲምቦብቶፕፔኒያ እንዲሻሻል ለማድረግ የጎደለውን ጂቢኤ (ኢንዛይም ምትክ ሕክምና) ይተኩ ፡፡
• በሰውነት ውስጥ የሚከማቹ የሰባ ኬሚካሎችን ማምረት ይገድቡ ፡፡

ሌሎች ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• መድሃኒቶች ለህመም
• ለአጥንት እና መገጣጠሚያ ችግሮች የቀዶ ጥገና ሥራ ወይም ስፕሌትን ለማስወገድ
• ደም መውሰድ

እነዚህ ቡድኖች በጋውቸር በሽታ ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ብሔራዊ ጋucር ፋውንዴሽን - www.gaucherdisease.org
• ብሔራዊ የመድኃኒት ቤተ መጻሕፍት ፣ የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• ብሔራዊ በሽታዎች ለከባድ በሽታዎች - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

አንድ ሰው በጥሩ ሁኔታ የሚሠራው በበሽታው ንዑስ ዓይነት ላይ ነው ፡፡ የጋውቸር በሽታ የሕፃናት ቅርጽ (ዓይነት 2) ወደ ቅድመ ሞት ሊወስድ ይችላል ፡፡ አብዛኛዎቹ የተጠቁ ልጆች ዕድሜያቸው 5 ዓመት ሳይሞላቸው ይሞታሉ ፡፡

የ Gaucher በሽታ ዓይነት 1 ዓይነት ያላቸው አዋቂዎች በኢንዛይም ምትክ ሕክምና መደበኛ የሕይወት ተስፋን መጠበቅ ይችላሉ ፡፡

የጋውቸር በሽታ ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• መናድ
• የደም ማነስ ችግር
• ቲቦቦፕቶፔኒያ
• የአጥንት ችግሮች

የጋውቸር በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ለወደፊት ወላጆች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ ምርመራው ወላጆች በጋውቸር በሽታ ሊያስተላልፍ የሚችል ዘረ-መል (ጅን) እንደያዙ ሊወስን ይችላል ፡፡ የቅድመ ወሊድ ምርመራም በማህፀን ውስጥ ያለ ህፃን ጋውቸር ሲንድሮም እንዳለበት ማወቅ ይችላል ፡፡

የግሉኮዝሬብሮሲዳሴስ እጥረት; የግሉኮሲሲሊራሚስ እጥረት; የሊሶሶማል ክምችት በሽታ - ጋውቸር

• የአጥንት ቅልጥም ምኞት
• ጋውቸር ሴል - ፎቶቶሚክግራፍ
• ጋውቸር ሴል - ፎቶቶሚክግራፍ # 2
• ሄፓሶፕላኖማጋሊ

ክሌግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ. ጄ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኪ. የሊፕታይድ ንጥረ-ምግብ (metabolism) ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ክራስኔቪች ዲኤም ፣ ሲድራንስኪ ኢ. ሊሶሶማል ማከማቸት በሽታዎች ፡፡ ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት። 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. የተወለዱ የስህተት ለውጦች። በ: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. የኤሜሪ ንጥረ ነገሮች የሕክምና ዘረመል እና ጂኖሚክስ። 16 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2022 ምዕራፍ 18