Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia ያልተለመደ የሕፃናት በሽታ ነው ፡፡ በአንጎል እና በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡

አታክሲያ እንደ መራመድ ያሉ ያልተቀናጁ እንቅስቃሴዎችን ያመለክታል ፡፡ Telangiectasias ከቆዳው ወለል በታች ብቻ የተስፋፉ የደም ሥሮች (ካፒላሪስ) ናቸው ፡፡ Telangiectasias እንደ ጥቃቅን ፣ ቀይ ፣ እንደ ሸረሪት ያሉ ጅማቶች ይታያሉ ፡፡

Ataxia-telangiectasia በዘር የሚተላለፍ ነው። ይህ ማለት በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡ የራስ-ሰር-ተኮር የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ባህሪ ነው። ሁለቱም ወላጆች የልጁ የመታወክ ምልክቶች እንዲኖራቸው የማይሠራ ዘረ-መል (ቅጅ) መስጠት አለባቸው ፡፡

በሽታው በ ‹ሚውቴሽን› ውስጥ ይከሰታል ኤቲኤም ጂን ይህ ዘረ-መል (ጅን) ሴሎች የሚያድጉበትን እና የሚከፋፈሉበትን ፍጥነት ለመቆጣጠር የሚያግዝ ፕሮቲን ለማዘጋጀት መመሪያ ይሰጣል ፡፡ እንቅስቃሴን ለማቀናጀት የሚረዳውን የአንጎል ክፍል ጨምሮ በዚህ ጂን ውስጥ ያሉ ጉድለቶች በሰውነት ዙሪያ ያልተለመደ የሕዋስ ሞት ያስከትላሉ ፡፡

ወንዶችና ሴቶች ልጆች በእኩል ደረጃ ተጎድተዋል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በልጅነት ዕድሜ ውስጥ የአታክሲክ መራመድን (cerebellar ataxia) ፣ የጀግንነት መራመድ ፣ አለመረጋጋት ሊያካትት የሚችል የእንቅስቃሴዎች ቅንጅት መቀነስ (ataxia)
• የአእምሮ እድገትን መቀነስ ፣ ከ 10 እስከ 12 ዓመት ዕድሜ ካለፈ በኋላ ፍጥነት ይቀንሳል ወይም ይቆማል
• የዘገየ መራመድ
• ለፀሐይ ብርሃን የተጋለጡ የቆዳ አካባቢዎች ቀለም መቀየር
• የቆዳ ቀለም መቀየር (ቡና-ከወተት ቀለም ያላቸው ቦታዎች)
• በአፍንጫ ፣ በጆሮ እና በክርን እና በጉልበት ውስጥ ቆዳ ውስጥ የተስፋፉ የደም ሥሮች
• በአይን ነጮች ውስጥ የተስፋፉ የደም ሥሮች
• ጀርኪ ወይም ያልተለመዱ የዓይን እንቅስቃሴዎች (ኒስታግመስ) በበሽታው መጨረሻ
• ያለጊዜው የፀጉር ሽበት
• መናድ
• ኤክስሬይዎችን ጨምሮ ለጨረር ተጋላጭነት
• ተመልሶ የሚመጣ ከባድ የመተንፈሻ አካላት በሽታ (ተደጋጋሚ)

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል። ፈተናው የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያሳይ ይችላል-

• ከመደበኛ መጠን በታች ቶንስሎች ፣ ሊምፍ ኖዶች እና ስፕሊን
• በሌሉበት ጥልቅ የጅማት ብልጭታዎችን መቀነስ
• የዘገየ ወይም የጠፋ አካላዊ እና ወሲባዊ እድገት
• የእድገት አለመሳካት
• ጭምብል የመሰለ ፊት
• ብዙ የቆዳ ቀለም እና የሸካራነት ለውጦች

ሊሆኑ የሚችሉ ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• አልፋ ፌቶፕሮቲን
• ቢ እና ቲ ሴል ማያ
• ካርሲኖብብሪዮኒክ አንቲጂን
• በኤቲኤም ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ለመፈለግ የዘረመል ሙከራ
• የግሉኮስ መቻቻል ሙከራ
• የሴረም ኢሚውኖግሎቡሊን ደረጃዎች (IgE, IgA)
• የቲሞስ ግራንት መጠንን ለመመልከት ኤክስሬይ

ለ ataxia-telangiectasia የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ ሕክምናው በተወሰኑ ምልክቶች ላይ ይመራል ፡፡

Ataxia Telangiectasia የልጆች ፕሮጀክት: www.atcp.org

ብሔራዊ አታሲያ ፋውንዴሽን (NAF): ataxia.org

ቀደምት ሞት የተለመደ ቢሆንም የሕይወት ዕድሜ ግን ይለያያል ፡፡

ምክንያቱም ይህ ሁኔታ ያላቸው ሰዎች ለጨረር በጣም ስሜታዊ ስለሚሆኑ በጭራሽ የጨረር ሕክምና አይሰጣቸውም ፣ አላስፈላጊ ኤክስሬይ መደረግ የለበትም ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• እንደ ሊምፎማ ያሉ ካንሰር
• የስኳር በሽታ
• ኪፎሲስ
• ወደ ተሽከርካሪ ወንበር አጠቃቀም የሚያመራ ተራማጅ እንቅስቃሴ መዛባት
• ስኮሊዎሲስ
• ከባድ ፣ ተደጋጋሚ የሳንባ ኢንፌክሽኖች

ልጅዎ የዚህ መታወክ ምልክቶች ከታዩ ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

እርግዝናን የሚመለከቱ የዚህ ሁኔታ የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ጥንዶች የጄኔቲክ ምክክርን ከግምት ሊያስገቡ ይችላሉ ፡፡

የዚህ ችግር ያለበት ልጅ ወላጆች ለካንሰር የመጋለጥ እድላቸው አነስተኛ ሊሆን ይችላል ፡፡ የጄኔቲክ ምክክር እና የካንሰር ምርመራዎች መጨመር አለባቸው ፡፡

ሉዊ-ባር ሲንድሮም

• ፀረ እንግዳ አካላት
• Telangiectasia

ጋቲ አር ፣ ፐርልማን ኤስ አታክሲያ-ተላንጊሲያሲያ። GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. ጥቅምት 27 ቀን 2016 ዘምኗል ጁላይ 30, 2019።

ማርቲን ኬ. የደም ሥር መዛባት.በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 669.

ቫርማ አር, ዊሊያምስ ኤስዲ. ኒውሮሎጂ. በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 16.