BRCA የዘረመል ሙከራ

ይዘት

• የ BRCA የዘረመል ምርመራ ምንድነው?
• ምን ጥቅም ላይ ይውላል?
• የ BRCA የዘረመል ምርመራ ለምን ያስፈልገኛል?
• በ BRCA የጄኔቲክ ምርመራ ወቅት ምን ይሆናል?
• ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?
• ለፈተናው አደጋዎች አሉ?
• ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?
• ስለ BRCA የዘረመል ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?
• ማጣቀሻዎች

የ BRCA የዘረመል ምርመራ ምንድነው?

BRCA የጄኔቲክ ምርመራ BRCA1 እና BRCA2 በተባሉት ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን በመባል የሚታወቁ ለውጦችን ይፈልጋል ፡፡ ጂኖች ከእናትዎ እና ከአባትዎ የተላለፉ የዲ ኤን ኤ አካላት ናቸው። እንደ ቁመት እና የአይን ቀለም ያሉ የእርስዎን ልዩ ባሕሪዎች የሚወስኑ መረጃዎችን ይይዛሉ። ጂኖች እንዲሁ ለተወሰኑ የጤና ሁኔታዎች ተጠያቂ ናቸው ፡፡ BRCA1 እና BRCA2 ዕጢዎች እንዳይፈጠሩ የሚረዱ ፕሮቲኖችን በመፍጠር ሴሎችን የሚከላከሉ ጂኖች ናቸው ፡፡

በ BRCA1 ወይም በ BRCA2 ጂን ውስጥ የሚውቴሽን ለውጥ ወደ ካንሰር ሊያመራ የሚችል የሕዋስ ጉዳት ያስከትላል ፡፡ የተለወጠ የ BRCA ዘረ-መል (ጅን) ያላቸው ሴቶች የጡት ወይም የማህፀን ካንሰር የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡ የተለወጠ BRCA ጂን ያላቸው ወንዶች በጡት ወይም በፕሮስቴት ካንሰር የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡ የ BRCA1 ወይም BRCA2 ሚውቴሽን የወረሰው ሁሉ ካንሰር አይወስድም ፡፡ ሌሎች ምክንያቶች ፣ የአኗኗር ዘይቤዎን እና አካባቢዎን ጨምሮ በካንሰርዎ ተጋላጭነት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳርፉ ይችላሉ ፡፡

የ BRCA ሚውቴሽን እንዳለብዎ ካወቁ ጤንነትዎን ለመጠበቅ እርምጃዎችን መውሰድ ይችሉ ይሆናል።

ሌሎች ስሞች: - BRCA ጂን ምርመራ ፣ BRCA ጂን 1 ፣ BRCA ጂን 2 ፣ የጡት ካንሰር ተጋላጭነት ጂን 1 ፣ የጡት ካንሰር ተጋላጭነት ጂን 2

ምን ጥቅም ላይ ይውላል?

ይህ ምርመራ BRCA1 ወይም BRCA2 ጂን ሚውቴሽን ካለዎት ለማወቅ ጥቅም ላይ ይውላል ፡፡ የ BRCA ጂን ለውጥ በካንሰር የመያዝ አደጋዎን ከፍ ሊያደርግ ይችላል።

የ BRCA የዘረመል ምርመራ ለምን ያስፈልገኛል?

የ BRCA ምርመራ ለአብዛኞቹ ሰዎች አይመከርም ፡፡ የ BRCA ጂን ሚውቴሽን በጣም አናሳ ነው ፣ በአሜሪካን ህዝብ ቁጥር ወደ 0.2 በመቶ ያህል ብቻ ይነካል ፡፡ ነገር ግን ሚውቴሽን የመያዝ ከፍተኛ አደጋ ላይ ነን ብለው ካሰቡ ይህንን ምርመራ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡ የሚከተሉት ከሆኑ የ BRCA ሚውቴሽን የመያዝ ዕድሉ ሰፊ ነው ፡፡

• ዕድሜዎ ከ 50 ዓመት በፊት የተገኘ የጡት ካንሰር ይኑርዎት ወይም ያዙት
• በሁለቱም ጡቶች ውስጥ የጡት ካንሰር ይኑርዎት ወይም ደርሶበታል
• ሁለቱም የጡት እና የማህጸን ካንሰር ይኑርዎት ወይም ነበሩበት
• አንድ ወይም ከዚያ በላይ የቤተሰብ አባላት በጡት ካንሰር ይያዙ
• የጡት ካንሰር ያለበት ወንድ ዘመድ ይኑርዎት
• አንድ ዘመድ ቀድሞውኑ በ BRCA ሚውቴሽን ተለይቶ እንዲታወቅ ያድርጉ
• የአሽኬናዚ (የምስራቅ አውሮፓ) የአይሁድ ዝርያ ናቸው። ከጠቅላላው ህዝብ ጋር ሲነፃፀር በዚህ ቡድን ውስጥ የ BRCA ሚውቴሽን በጣም የተለመደ ነው ፡፡ የ BRCA ሚውቴሽን እንዲሁም ከሌሎች የአውሮፓ ክፍሎች የመጡ ሰዎች አይስላንድ ፣ ኖርዌይ እና ዴንማርክ ላይ በጣም የተለመዱ ናቸው ፡፡

በ BRCA የጄኔቲክ ምርመራ ወቅት ምን ይሆናል?

አንድ የጤና አጠባበቅ ባለሙያ ትንሽ መርፌን በመጠቀም በክንድዎ ውስጥ ካለው የደም ሥር የደም ናሙና ይወስዳል ፡፡ መርፌው ከገባ በኋላ ትንሽ የሙከራ ቱቦ ወይም ጠርሙስ ውስጥ ይሰበስባል ፡፡ መርፌው ሲገባ ወይም ሲወጣ ትንሽ መውጋት ይሰማዎታል ፡፡ ይህ ብዙውን ጊዜ የሚወስደው ከአምስት ደቂቃ በታች ነው ፡፡

ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?

ለ BRCA ምርመራ ምንም ልዩ ዝግጅት አያስፈልግዎትም ፡፡ ግን ምርመራው ለእርስዎ ትክክል መሆኑን ለማየት በመጀመሪያ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር ለመገናኘት ይፈልጉ ይሆናል ፡፡ አማካሪዎ ስለጄኔቲክ ምርመራ ስጋት እና ጥቅሞች እና የተለያዩ ውጤቶች ምን ሊሆኑ እንደሚችሉ ከእርስዎ ጋር ሊናገር ይችላል።

እንዲሁም ከምርመራዎ በኋላ የዘር ውርስን ስለማግኘት ማሰብ አለብዎት ፡፡ የእርስዎ አማካሪ ውጤቶችዎ በሕክምናም ሆነ በስሜታዊነትዎ እርስዎ እና በቤተሰብዎ ላይ እንዴት ተጽዕኖ ሊያሳድሩ እንደሚችሉ መወያየት ይችላል።

ለፈተናው አደጋዎች አሉ?

የደም ምርመራ ለማድረግ በጣም ትንሽ አደጋ አለው። መርፌው በተተከለበት ቦታ ላይ ትንሽ ህመም ወይም ድብደባ ሊኖርብዎ ይችላል ፣ ግን አብዛኛዎቹ ምልክቶች በፍጥነት ይጠፋሉ።

ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?

አብዛኛው ውጤት እንደ አሉታዊ ፣ እርግጠኛ ያልሆነ ወይም አወንታዊ ተደርጎ ይገለጻል እናም በተለምዶ የሚከተሉትን ማለት ነው

• አሉታዊ ውጤት BRCA ጂን ሚውቴሽን አልተገኘም ማለት ነው ፣ ግን በጭራሽ ካንሰር አይወስዱም ማለት አይደለም ፡፡
• እርግጠኛ ያልሆነ ውጤት ማለት አንድ ዓይነት የ BRCA ጂን ሚውቴሽን ተገኝቷል ማለት ነው ፣ ግን ከካንሰር ተጋላጭነት መጨመር ጋር ሊገናኝም ላይሆንም ይችላል ፡፡ ውጤቶችዎ እርግጠኛ ካልሆኑ ተጨማሪ ምርመራዎች እና / ወይም ቁጥጥር ሊፈልጉ ይችላሉ ፡፡
• አዎንታዊ ውጤት በ BRCA1 ወይም BRCA2 ውስጥ ሚውቴሽን ተገኝቷል ማለት ነው እነዚህ ሚውቴሽን ለካንሰር የመጋለጥ እድሉ ከፍተኛ ነው ፡፡ ግን ሚውቴሽኑ ያለበት እያንዳንዱ ሰው ካንሰር አይወስድም ፡፡

ውጤትዎን ለማግኘት ብዙ ሳምንታት ሊወስድ ይችላል ፡፡ ስለ ውጤቶችዎ ጥያቄዎች ካሉዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን እና / ወይም የጄኔቲክ አማካሪዎን ያነጋግሩ።

ስለ ላቦራቶሪ ምርመራዎች ፣ ስለ ማጣቀሻ ክልሎች እና ስለ ውጤቶቹ ግንዛቤ የበለጠ ይረዱ።

ስለ BRCA የዘረመል ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?

ውጤቶችዎ የ BRCA ዘረ-መል (ጅን) ለውጥ እንዳለዎት ካሳዩ ለጡት ካንሰር የመያዝ እድልን ሊቀንሱ የሚችሉ እርምጃዎችን መውሰድ ይችላሉ ፡፡ እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• እንደ ማሞግራም እና አልትራሳውንድ ያሉ በጣም ብዙ ጊዜ የካንሰር ምርመራዎች። በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ውስጥ ሲገኝ ካንሰር ለማከም ቀላል ነው ፡፡
• ለተወሰነ ጊዜ የወሊድ መከላከያ ክኒን መውሰድ ፡፡ የወሊድ መከላከያ ክኒን ቢበዛ ለአምስት ዓመታት መውሰድ በአንዳንድ ሴቶች ላይ የ BRCA ጂን ሚውቴሽን ያላቸውን ኦቭየርስ ካንሰር የመያዝ አደጋን ለመቀነስ ተችሏል ፡፡ ካንሰርን ለመቀነስ ክኒኖቹን ከአምስት ዓመት በላይ መውሰድ አይመከርም ፡፡ የ BRCA ምርመራን ከመውሰዳችሁ በፊት የወሊድ መከላከያ ክኒን የሚወስዱ ከሆነ ፣ ክኒኖችን መውሰድ ሲጀምሩ ዕድሜዎ ምን ያህል እንደሆነ እና ለምን ያህል ጊዜ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይንገሩ ፡፡ እሱ ወይም እሷ እነሱን መውሰድዎን መቀጠል ወይም አለመቀጠልን ይመክራል።
• ካንሰርን የሚከላከሉ መድኃኒቶችን መውሰድ ፡፡ እንደ ታሞክሲፌን የተባለ አንድ ዓይነት መድኃኒቶች ከፍተኛ የጡት ካንሰር ተጋላጭ ለሆኑ ሴቶች ተጋላጭነትን እንደሚቀንሱ ተረጋግጧል ፡፡
• ጤናማ የጡት ህብረ ህዋሳትን ለማስወገድ እንደ መከላከያ ማስቴክቶሚ በመባል የሚታወቅ ቀዶ ጥገና ማድረግ ፡፡ የ BRCA ጂን ሚውቴሽን ላላቸው ሴቶች እስከ 90 በመቶ የሚሆነውን የጡት ካንሰርን ተጋላጭነት ለመቀነስ ተከልክሏል ፡፡ ግን ይህ ዋና ቀዶ ጥገና ነው ፣ ለካንሰር የመያዝ በጣም ከፍተኛ ተጋላጭ ለሆኑ ሴቶች ብቻ ይመከራል ፡፡

ለእርስዎ ምን ዓይነት እርምጃዎች እንደሚሻል ለማየት ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር መነጋገር ይኖርብዎታል ፡፡

ማጣቀሻዎች

1. የአሜሪካ ክሊኒካል ኦንኮሎጂ ማህበር [በይነመረብ]። የአሜሪካ ክሊኒካል ኦንኮሎጂ ማህበር; ከ2005-2018 ዓ.ም. በዘር የሚተላለፍ ጡት እና ኦቫሪን ካንሰር; [የተጠቀሰው 2018 ማር 19]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2 ኛ ኤድ ፣ ኪንደል ፡፡ ፊላዴልፊያ: ዎልተርስ ክላውወር ጤና, ሊፒንኮት ዊሊያምስ & ዊልኪንስ; እ.ኤ.አ. እ.ኤ.አ. የ BRCA ሙከራ; 108 ገጽ.
3. የላብራቶሪ ምርመራዎች በመስመር ላይ [በይነመረብ]. ዋሽንግተን ዲሲ የአሜሪካ ክሊኒክ ኬሚስትሪ ማህበር; ከ2001–2018 ዓ.ም. የ BRCA ጂን ሚውቴሽን ሙከራ [ዘምኗል 2018 ጃን 15; የተጠቀሰው 2018 ፌብሩዋሪ 23]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. ማዮ ክሊኒክ [ኢንተርኔት]። ለህክምና ትምህርት እና ምርምር ማዮ ፋውንዴሽን; ከ1998–2018 ዓ.ም. የ BRCA ጂን ምርመራ ለጡት እና ለኦቭቫርስ ካንሰር ተጋላጭነት; 2017 ዲሴም 30 [የተጠቀሰ 2018 ፌብሩዋሪ 23]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. የመታሰቢያ ስሎኛ ኬቲንግ ካንሰር ማዕከል [በይነመረብ]. ኒው ዮርክ: የመታሰቢያ ስሎኛ ኬቲንግ ካንሰር ማዕከል; እ.ኤ.አ. BRCA1 እና BRCA2 ጂኖች ለጡት እና ለኦቫሪን ካንሰር ተጋላጭነት [የተጠቀሰ እ.ኤ.አ. 2018 Feb 23]; [ወደ 5 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. ብሔራዊ የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የ BRCA ሚውቴሽን የካንሰር አደጋ እና የዘረመል ሙከራ [የተጠቀሰ 2018 Feb 23]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. ብሔራዊ የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የ NCI መዝገበ-ቃላት የካንሰር ውሎች-ሚውቴሽን [የተጠቀሰ እ.ኤ.አ. 2018 ፌብሩዋሪ 23]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. ብሔራዊ ልብ, ሳንባ እና የደም ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የደም ምርመራዎች [የተጠቀሱትን 2018 ፌብሩዋሪ 23]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; BRCA1 ጂን; 2018 ማር 13 [የተጠቀሰው 2018 ማር 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; BRCA2 ጂን; 2018 ማር 13 [የተጠቀሰው 2018 ማር 18]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; ጂን ምንድነው ?; 2018 ፌብሩዋሪ 20 [የተጠቀሰ 2018 ፌብሩዋሪ 23]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. የሮቼስተር ሜዲካል ሴንተር ዩኒቨርሲቲ [በይነመረብ]. ሮቼስተር (NY): የሮቸስተር ሜዲካል ዩኒቨርሲቲ; እ.ኤ.አ. ሄልዝ ኢንሳይክሎፔዲያ: - BRCA [የተጠቀሰው 2018 ፌብሩዋሪ 23]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጡት ካንሰር (BRCA) የጂን ምርመራ-እንዴት እንደሚዘጋጅ [ተዘምኗል 2017 Jun 8; የተጠቀሰው 2018 ፌብሩዋሪ 23]; [ወደ 5 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጡት ካንሰር (BRCA) የጂን ምርመራ-ውጤቶች [ተዘምኗል 2017 Jun 8; የተጠቀሰው 2018 ፌብሩዋሪ 23]; [ወደ 9 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጡት ካንሰር (BRCA) የጂን ሙከራ-የሙከራ አጠቃላይ እይታ [ዘምኗል 2017 Jun 8; የተጠቀሰው 2018 ፌብሩዋሪ 23]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. የ UW ጤና [በይነመረብ]. ማዲሰን (WI): የዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታሎች እና ክሊኒኮች ባለስልጣን; እ.ኤ.አ. የጡት ካንሰር (BRCA) የጂን ምርመራ-ለምን ተደረገ [ተዘምኗል 2017 Jun 8; የተጠቀሰው 2018 ፌብሩዋሪ 23]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

በዚህ ጣቢያ ላይ ያለው መረጃ ለሙያዊ የሕክምና እንክብካቤ ወይም ምክር ምትክ ሆኖ ሊያገለግል አይገባም ፡፡ ስለ ጤናዎ ጥያቄዎች ካሉዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢን ያነጋግሩ።