የሞርኪዮ ሲንድሮም-ምንድነው ፣ ምልክቶች እና ህክምና
ይዘት
የሞርኪዮ ሲንድሮም ገና ከ 3 እስከ 8 ዓመት ዕድሜ ባለው ህፃኑ ገና በማደግ ላይ እያለ የጀርባ አጥንት እድገት የሚገታ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡ ይህ በሽታ ምንም ዓይነት ህክምና የለውም እናም በአማካኝ ከ 700 ሺህ ሰዎች ውስጥ በአጠቃላይ የአፅም እክል እና በእንቅስቃሴ ላይ ጣልቃ ይገባል ፡፡
የዚህ በሽታ ዋነኛው ባህርይ የመላው አፅም እድገት በተለይም የአከርካሪ ለውጥ ሲሆን የተቀረው የሰውነት ክፍል እና የአካል ክፍሎች መደበኛ እድገታቸውን ስለሚጠብቁ የአካል ክፍሎችን በመጭመቅ ህመምን በማባባስ እና አብዛኞቹን በመገደብ በሽታው ተባብሷል ፡፡ እንቅስቃሴዎች.
የሞርኪዮ ሲንድሮም ምልክቶች እና ምልክቶች
የሞርኪዮ ሲንድሮም ምልክቶች በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ እራሳቸውን ማሳየት ይጀምራሉ ፣ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተሻሻሉ ይሄዳሉ ፡፡ ምልክቶች በሚከተለው ቅደም ተከተል ራሳቸውን ማሳየት ይችላሉ-
- መጀመሪያ ላይ ይህ ሲንድሮም ያለበት ሰው ያለማቋረጥ ይታመማል;
- በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ኃይለኛ እና ትክክለኛ ያልሆነ ክብደት መቀነስ አለ ፡፡
- ወራት እያለፉ ሲሄዱ ፣ ሲራመዱ ወይም ሲንቀሳቀሱ ችግር እና ህመም ይነሳሉ;
- መገጣጠሚያዎች ማጠንከር ይጀምራሉ;
- እግሮችን እና ቁርጭምጭሚቶችን ቀስ በቀስ ማዳከም ያድጋል;
- ይህ ሲንድሮም ያለበት ሰው በተሽከርካሪ ወንበሩ ላይ በጣም ጥገኛ እንዲሆን ፣ መራመድን ለመከላከል ሲባል የጭንጩ መፈናቀል አለ ፡፡
ከነዚህ ምልክቶች በተጨማሪ የሞርኪዮ ሲንድሮም በሽታ ላለባቸው ሰዎች የጉበት ጉበት ፣ የመስማት አቅም መቀነስ ፣ የልብ እና የእይታ ለውጦች እንዲሁም እንደ አጭር አንገት ፣ ትልቅ አፍ ፣ በጥርሶች መካከል እና ለምሳሌ አጭር አፍንጫ ፡
የሞርኪዮ ሲንድሮም ምርመራ የሚከናወነው በቀረቡት ምልክቶች ግምገማ ፣ በጄኔቲክ ትንታኔ እና በመደበኛነት በዚህ በሽታ የሚቀንሰው የኢንዛይም እንቅስቃሴ ማረጋገጫ ነው ፡፡
ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን
ለሞርኪዮ ሲንድሮም ሕክምናው የመንቀሳቀስ እና የመተንፈሻ አካልን አቅም ለማሻሻል ያለመ ሲሆን በደረት እና በአከርካሪ ላይ የአጥንት ቀዶ ጥገናም ብዙውን ጊዜ ይመከራል ፡፡
የሞርኪዮ ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ሰዎች ዕድሜያቸው በጣም ውስን ነው ፣ ግን በእነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ የሚገድለው እንደ ሳንባ ከባድ የመተንፈሻ አካል ጉዳትን የሚያመጣ የአካል ክፍሎች መጭመቅ ነው ፡፡ ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች በሶስት ዓመታቸው ሊሞቱ ይችላሉ ፣ ግን ከሰላሳ ዓመት በላይ ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡
የሞርኪዮ ሲንድሮም መንስኤ ምንድነው?
አንድ ልጅ በሽታውን እንዲያዳብር አባት እና እናቱ የሞርኪዮ ሲንድሮም ጂን መኖሩ አስፈላጊ ነው ፣ ምክንያቱም አንድ ወላጅ ጂን ካለው ብቻ በሽታውን አይወስንም ፡፡ አባት እና እናት ለሞርኪዮ ሲንድሮም ዘረ-መል (ጅን) ካላቸው ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድሉ 40% ነው ፡፡
ስለሆነም ፣ ሲንድሮም (ሲንድሮም) በቤተሰብ ታሪክ ውስጥ ወይም በተንኮል ጋብቻ ውስጥ ለምሳሌ ፣ የዘረመል ምክክር የልጁን ሲንድሮም የመያዝ እድልን ለማጣራት የሚደረግ መሆኑ አስፈላጊ ነው ፡፡ የጄኔቲክ ምክር እንዴት እንደሚከናወን ይገንዘቡ ፡፡
አዲስ መጣጥፎች
ይህ የመቁረጫ ጠርዝ ትሬድሚል ከእርስዎ ፍጥነት ጋር ይዛመዳል