የሳንፊሊፖ ሲንድሮም ምልክቶች እና ህክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ይዘት

• የሳንፊሊፖ ሲንድሮም ምልክቶች
• የሳንፊሊፖ ሲንድሮም ዓይነቶች
• ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ሳንፊሊፖ ሲንድሮም (mucopolysaccharidosis type III) ወይም MPS III በመባልም የሚታወቀው የጄኔቲክ ሜታቦሊክ በሽታ ነው ፣ የቀን ሰንሰለታማውን የስኳር ፣ የሂፓራን ሰልፌት አካልን ለማዋረድ ኃላፊነት ያለው ኤንዛይም እንቅስቃሴን በመቀነስ ወይም ባለመኖሩ ፣ ይህ ንጥረ ነገር በሴሎች ውስጥ እንዲከማች እና ለምሳሌ የነርቭ በሽታ ምልክቶች ያስከትላል ፡፡

የሳንፊሊፖ ሲንድሮም ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተሻሻሉ ይሄዳሉ ፣ እናም በመጀመሪያ በትኩረት እና በንግግር እድገት ውስጥ ባሉ ችግሮች በመጀመሪያ ሊገነዘቡ ይችላሉ ፡፡ በበሽታው በጣም በተሻሻሉ ጉዳዮች ላይ የአእምሮ ለውጦች እና የአይን ማነስ ሊኖር ይችላል ስለሆነም ከባድ የሕመም ምልክቶችን እንዳይታመም ለመከላከል በሽታው በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች መታወቁ አስፈላጊ ነው ፡፡

የሳንፊሊፖ ሲንድሮም ምልክቶች

ከሌሎች ሁኔታዎች ጋር ግራ ሊጋቡ ስለሚችሉ የሰንፊሊፖ ሲንድሮም ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ለመለየት አስቸጋሪ ናቸው ፣ ሆኖም እነሱ ከ 2 ዓመት ዕድሜ ላይ ባሉ ሕፃናት ውስጥ ሊታዩ እና እንደ በሽታው የእድገት ደረጃ ሊለያዩ ይችላሉ ፣ ዋናዎቹ ምልክቶች

• የመማር ችግሮች;
• የመናገር ችግር;
• በተደጋጋሚ ተቅማጥ;
• ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች ፣ በዋነኝነት በጆሮ ውስጥ;
• ከፍተኛ የደም ግፊት እንቅስቃሴ;
• የመተኛት ችግር;
• መለስተኛ የአጥንት የአካል ጉድለቶች;
• በልጃገረዶች ጀርባ እና ፊት ላይ የፀጉር እድገት;
• የማተኮር ችግር;
• የተስፋፋ ጉበት እና ስፕሊን።

በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ፣ ብዙውን ጊዜ በጉርምስና ዕድሜ እና በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚከሰቱ ፣ የባህሪ ምልክቶች ቀስ በቀስ ይጠፋሉ ፣ ሆኖም ግን በሴሎች ውስጥ ባለው የሄፓራን ሰልፌት ብዛት በመከማቸቱ ለምሳሌ እንደ ‹dementia› ያሉ የነርቭ-ነርቭ ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ ፣ ሌሎች አካላት ምናልባት ሊሆኑ ይችላሉ ተጋጭቶ ፣ ራዕይን እና ንግግርን በማጣት ፣ የሞተር ክህሎቶችን ቀንሷል እና ሚዛንን ማጣት ፡፡

የሳንፊሊፖ ሲንድሮም ዓይነቶች

የማይኖር ወይም ዝቅተኛ እንቅስቃሴ ባለው ኢንዛይም ሳንፊሊፖ ሲንድሮም በ 4 ዋና ዓይነቶች ሊመደብ ይችላል ፡፡ የዚህ ሲንድሮም ዋና ዋና ዓይነቶች-

• ዓይነት A ወይም Mucopolysaccharidosis III-A የተቀየረው የኢንዛይም ሄፓራን-ኤን-ሰልፋታዝ (SGSH) ቅፅ ወይም መኖር የለም ፣ ይህ የበሽታው ዓይነት በጣም ከባድ እና በጣም የተለመደ ነው ተብሎ ይታሰባል ፤
• ዓይነት B ወይም Mucopolysaccharidosis III-B አልፋ-ኤን-አሲኢልግሉኮሲማኒዳሴ (NAGLU) ኢንዛይም እጥረት አለ ፤
• ዓይነት C ወይም Mucopolysaccharidosis III-C ኤንዛይም acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT) እጥረት አለ;
• ዓይነት D ወይም Mucopolysaccharidosis III-D ኤን-አሲኢልግሊኮሳሚን -6-ሰልፋታዝ (ጂ.ኤን.ኤስ) ኤንዛይም እጥረት አለ ፡፡

የሳንፊሊፖ ሲንድሮም ምርመራ የሚደረገው በታካሚው የቀረቡትን የሕመም ምልክቶች እና የላብራቶሪ ምርመራ ውጤቶችን በመገምገም ነው ፡፡ ለበሽታው ተጠያቂ የሆነውን ሚውቴሽን ለመለየት ከጄኔቲክ ምርመራ በተጨማሪ የረጃጅም ሰንሰለቶች የስኳር መጠን ፣ የደም ምርመራዎች የኢንዛይሞችን እንቅስቃሴ ለመመርመር እና የበሽታውን ዓይነት ለመመርመር በአጠቃላይ የሽንት ምርመራ ማድረግ ይመከራል ፡፡ .

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ለሳንፊሊፖ ሲንድሮም የሚደረግ ሕክምና ምልክቶችን ለማስታገስ ያለመ ሲሆን በልዩ ባለሙያ-ሁለገብ ቡድን መከናወን አስፈላጊ ነው ፣ ማለትም በሕፃናት ሐኪም ወይም በአጠቃላይ ሐኪም ፣ በነርቭ ሐኪም ፣ በአጥንት ሐኪም ፣ በአይን ሐኪም ፣ በስነ-ልቦና ባለሙያ ፣ በሙያ ቴራፒስት እና የፊዚዮቴራፒ ባለሙያ ለምሳሌ ቀድሞውኑ በዚህ ሲንድሮም ውስጥ ምልክቶቹ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመሩ ናቸው ፡፡

የበሽታው የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ምርመራው በሚካሄድበት ጊዜ የአጥንት መቅኒ መተካት አዎንታዊ ውጤት ሊኖረው ይችላል ፡፡ በተጨማሪም በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ውስጥ የነርቭ-ነክ ምልክቶች እና ከእንቅስቃሴ እና ከንግግር ጋር የተዛመዱ በጣም ከባድ መሆናቸውን ማስቀረት ይቻላል ፣ ስለሆነም የፊዚዮቴራፒ እና የሙያ ህክምና ክፍለ-ጊዜዎች ማድረግ አስፈላጊ ነው ፡፡

በተጨማሪም ፣ የቤተሰብ ታሪክ ካለ ወይም ባልና ሚስቱ ዘመድ ከሆኑ ለልጁ ሲንድሮም የመያዝ አደጋን ለማጣራት በዘር የሚተላለፍ ምክክር ቢደረግ ይመከራል ፡፡ ስለሆነም ለወላጆቹ ስለበሽታው እና ልጁ መደበኛ ኑሮ እንዲኖር እንዴት መርዳት እንደሚቻል ምክር መስጠት ይቻላል ፡፡ የጄኔቲክ ምክር እንዴት እንደሚከናወን ይገንዘቡ ፡፡