አታላይ ኮሊንስ ሲንድሮም

ከዳተኛ ኮሊንስ ሲንድሮም የፊትን አወቃቀር ወደ ችግር የሚያመጣ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው ፡፡ አብዛኛዎቹ ጉዳዮች በቤተሰቦች በኩል አይተላለፉም ፡፡

ከሶስት ጂኖች በአንዱ ላይ ለውጦች ፣ TCOF1, POLR1C፣ ወይም POLR1D፣ ወደ ‹Treacher Collins syndrome› ሊያመራ ይችላል ፡፡ ሁኔታው በቤተሰቦች (በዘር የሚተላለፍ) ሊተላለፍ ይችላል ፡፡ ሆኖም ፣ ብዙውን ጊዜ ፣ ​​ሌላ የተጎዳ የቤተሰብ አባል የለም ፡፡

ይህ ሁኔታ ከትውልድ ወደ ትውልድ እና ከሰው ወደ ሰው ክብደት ሊለያይ ይችላል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የጆሮ ውጫዊ ክፍል ያልተለመዱ ወይም ከሞላ ጎደል ጠፍተዋል
• የመስማት ችግር
• በጣም ትንሽ መንጋጋ (ማይክሮግራማ)
• በጣም ትልቅ አፍ
• በታችኛው የዐይን ሽፋን ውስጥ ጉድለት (ኮላቦማ)
• ወደ ጉንጮቹ የሚደርስ የራስ ቆዳ ፀጉር
• የተሰነጠቀ ጣውላ

ልጁ ብዙውን ጊዜ መደበኛውን ብልህነት ያሳያል። የሕፃኑ ምርመራ የተለያዩ ችግሮችን ሊገልጽ ይችላል ፣ የሚከተሉትን ጨምሮ

• ያልተለመደ የዓይን ቅርፅ
• ጠፍጣፋ ጉንጭዎች
• የተሰነጠቀ ጣውላ ወይም ከንፈር
• ትንሽ መንጋጋ
• ዝቅተኛ-የተቀመጡ ጆሮዎች
• ባልተለመደ ሁኔታ የተፈጠሩ ጆሮዎች
• ያልተለመደ የጆሮ ቦይ
• የመስማት ችግር
• በአይን ውስጥ ያሉ ጉድለቶች (ወደ ታችኛው ሽፋን የሚዘልቅ ኮሎቦማ)
• በታችኛው የዐይን ሽፋሽፍት ላይ የዐይን ሽፋኖች መቀነስ

የጄኔቲክ ምርመራዎች ከዚህ ሁኔታ ጋር የተዛመዱ የዘር ለውጦችን ለመለየት ይረዳሉ ፡፡

በትምህርት ቤት ውስጥ የተሻለ አፈፃፀም እንዲኖር የመስማት ችሎታ መቀነስ ይታከማል ፡፡

በፕላስቲክ የቀዶ ጥገና ሀኪም መከተል በጣም አስፈላጊ ነው ፣ ምክንያቱም በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች የመውለድን ጉድለቶች ለማስተካከል ተከታታይ ክዋኔዎች ያስፈልጉ ይሆናል ፡፡ የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና የቀነሰውን አገጭ እና ሌሎች በፊቱ መዋቅር ውስጥ ያሉትን ለውጦች ሊያስተካክል ይችላል።

ገጽታዎች-ብሔራዊ የክራንዮፊሻል ማኅበር - www.faces-cranio.org/

ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት በተለምዶ መደበኛ የማሰብ ችሎታ ያላቸው አዋቂዎች ይሆናሉ ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የመመገብ ችግር
• የመናገር ችግር
• የግንኙነት ችግሮች
• የእይታ ችግሮች

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ ሲወለድ ይታያል ፡፡

የጄኔቲክ ምክክር ቤተሰቦች ሁኔታውን እና ሰውዬውን እንዴት እንደሚንከባከቡ እንዲገነዘቡ ይረዳቸዋል ፡፡

የዚህ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና እርጉዝ መሆን ከፈለጉ በዘር የሚተላለፍ ምክር ይመከራል ፡፡

ማንዲቡሎፋክያል ዲሶስተሲስ; አታላይ ኮሊንስ-ፍራንቼcheቲ ሲንድሮም

ድራ V. Syndromes ከቃል መግለጫዎች ጋር ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.

Katsanis SH, Jabs EW. አታላይ ኮሊንስ ሲንድሮም. GeneReviews. 2012 8 ፡፡ PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. እ.ኤ.አ. ሴፕቴምበር 27 ፣ 2018. ዘምኗል ሐምሌ 31, 2019.

ፖስኒክ ጄሲ ፣ ቲዋና ፒ.ኤስ. ፣ ፓንቻል ኤን. ከዳተኞች ኮሊንስ ሲንድሮም-ግምገማ እና ሕክምና ፡፡ ውስጥ: ፎንሴካ አርጄ ፣ እ.ኤ.አ. የቃል እና Maxillofacial ቀዶ ጥገና. 3 ኛ እትም. ሴንት ሉዊስ ፣ MO: ኤልሴየር; 2018: ምዕ.